Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Живот , бок
1 ответДобрый день!У сына с прошлого года каждый раз в месяц болит сначала живот потом правый бок ,температура до 39 .К врачам ходили не нашли серьезного ничего .Сдали генетический анализ
Здравствуйте! Вероятно, этот вопрос вам стоит перенаправить в раздел педиатр или хирург. Данные жалобы с большей долей вероятности не относятся к детской эндокринологии. Либо может были проведены какие-то обследования и выявлены отклонения со стороны эндокринной системы?
Результат PAI-1,норма ли?
2 ответаЗдравствуйте, у меня тромбоз поперечного синуса головного мозга слева, сдавала генетический анализ PAI-1, пришел результат генотипа 5G5G. В интернете написано, что это норма, это значит, что нет патологий? спасибо!
Здравствуйте, именно так, нет полиморфизма, все хорошо.
Пятна на коже ребенка
8 ответовНам сейчас 9 месяцев,появляются пятна на теле . Сейчас 5 штук . Очень боюсь нейрофиброматоза . Сдали генетический анализ ,ждать результат еще 30 дней . Подскажите пожалуйста,похожи наши пятна на эту болезнь?
Гаяна, здравствуйте! Если пятна с резкими будто "изрезанными" границами, их более 5 +подмышечные веснушки+кожные нейрофибромы+поражение нервной системы; или множество кофейных пятен, или сочетание их с другими синдромами - подозревается нейрофиброматоз. Поэтому не паниковать! В большинстве случаев - это вариант нормы и те нарушения, которые сопутствуют генетическим болезням, сложные и диагностируется вскоре после рождения ребенка. Так что дождитесь анализа, покажитесь очно дерматологу и не переживайте раньше времени!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофелия
8 ответовЗдравствуйте! 9 сентября 2024 года мне поставили диагноз : тромбофлебит глубоких вен , ТЭЛА Прохожу курс КСАРЕЛТО . По назначению врача был сдан генетический анализ на тромбофелию. Хотелось бы получить консультацию. Подгружаю результат
Здравствуйте По результатам обследования у вас выявлена Мутация F5 G/A . Она относится к тромбофилии низкого риска. Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют.
Синдром Жильбера обострение
1 ответЗдравствуйте, моему сыну поставили месяц назад синдром Жильбера. Сдавал генетический анализ крови. Пропил энтересгель весь тюбик и урсодез. Вчера месяц спустя сдал снова кровь. Показатели завышены. Что нам делать. Спасибо.
Добрый день. Сдайте генетический тест на синдром Жильбера - исследование промоторной области гена UGT1A1. При положительном анализе сходите к грамотному гастроэнтерологу, который назначит правильное лечение (урсодез синдрому не помогает) , а также разъяснит особый режим, который соблюдают пациенты, чтобы не провоцировать подъем билирубина. Здоровья Вам!
Узлы щитовидной железы
37 ответовОбнаружили узел в щитовидной железе. По биопсии поставили Бесезда 4, подозрение на фоликулярную неоплазию.Сделала пересмотр стёкол, диагноз тот же. Сделала генетический тест, результаты на фото. Что это значит?Нужно делать операцию?
Обычно это решает хирург. Если в клинике проводится экстренная гистология, то ее сделают во время операции и тогда решат, удалить всю железу или часть. Мутация это и есть абберация, т.е. изменение гена. В гене KRAS чаще выявляют фолликулярную неоплазию. Одну долю удаляют обычно при папиллярном раке. У вас нет мутации, указывающей на папиллярный рак. Вы можете проконсультироваться в ЭНЦ или северо-западном центре эндокринной хирургии в Санкт-Петербурге, они точнее подскажут.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг низкий показатель РАРр
10 ответовЗдравствуйте, скажите пожалуйста, по 1 скринингу все хорошо, не считая Papp-a - 0,466 мом. Гинеколог сказала, что не надо переживать и сделать дообследование - сдать анализ НиПт или обратиться в генетический центр.
У вас все отлично, носовая кость и толщина воротникового пространства норма(это основные критерии узи генетической патологии), риски индивидуальные у вас очень низкие, нипт вам не нужен.
Абиотрофия сетчатки
20 ответовЗдравствуйте, сдавала генетический анализ на заболевания сетчатки так как диагноз биспегментная абиотрофия сетчатки,ЧАЗН обоих глаз из-за этого инвалидность 2 группы. Пришел вот такой результат. Можете объяснить что это значит?
Возможно будет доп обследования (если генетик посчитает нужным ), к сожалению, не все панели исследуются в рамках омс в гос структуре ), иногда мы направляем неуточненных пациентов на самодообследование в рекомендациями в генетический институт в Москве , где учитывать наши рекомендации и рекомендуют еше свои аллели
Помогите разобоаться в анализах
9 ответовЗдравствуйте,прошла годовой чек ап,посоветуйте к какому врачу обратиться в первую очередь?Волнует всё что выходит из границ нормы,особенно генетический анализ.Нужно ли что то досдать на фоне полученных результатов?
Рада помочь?Здоровья
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
10 ответовДобрый вечер! Помогите пожалуйста разобрать генетический анализ и скрининг узи,к сожалению я в этом ничего не понимаю. Есть ли за что беспокоится? Переживаю очень((( К своему врачу попаду только в мае.
До узи , там если всё ок- будете снижать дозировку по 2 раза в день