Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была у пятерых гематологов и никакое лечение не совпадает. У меня мутации лейдена гетерозиготное ( низкой степени). Прежняя беременность прервалась на 16 неделе (хориономнионит), 3 раза лежала на сохранении с кровотечениями. Сейчас беременность 4,5 недели и гинеколог говорить...
Здравствуйте, Нелли. Гетерозиготная мутация F5 является тромбофилией низкого риска. Полиморфизмы РАI-1, FGB не являются тромбофилией, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Клексан во время беременности назначают при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов?
Интерпретация BRCA 1 и BRCA2
1 ответПришел анализ, помогите пожалуйста расшифровать. Есть ли мутация, и что это означает?
Здравствуйте, прикрепите результаты
Здравствуйте. Мне 43 года. 10 лет назад в рамках диспансеризации обнаружена мутация 185delag BRCA1. Как узнала, отправила маму и старшую дочь (на тот момент ей было 8 лет) на этот же анализ. У них мутаций нет. Все 10 лет, как узнала, 2 раза в год обследуюсь у маммолога (узи,...
Здравствуйте. Пациенток с мутациями генов BRCA на самом деле стараемся отправлять на овариэктомию по завершении репродуктивной функции, так как у вас итак значительно повышен риск возникновения рака молочной железы и яичников, а с возрастом, даже с каждым последующим годом жизни он вырастает все больше. Овариэктомия - это хорошая профилактика возникновения рака, так как в первую очередь у вас наступит менопауза и значит уровень женских половых гормонов, напрямую связанных с вышеуказанными локализациями рака, будет максимально низким. Но, опять же, это не гарантия того, что рак у вас не возникнет. Говорить о том, хорошая ли у вас мутация или плохая не приходится, так как сам факт присутствия (и главное выявления!) мутации данного гена - это уже призыв к внимательности и регулярному посещению профильных врачей. Надеюсь, доступно все объяснила. Будьте здоровы!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, У отца 57 лет обнаружили мутацию V617 в 14 экзоне гена JAK2 киназы 32,16% . По узи увеличена селезенка, в общем анализе крови увеличены тромбоциты до 644. О чем говорит данная мутация,что делать дальше и говорит ли она о раке?
Елена, здравствуйте. Наличие данной мутации подтверждает диагноз хроническое миелопролиферативное заболевание. Это не совсем рак в классическом понимании, скорее это нужно понимать как хроническое заболевание крови. Необходимо дообследование, как минимум, проведение трепанобиопсии костного мозга. Заболевание может повышать риски тромбозов, поэтому требует приема антиагрегантов (тромбоасс 100 мг или кардиомагнил 75 мг). Также после дообследования может быть назначено дополнительное лечение, снижающее уровень тромбоцитов, при необходимости.
Мутация Лейден и беременность
2 ответаДобрый день! У меня мутация Лейдена. (фото результата прилагается) В первую беременность д-димер был высокий все время на верхней границе. Поэтому всю беременность, до родов, колола фраксипарин 0,3. Во вторую беременность д-димер был низкий, поэтому после 20 недели,...
Здравствуйте. Если других противопоказаний нет можете беременеть. Риски при правильном ведение минимальны. Главное всегда быть на связи со своим врачом, и постоянно сдавать анализы ,в том числе и коагулограмму.
Здравтвуйте, у меня 18 день беременности после переноса 2 х эмбрионов, хгч 10дпп- 425, 14 дпп-1480, 18 дпп -5264. Не удваивается как положено. В анамнезе замершая беремееность на 6 ой неделе переноса( на первом узи сб+), маркеры тромбофелии: мутация гена фибриногена, 7го...
Здравствуйте, Анастасия Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 33 года, рост 158, вес 57 кг. Планирую беременность. В анамнезе одна беременность в 2018 году, было ЭКС, ребенок 8/9 абгар. Вторая беременность в 2024 году закончилась на 9 неделе с диагнозом анэмбриония. В 2020 году ради интереса сдавала генетический тест,...
Здравствуйте, Елена. Только на основании наличия гетерозиготной мутации Лейден не назначают клексан и аспирин. Клексан нужен при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG, в этой шкале гетерозиготная мутация Лейден даёт лишь 1 балл риска; клексан назначают при количестве баллов 3 и выше. Аспирин при беременности назначают с 12 недели при высоком риске преэклампсии или подтвержденном антифосфолипидном синдрома.
АФС, наследственная тромбофилия?
6 ответовЗдравствуйте, в течение ~6 лет низкие тромбоциты периодически, 1 беременность 2018г, двойня, один плод замер на 8йнедели, роды в 37 недель, ребёнок здоров, тромбоциты были 98-120, не обследовали, между беременностями также тромбоциты 120-160, сейчас вторая беременность, опять...
Дополнительные факторы риска ВТЭО: возраст старше 35 лет, лишний вес, варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы (в том числе инфаркты, инсульты) в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение вирусных инфекций, артериальная гипертензия, и некоторые акушерские факторы риска. Назначаются антикоагулянты при наличии 3 и более факторов риска. Что-то из вышеперечисленного у вас есть?
РФМК и беременность
8 ответовВ срок 22 недели - РФМК 22.00 мг/дл (при норме от 6.11-17.00), Д-Димер 189.00 нг/мл (при норме до 468). ВАК 0.96 (при значениях < 1.2). Мутация в генах MTHFR (1298 A>C), MTRR (66 A>G), FGB (-455 G>A), F13A1 (103 G>T), PAI-1 (-675 5G/4G). Фибриноген однажды незначительно...
Дарья, добрый день. РФМК устаревший показатель, на смену которому пришел д-димер. Оба физиологически могут повышаться во время беременности и это не является показанием к антикоагулянтной терапии или к коррекции дозы. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Профилактический прием кардиомагнила необходимо сохранить до 36 недель беременности ежедневно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста есть тромбофилия или нет FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I) G/G F7: G>A (Arg353Gln) (Коагуляционный фактор VII) G/G F2: 20210 G/A (Фактор II, тромбин) G/G F5: 1691 G>A (Arg506Gln) Лейден мутация...
Здравствуйте, значение имеет только FV, FII, у вас генетической тромбофилии нет.