Мутация в гене BRCA1 и возможный рмж и ря — вопрос №1083752

Question

Мутация в гене BRCA1 и возможный рмж и ря — вопрос №1083752

Татьяна

310 просмотров

12 октября 2022

Здравствуйте.
Мне 43 года. 10 лет назад в рамках диспансеризации обнаружена мутация 185delag BRCA1.
Как узнала, отправила маму и старшую дочь (на тот момент ей было 8 лет) на этот же анализ. У них мутаций нет.
Все 10 лет, как узнала, 2 раза в год обследуюсь у маммолога (узи, маммограмма) и гинеколога (узи, онкомаркеры).
Полгода назад родила двойню. Маммолог при очередном осмотре спросил, завершила ли я репродуктивную функцию, и если да, то советует овариэктомию. Мол если рмж при регулярных обследованиях можно отследить и вылечить, то ря агрессивен и можно не успеть, даже при контроле раз в полгода.
Какова ваша позиция?
Нужна ли мне овариэктомия, если есть мутация, но в роду рмж и ря не было и если я регулярно обследую молочные железы и яичники
Если не нужна, то как-то можно дополнить курс обследований, чтобы я была спокойнее?
Моя мутация, если можно так выразиться, хорошая или плохая? Якобы она гомозиготная, а это лучше, чем гетерозиготная...
Честно говоря, у мкня уже пунктик какой-то (((

Возраст: 43

Вопрос закрыт

мутация

старшая дочь

регулярное обследование

Без вознаграждения

На сервисе СпросиВрача доступна консультация онколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация онколога

1 ответ врача

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Анализ на наследственную тромбофилию.

2 ответа

22 декабря 2022

Анна, Сочи

Вопрос закрыт

Проблему у детей с ЩЖ

3 ответа

12 февраля 2024

Аня

Вопрос закрыт

Генетика: Скрининг на носительство моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний

2 ответа

9 декабря 2024

Александр

Вопрос закрыт

Хронический миелоидный лейкоз

1 ответ

14 января

Алина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Ручейкина Виктория Игоревна, 13 октября 2022 · Answer 1 · 2022-10-13T08:50:27+03:00

Здравствуйте. Пациенток с мутациями генов BRCA на самом деле стараемся отправлять на овариэктомию по завершении репродуктивной функции, так как у вас итак значительно повышен риск возникновения рака молочной железы и яичников, а с возрастом, даже с каждым последующим годом жизни он вырастает все больше. Овариэктомия - это хорошая профилактика возникновения рака, так как в первую очередь у вас наступит менопауза и значит уровень женских половых гормонов, напрямую связанных с вышеуказанными локализациями рака, будет максимально низким. Но, опять же, это не гарантия того, что рак у вас не возникнет. Говорить о том, хорошая ли у вас мутация или плохая не приходится, так как сам факт присутствия (и главное выявления!) мутации данного гена - это уже призыв к внимательности и регулярному посещению профильных врачей. Надеюсь, доступно все объяснила. Будьте здоровы!

Татьяна, 13 октября 2022 · Answer 2 · 2022-10-13T08:53:19+03:00

Виктория, спасибо за ответ!
Но если не будет яичников и труб, то ведь и РЯ уже не может быть так?
А за МЖ я буду также тщательно следить, раз в полгода узи, мрт, маммограмма...

Ручейкина Виктория Игоревна, 13 октября 2022 · Answer 3 · 2022-10-13T08:59:02+03:00

Разумеется, рак яичников и труб вы исключите. За молочными железами достаточно регулярно наблюдать: проводить самообследование ежемесячно и посещать маммолога раз в 6-12 месяцев, узи молочных желез 2 раза в год, маммография по стандартам 1 раз в 2 года, но при желании вы можете проходить её ежегодно.

Татьяна, 13 октября 2022 · Answer 4 · 2022-10-13T09:03:59+03:00

Виктория, огромное Вам спасибо! Я, честно говоря, дико переживаю, что в свое 43,в самом расцвете, окажусь в менопауза, со всеми вытекающими....
Надо научиться с этим жить...

Ручейкина Виктория Игоревна, 13 октября 2022 · Answer 5 · 2022-10-13T09:06:41+03:00

Поверьте, в 43 года - это уже давно не ранняя менопауза. Поэтому не переживайте об этом и старайтесь не трепать себе нервы, так как здоровье нервной системы тоже влияет на возникновение раковых клеток.

Татьяна, 13 октября 2022 · Answer 6 · 2022-10-13T09:29:49+03:00

Пожаловаться

Татьяна, 13 октября 2022

Клиент

Виктория, Вы правы, спасибо!
А матку не надо удалять? Достаточно яичников и труб?

Ручейкина Виктория Игоревна, 13 октября 2022 · Answer 7 · 2022-10-13T14:00:46+03:00

Пожаловаться

Ручейкина Виктория Игоревна, 13 октября 2022

Онколог, Хирург, Маммолог

По-разному делают, можно матку оставить.