Что вас беспокоит?

Мутация в гене BRCA1 и возможный рмж и ря

Здравствуйте. Мне 43 года. 10 лет назад в рамках диспансеризации обнаружена мутация 185delag BRCA1. Как узнала, отправила маму и старшую дочь (на тот момент ей было 8 лет) на этот же анализ. У них мутаций нет. Все 10 лет, как узнала, 2 раза в год обследуюсь у маммолога (узи, маммограмма) и гинеколога (узи, онкомаркеры). Полгода назад родила двойню. Маммолог при очередном осмотре спросил, завершила ли я репродуктивную функцию, и если да, то советует овариэктомию. Мол если рмж при регулярных обследованиях можно отследить и вылечить, то ря агрессивен и можно не успеть, даже при контроле раз в полгода. Какова ваша позиция? Нужна ли мне овариэктомия, если есть мутация, но в роду рмж и ря не было и если я регулярно обследую молочные железы и яичники Если не нужна, то как-то можно дополнить курс обследований, чтобы я была спокойнее? Моя мутация, если можно так выразиться, хорошая или плохая? Якобы она гомозиготная, а это лучше, чем гетерозиготная... Честно говоря, у мкня уже пунктик какой-то (((

43 года
12 Октября 2022·Просмотров: 659·Татьяна

Здравствуйте. Пациенток с мутациями генов BRCA на самом деле стараемся отправлять на овариэктомию по завершении репродуктивной функции, так как у вас итак значительно повышен риск возникновения рака молочной железы и яичников, а с возрастом, даже с каждым последующим годом жизни он вырастает все больше. Овариэктомия - это хорошая профилактика возникновения рака, так как в первую очередь у вас наступит менопауза и значит уровень женских половых гормонов, напрямую связанных с вышеуказанными локализациями рака, будет максимально низким. Но, опять же, это не гарантия того, что рак у вас не возникнет. Говорить о том, хорошая ли у вас мутация или плохая не приходится, так как сам факт присутствия (и главное выявления!) мутации данного гена - это уже призыв к внимательности и регулярному посещению профильных врачей. Надеюсь, доступно все объяснила. Будьте здоровы!

Виктория, спасибо за ответ!
Но если не будет яичников и труб, то ведь и РЯ уже не может быть так?
А за МЖ я буду также тщательно следить, раз в полгода узи, мрт, маммограмма...

Разумеется, рак яичников и труб вы исключите. За молочными железами достаточно регулярно наблюдать: проводить самообследование ежемесячно и посещать маммолога раз в 6-12 месяцев, узи молочных желез 2 раза в год, маммография по стандартам 1 раз в 2 года, но при желании вы можете проходить её ежегодно.

Виктория, огромное Вам спасибо! Я, честно говоря, дико переживаю, что в свое 43,в самом расцвете, окажусь в менопауза, со всеми вытекающими....
Надо научиться с этим жить...

Поверьте, в 43 года - это уже давно не ранняя менопауза. Поэтому не переживайте об этом и старайтесь не трепать себе нервы, так как здоровье нервной системы тоже влияет на возникновение раковых клеток.

Виктория, Вы правы, спасибо!
А матку не надо удалять? Достаточно яичников и труб?

По-разному делают, можно матку оставить.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.