Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделали узи 1 скрининга и биохимический анализ на выявление потологий. Врач генетик говорит ,что нужно сдать анализ НИПТ,я сомневаюсь .подскажите пожалуйста стоит ли его делать по моим результатам скрининга?
Здравствуйте Файл не видно. Увидела. По результатам 1 скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!
Добрый день. Скрининг 1 триместра был хороший и никаких патологий не выявлено, но все равно направили на нипт по возрасту (мне 39 лет, первая беременность) нипт показал женский пол плода и высокий риск моносомии Х как мне быть дальше и насколько стоит переживать?
Здравствуйте. НИПТ это не диагноз, а скрининговый тест, указывающий на повышенный риск. Он требует обязательного подтверждения или опровержения с помощью инвазивной диагностики. Моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера) — это хромосомная аномалия, при которой у девочки вместо двух Х-хромосом присутствует только одна (кариотип 45,Х). Проявления могут быть очень разными от почти незаметных (невысокий рост, нормальный интеллект) до серьезных (врожденные пороки сердца, почек, бесплодие, задержка развития). Аномальные клетки могут быть только в плаценте, а у плода нормальный кариотип. Так же нельзя исключить синдром исчезнувшего близнеца. В таких ситуациях при таких изменениях НИПТ рекомендуется проведение консультации генетика и инвазивная диагностика для определения кариотипа плода.
Стоит ли доверять Нипт?
12 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора! По своей инициативе и из-за собственной тревожности сдала Нипт. Первый скрининг хороший, Узи экспертное отличное, кровь, как сказала гинеколог, с низкими рисками, больше 1000. Сам результат я не видела. Результат Нипт ждать ещё долго, но все...
Здравствуйте НИПТ это очень достоверный метод Его точность 99% Поэтому не нужно переживать При этом у вас хороший первый скрининг
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
1 ответПодскажите , сдавала расширенный НИПТ панараму , по узи был срок 10 недель , пришел результат фетальная фракция 2.7 % риски не определены , подскажите из-за чего так , первый скрининг только через неделю , меня охватила жуткая паника ,а может беременность замерла?
Здравствуйте! Прикрепите результат
Результаты нипт
7 ответовПодскажите , сдавала расширенный НИПТ панараму , по узи был срок 10 недель , пришел результат фетальная фракция 2.7 % риски не определены , подскажите из-за чего так , первый скрининг только через неделю , меня охватила жуткая паника ,а может беременность замерла?
Здравствуйте, какой у вас вес?
Тугоухость 4 степени
1 ответРебенку трех лет поставлен диагноз нейросенсорная тугоухость 4 степени, на оба уха. Причину объяснить не могут, возможно, врожденное. у него брат-близнец с таким же точно диагнозом. Лечится ли это, если да, то к каким врачам следует обратиться?
Добрый день. Возможно, проблема врожденная (генетику проверяли?). Вам нужна консультация врача сурдолога, который как раз и занимается подобными случаями. Но с большой долей вероятности проблема будет решаться слуховым аппаратом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг и НИПТ
5 ответовВ предыдущем моём вопросе мне дали пояснения по скринингу, обязательно ли мне делать НИПТ и как срочно его надо сделать?
Дополнительно нет никакой необходимости принимать Фолиевую кислоту. Она уже содержится в поливитаминном комплексе
Здравствуйте! Моей сестре 68 лет. Ей поставлен диагноз сурдолог-отоларингологом: сенсоневральная тугоухость 1 ст. : Двусторонняя хроническая сенсоневральная тугоухость 1 ст. Можно ли ей слетать на самолете к детям и внукам в Европу (продолжительность около 2 часов)? Как...
Можно летать, можно плавать и никак готовиться не надо. Это проблема рецепторов в ухе, а не самого уха. Чаще всего появляется в результате нарушения кровообращения улиток. Вот на сосуды и нужно обращать внимание, а это обычно артериальное давление.
Сенсоневральная тугоухость
37 ответовЗдравствуйте! В 2023 г моя Мама стала слышать хуже, на левое ухо, обратилась в больницу, поставили диагноз Сенсоневральная тугоухость. Все анализы прикрепляю. Напугало меня мрт, там много всего написано, особенно глиоз… Сейчас прошло 2 года , мама стала слышать чуть-чуть...
Здравствуйте! Ничего критичного по МРТ нет. Очаги глиоза возникают вследствие гипоксии, он либо врожденного характера , либо возник из за скачков АД. Опасности не несет. Симптомов не дает. Расширение ликворных пространств это особенность строения, лечения никакого не требует . По поводу НСТ , рекомендуется наблюдение у сурдолога , курсы нейрометаболической терапии 2-3 раза в год
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокочастотная тугоухость
3 ответаНа медкомиссии мне поставили диагноз высокочастотная тугоухость (проседание на высоких частотах до 50) и хотят отстранить от работы электромонтёром, но существует международная система согласно стандарту ВОЗ: в которой учитывается только речевой диапазон, от 250Гц до 4000Гц...
Добрый день В подобной ситуации важно понимать,что существует разница между международными стандартами и требованиями профессиональных медкомиссий.По классификации ВОЗ тугоухость оценивается по речевому диапазону частот от 250 до 4000 Гц и именно средний порог в этом диапазоне определяет наличие или отсутствие тугоухости для общей оценки слуха.Если в этом диапазоне ваш слух сохранён в норме,с точки зрения ВОЗ вы не имеете выраженной тугоухости. Однако для профессиональной пригодности,особенно при работе с электрооборудованием или в шумной среде,медкомиссии часто ориентируются на худший показатель слуха на всех тестируемых частотах,включая высокие(6000–8000 Гц).Это делается для того,чтобы защитить вас и обеспечить безопасность на рабочем месте,поскольку высокочастотное проседание слуха может снижать реакцию на сигналы или предупреждающие звуки. По сути,Вы правы с точки зрения международной классификации:по речевым частотам слух сохранён,а врач прав с точки зрения профессиональной медицины,где учитывается даже изолированное снижение на высоких частотах. Вы можете апеллировать через повторное независимое обследование и письменное заключение с расчётом по речевому диапазону,ссылаясь на стандарты ВОЗ,чтобы показать,что с точки зрения международной классификации вашего слуха достаточно для работы.Также можно обсудить возможность работы с защитными средствами и ограничениями,чтобы минимизировать риск дальнейшего снижения слуха.