Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток!
Интересует вопрос касательно армии, поскольку при первой постановке на учет в 16 лет признали годным, но после получения приписного врач-генетик по направлению от военкомата выявил генетический синдром Жильбера с биллирубином 45. Рекомендовано:...
Здравствуйте.
В случае с синдромом Жильбера, он не является поводом для освобождения от службы, но важно соблюдать рекомендации врачей и избегать перегрузок.
Проблемы с ЖКТ: Например, наличие гастрита, рефлюкс-эзофагита и атрофической гастропатии могут повлиять на вашу годность в зависимости от тяжести состояния и наличия обострений.
Холангиостаз и холангит: Эти заболевания могут повлиять на вашу способность переносить физические нагрузки.
В целом-годен
Здравствуйте. Беременность 21 неделя. На первом скрининге ставили риски трисомии 21. Сделала анализ платный он полностью исключил синдром дауна. Генетик успокоила ,сказала можете расслабиться. Других никаких отклонений не было. На 2ом скрининге выявили ДМЖП 2мм(дефект...
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. Ситуация такая: на 1 скрининге обнаружили твп 3,2 мм, так же был высокий риск на синдром дауна 1:10 и 1:24, отправили к генетику. Генетик предложила сделать амниоцентез или нипт, я сдала только нипт, пришел хороший результат и я...
Здравствуйте.
Дать конкретику на данный момент сложно. С одной стороны от 3 до 5 МАР( малых аномалий развития) может быть у полностью здорового человека и сами по себе они ничего не означают. При генетических синдромах их может быть и больше, они могут группироваться определенным образом. Самое важное всё таки смотреть как развивается ребенок, это всё таки основной критерий.
Поэтому по мере возможности постарайтесь успокоиться. Это важно для Вас и для вашего ребенка.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Когда делала 1 скрининг, сдавала вместе с ним и кровь. У меня завышен Бетта ХГЧ (3,5 ом), но по скринингу все хорошо. Приехала на очередной скрининг(2 скрининг) все хорошо. Генетик предлагал кордоцентез, я отказалась. Риск 21 - 1:688 - пишут средний. Стоит ли волноваться?
Здравствуйте. По скринингу все риски патологии плода низкие , малыш растет здоровым . Все показатели оцениваются комплексно , по отдельности не смотрят , риски больше 1:100 означают низкие риски , у вас все хорошо .
Здравствуйте. Биохимия на 1 скрининге показала низкий папп , остальное все нормально, риски низкие. Генетик напугала что может быть какая то потология. По узи все отлично, делала УЗИ в нескольких клиниках у опытных специалистов, сказали все отлично. Меня волнует низкий папп,...
Здравствуйте! По узи все хорошо ! По крови ставят ; трисомия 21 - 1из445 базовый риск ; 1 из 1365 индивид риск!
Отправили к генетику
Генетик сказал сдать на нипс т 21
Тест на дауна
Я переживаю , и по таким показателям вообще есть риск
Стоит ли делать этот тест?
Здравствуйте!
Если базовый риск 1:445, а индивидуальный 1: 1365, то НИПТ не нужен. У вас низкий риск, и относительного базового он тоже низкий. Если бы индивидуальный был больше базового (например, 1:440 или 1:300 или 1:225 (или любое другое число выше , чем 1:445), тогда да, дообследование показано.
В вашем случае оно не является обоснованным.
Конечно, если наверняка хотите убедиться , что все хорошо и быть окончательно спокойной , если есть возможности и желание , можете сдать. Но это только сугубо ваше личное желание )
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите с расшифровкой анализа крови. Назначил врач генетик из за мышечной гипотонии. Ребенок 4 месяца 3 недели, мальчик, доношенный, роды на 39 недели, вес и рост при рождении 3980 гр 57 см, сейчас 6680 гр 70 см. Плохо кушает, практически нет аппетита. Спасибо
Здравствуйте. По биохимическому анализу крови патологических изменений и воспалительных процессов нет. Анализ соответствует возрастной норме.
Уровень витамина Д более чем достаточный. В какой дозировке даёте витамин Д?
Скажите ферритин и общий анализ крови не сдавали? По ним ориентируемся по наличию анемии.
На втором скрининге, обнаружены кисты сосудистого сплетения 15/16 мм
Срок 20 недель
Отправили к генетику:
Генетик сказала, риски по первому скринингу низкие, с плацентой проблем тоже нет
Единственное, что размер кист большеват
Очень переживаю , по поводу размеров, с чем...
Здравствуйте
Для более точного ответа прикрепите, пожалуйста, протоколы исследования
Кисты сосудистых сплетений относят к маркеру хромосомной аномалии, поэтому в этом случае рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование в виде НИПТ
Но также это может быть временным состоянием, которое проходит после родов. Важно динамическое наблюдение в виде контроля узи каждые 14 дней
Здравствуйте. В 13 недель сделала первый скрининг, по узи врач сказал всё хорошо, кровь пришла плохая, низкий РАРР-А. Запись к генетику только через неделю.... Подскажите пожалуйста, что значит этот показатель, очень переживаю. Гинеколог ничего не объяснила "тебе генетик всё...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, по 1 узи риск трисомии 21 1:779, НК визуализируется. По 2 узи НК 4,3 мм. Все остальные показатели в норме по всем узи, кровь так же в норме. Генетик настойчиво отправляла сделать НИПТ в определенную лабораторию. Есть ли повод для беспокойства?
Вообще норма на вашем сроке от 2мм до 4,2мм- у вас даже чуть боьше, но могут быть погрешность измерения. Странно, что на первом узи в 13недель не измерили носовую кость. Так же по биохимическом скринингу не обнаружено хромосомных аномалий. Синдром Дауна это не только аномалии развития носовой кости, но ещё и другие патологии, не бывает только 1 изменения.