Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первые месячные прошли норм, вторые как положенно, а через неделю снова пошли, оперировали в годик на сердечко, синдром дауна
Доброе утро! Менструации обильные?
Высокий риск синдрома дауна у плода
18 ответов40 лет, первая беременность, ставят очень высокие риски по синдрому дауна. В роду ни у мужа ни у меня, таких заболеваний не было, есть ли у меня шанс родить здорового ребёнка с такими показателями?
Добрый день. Да, есть. И немалые - 18:19. Но риск 1:19 считается крайне высоким. Наследственность не важна - с. Дауна не наследуется, возникает случайным образом. Вам показана инвазивная диагностика.
Первый скрининг, риск Дауна
11 ответовЗдравствуйте, прошла первый скрининг, результаты узи и крови прикладываю. Во время узи врач сказал, что с малышом все прекрасно и никакого риска хромосомных аномалий лет. Не совсем понимаю результаты крови. Что значит риск Дауна по б/х 1:112 и расчетный риск 1:11681. Стоит ли...
Здравствуйте! Мы смотрим расчетный риск, он низкий. По б/х это результаты пап белка и хгч, а расчетный это Ваш индивидуальный риск по всем показателям малыша по узи в том числе. Не переживайте, у малыша все риски хромосомные низкие. Есть риск полней преэклампсии, необходим прием ацетилсалициловой кислоты 150 мг. И шейка матки укорачивается, риск ИЦН по узи, необходим очный осмотр врачом для избрания тактики для сохранения беременности. Легкой Вам беременности ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Спермограмма
8 ответовЗдравствуйте. Муж сдал спермограмму, т.к первая беременность замерла синдром шерешевского Тернера, вторая развивающаяся синдром дауна пришлось прервать. Третья - типа бхб ,непонятно вообщем. Тест показал беременность,а ничего не было . Фото спермограмма прилагаю
Спермограммату Вас нормальная по нормам вашей лаборатории.Учитывая генетическую патологию,необходима консультация генетика и вам,и партнеру
Высокий риск синдрома дауна
10 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста разобраться. 34 года, вторая беременность, первая закончилась родами-здоровый мальчик. В анамнезе есть высокая ампутация шейки в 2018 году, ставили ин ситу, по результатам гистологии - Hsill. За неделю до первого скрининга заболела короной,...
Вам надо успокоиться полностью!
Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ) В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика. Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Первый скрининг прошла только УЗИ, кровь не взяли из-за того что не совпадали сроки, было уже 14 недель(не обследована по Рпс) . На данный момент 16 недель. Можно ли сдать кровь на потологии(синдром дауна, синдром Эдвардса, синдром патау)?
Здравствуйте. Это можно сделать до 17 недель. Сдать кровь на афп
ТВП 3,8 на первом скрининге
143 ответаДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться, у меня паника. Сегодня была на первом скрининге, ТВП 3,8. Врач напугала, что у ребенка синдром Дауна. При первой беременности такого не было. Всё анализы в пределах нормы. Помогите, пожалуйста разобраться. Это уже...
Здравствуйте, Татьяна! Не волноваться! Расширение твп это один из маркеров, который говорит о риске синдрома Дауна, но не подтверждает диагноз. Все оценивается в совокупности. Нужно дождаться бланка с расчетом рисков, который при расчете включает себя не только данные УЗИ, но и данные анализа крови и анамнеза. Если риск будет высчитан высокий обычно рекомендуют консультацию генетика, где доктор предлагает инвазивное исследование биопсию хориона или сдать кровь нипт. Если есть финансовая возможность Вы можете сдать нипт сейчас самостоятельно, чтобы быстрее получить результат с хромосомным набором малыша. Самое главное постараться успокоиться, на ситуацию повлиять не возможно. Только ждать результат комбинированного скрининга или дообследоваться.
Трисомия 21 у плода
2 ответаЗдравствуйте, при 1 скрининге выявили подозрение на синдром дауна у плода. Проведена инвазивная диагностика. Хотим понять все риски по ее результатам.
Здравствуйте. К сожалению, у плода имеет место хромосомная аномалия - синдром Дауна, транслокационная форма, мозаичная ( два клона клеток ). У плода есть три хромосомы 21, причём, две 21 хромосомы сцеплены, это транслокация. Б/Х скрининг тоже показал высокий риск, цитогенетика подтвердила. Вероятно, кто-то из Вас с супругом является носителем транслокации 21/21. В обязательном порядке рекомендую кариотипирование вам обоим. Это необходимо для решения вопроса о дальнейшем деторождении.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,скажите , пожалуйста,что мне делать в данной ситуации . Пришли анализы с первого скрининга. И увидела строчку риск (с-м Дауна,только по б/х ) 1:96 и указано риск высокий. Возрастной риск с-м Дауна 1:466 Расчетный риск с-м Дауна 1:1592 при нормальном значение:...
это хорошо) поэтому не переживайте