Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа на мутации
5 ответовЗдравствуйте , помогите пожалуйста расшифровать анализы генетического исследования мутаций. Онкология с 21 года , изначально сигмовидная кишка , потом метастазы. Ищем нового химиотерапевта. Врача увижу не скоро , хотелось бы знать к чему готовиться . Спасибо.
Здравствуйте Фенотип опухоли стабильный (Mss), поэтому иммунотерапия в качестве лечения маловероятно подойдет. Отсутствие микросателлитной нестабильности указывает на меньшую вероятность ответа на иммунную терапию ингибиторами контрольных точек. - HER2 отрицательный: Отсутствие гиперэкспрессии HER2 исключает возможность использования HER2-таргетной терапии. Мутации NRAS нет. Есть мутация KRAS, поэтому лечение таргетными препаратами (цетуксимаб или панитумумаб) тоже не рекомендовано. Мутацию BRAF не удалось оценить из-за качества материала от биопсии. Стоит обсудить повторное исследование на данную мутацию.
Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы? Гемостазиограмма в норме. MTHFR 1298 - A/A норма MTRR 66 - G/G гомоз MTR 2756 - A/G гетероз MTHFR -...
Добрый вечер. Истинными мутациями, приводящими к развитию наследственных тромбофилий, являются мутации в генах факторов свертывания крови 2 и 5 (гены F2 и F5). Наследственная тромбофилия - это состояние повышенной свертываемости крови внутри сосуда, что может явиться причиной развития инсульта, инфаркта, тромбоза вен нижних конечностей, а также нарушения плацентации при беременности. У Вас этих мутаций нет. Ещё одним критерием диагностики наследственной тромбофилии является одновременное присутствие в генотипе человека полиморфизмов по ТРЕМ генам в ГОМОЗИГОТНОМ состоянии (Pol/Pol). У Вас этого тоже нет. Вывод: данных за наследственную троибофилию нет. Генетика фолатного обмена не нарушена. Рекомендовано: в течение 3 месяцев до отмены контрацепции и далее до 12 недели беременности препарат фолиевой кислоты в дозировке 400 - 800 мкгр в сутки.
Кровь на генетические мутации
2 ответаЗдравствуйте, сдала кровь на выявление мутаций. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI-1 написано что гетерозигота что это значит? Плохо ли это? Другие все в норме. Опасно ли при планировании б.
Здравствуйте, Татьяна! У нас 23 пары хромосом, в каждой из которых располагаются одинаковые гены. Но у генов бывают разные варианты (аллели). Если на обеих хромосомах располагаются одинаковые аллели, то говорят о гомозиготном наследовании признака, а если разные - то гетерозиготное носительство. Мутации в факторах свертывания и противосвертывающей системы проявляются в гомозиготном состоянии. У вас все хорошо, при том, что в основных факторах свертывания мутаций не выявлено, значит, склонности к тромбофилии у вас нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, в 2017г было прерывание беременности на 20нед. по мед.показаниям. Ds: spina bifida в грудном,поясничном,крестцовым отделе с нарушением статики, Аномалия киари2,вентрикуломегалия, деформация черепа плода. Б-ть была первая и единственная. Сейчас планирую Б....
Скорее всего инфекция дала о себе знать. Сейчас пейте витамины, настраивайтесь на позитивные эмоции, и больше не болейте во время беременности. И беременность следующую вы выносите, и родите здорового ребёночка.
Риски при мутации гена
1 ответЗдравствуйте , мне 45 лет , обнаружена мутация Гена С677Т MTHFR. Какие есть риски в обычной жизни с возрастом(не для беременности)? Нужен ли дополнительный прием препаратов или обследования? Есть миома и продолжительные месячные.
Алина, здравствуйте. Из мутаций свертывающей системы значимыми являются мутации F2 и F5. Мутация гена С677Т MTHFR опасности не представляет, риск тромбозов не повышает. Назначения лекарств и какого-либо дообследования не требует. Делать с ней ничего не нужно.
Мутации гемостаза и ЭКО
7 ответовЗдравствуйте!Имеется такой набор мутаций (приложен скан анализа) В анамнезе 6 попыток ЭКО, из них 1 замершая на ран сроке.Была у 2 гематологов Самары.Один говорит клексан до переноса и за сутки отменить, второй только при наступлении бер и если Д-димер высокий. Переодически...
Здравствуйте. Наличие этих мутаций лишь повышает риск тромбообразования и не всегда является показанием к назначению антикоагулянтов. Вам нужно сдать антитромбон 111, гомоцистеин, протиен С и S, антитела к кардиолипинам, к В2-гликопротеину 1, волчаночный антикоагулянт. У вас в жизни были эпизоды тромбообразования, инфаркты, инсульты ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемостаз мутации гена беременность
6 ответовДобрый день. Рассмотрите мои анализы, пожалуйста. 1 беременность, самостоятельная. В анамнезе бесплодие по невыясненному фактор, до зачатия не получалось 5 лет, хотя оба здоровы. Сейчас беременность 20 недель. По 1 скринингу в 12нед. высокий риск преэклампсии на фоне...
Мутации совсем незначительные - на беременность они не повлияют. Продолжай те принимать тромбо асс, он эффективней курантила. Тромбоциты до 450 - считаются нормой, тем более, что Вы блокируете их функцию тромбо ассом
Беременность и мутации генов
18 ответовДобрый день , скажите пожалуйста, при таких мутациях какое лечение нужно принимать во время беременности. Ничего не беспокоит. Беременность первая , 6-7 нед.
Карина, здравствуйте. Анализ пока не прикрепился. Скажите, по какому поводу сдавался анализ на мутации? Были ли ранее тромбозы у Вас или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
Мутации в генах RAS
3 ответаРак прямой кишки (аденокарцинома G2) 4 стадия, метастазы в кости, брюшину, печень и легкие не поражены. При наличии мутаций в генах KRAS и NRAS пациент обречен? На сколько я понимаю, таргетной терапии при нарушении этих генов не существует?
Таргетная терапия возможна такими препаратами как бевацизумаб и афлиберцепт пои отсутствии к ним противопоказаний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов при беременности
11 ответовДобрый день, планирую беременность. Неудачи ВТР. Сдала прикреплённые анализы. Могут ли эти показатели мешать возникновению Б или вынашиванию. Если случится Б, колоть Клексан?
Здравствуйте, значимых мутаций по результатам обследования не выявлено. Значимыми мутациями считаются мутации F2 и F5, по результатам обследования они не выявлены. Рекомендуется дополнительно пройти обмена АФС (антитела к кардиолипнину, к В2-гликоппотеину, волчаночный антикоагулянт). Кариотипирование проходили?