Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Киста пуповины
9 ответовЗдравствуйте! На 2 скрининге в 20 недель обнаружена пупочно-брыжечная киста. На приеме у генетика врач заметила увеличение ХГЧ на 1 скрининге 2.977 МоМ и предположила, что есть риски хромосомной аномалии, но в ее практике она не сталкивалась с кистой пуповины. Подскажите...
Добрый день. Кисты пуповины не имеют отношения к хромосомной патологии. Сами они вполне безопасны, это безобидная особенность строения пуповины. Не нужно ничего предпринимать.
Здравствуйте. Прошла 1 скрининг в 11 недель и 4 дня, по УЗИ сказали всё хорошо, через день вызвали и сказали что по биохимическому анализу крови средний риск рождения ребенка с синдромом дауна. Сказали сдать НИПТ. Сдала но результат ждать от 14 до 18 дней. Я вся изведусь....
Добрый день, Ольга! понимаю ваше беспокойство по поводу состояния здоровья будущего малыша. Вам выполнялся комбинированный скрининг 1 триместра, который высчитывает риск хромосомной патологии плода на основании 3 параметров: УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнеза женщины. УЗИ - отличное, пороков развития и маркеров хромосомных аномалий не зарегистрировано. Гормоны крови тоже в норме у вас. Таким образом средний риск получился исключительно из за старшего репродуктивно возраста женщины,так как в 42 года базовый риск (только по возрасту) 1:35. Обратите внимание,что с вашими индивидуальными показателями он в 20 раз снизился до 1:696. Таким образом,поводов для беспокойства я у вас не вижу,ждите НИПТ с низким риском хромосомной патологии!))
Результат рарр
12 ответовДобрый день! Жду результаты по нипт ! Отправили сдать этот анализ ,так как результат анализа не очень хороший! Биохимический риск 1:148 Двойной тест >1:50 Возрастной риск 1:336 Трисомия 13/18 1:10000 Сделала скрининг а кровь сдала только через неделю Не правильно поняла...
Здравствуйте, Анна. Можете прикрепить ваш скрининг? Риск 1:148 это низкий риск.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Арнольда Киари , Бифида спина
13 ответовЗдравствуйте, сегодня был второй скрининг срок 20.2 На скрининге выявили порок Синдром Арнольда Киари, Бифида спина, узи приложу, врач сказала шансов у ребёнка никаких , правда ли это? Завтра приём у генетика , перед беременностью я сдавала кариотип, в беременность для себя...
Если вы решили, то вам никто не откажет в прерывании. В данном случае с такими патологиями ваше решение оправдано. Я бы поступила также и как врач и как мать.
Патологии плода
1 ответДобрый день, помогите понять на сколько всё серьезно согласно результатам МРТ. Беременность протекает хорошо, Нипт и ХМА( инвазивный) с хорошими результатами, генетических поломок/ мутаций нет, все анализы на инфекции отрицательные. По 2 скринингу ставили расширение задних...
Здравствуйте , по результатам МРТ головного мозга плода у вас нет каких -либо грубых изменений , головной мозг в стадии развития , мозолистое тело есть ( просто валик его мог не попасть в срез ) , что касается желудочковой системы , то там тоже нет грубых отклонений
2 скрининг
6 ответовЗдравствуйте, подскажите, сегодня была на 2 скрининге,(20 недель и 2 дня) Все хорошо, но сказали что кость носа меньше нормы у меня (5мм) Но при этом, когда был 1 скрининг, носовая кость определилась, и кровь которое сдают на 1 скрининге пришла хорошая .Стоит ли сдавать...
Здравствуйте! В рамках второго скрининга обычно длина носовой кости уже не имеет значения для диагностики не хромосомных аномалий. Самым точным в отношении ХА является первый скрининг и, учитывая, что на нем носовая кость определялась и риски рассчитаны как низкие, то волноваться не стоит и дополнительное обследование не требуется. Если волнительно можно, конечно, сделать НИПТ по желанию, но это не обязательно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на СМА и Миодистрофию Дюшена
14 ответовЗдравствуйте, у меня 2 здоровых детей от одного отца. Планируем 3 ребенка, ранее не сдавали никаких генетических тестов кроме НИПТ ( я сдавала на 10 неделе) но подруге советовали сдать при планировании беременности ген анализы на СМА и миодистрофию дюшенна и др. Мне нужно...
Залия, добрый день. Если нет никаких сопутствующих показаний для этого нет (в семье не было случаев подобных заболеваний), то такой анализ сдавать необязательно. Возможно, что у подруги просто есть какие-то данные анамнеза, которые требуют проведения дообследования.
Риски 1 скрининга
11 ответовЗдравствуйте беременность 13 недель 3 дня В 12 недель был скрининг. По узи не смогли рассмотреть профиль ребенка, написали что носовая кость не осмотрена, срок по узи 11 нед 5 дней У меня вес большой, ребенок вертелся еще. Я сделала узи еще у 2 врачей в разных клиникха...
Здравствуйте, при расчёте рисков программа учитывает данные ультразвукового исследования, показатели биохимии крови, а также данные анамнеза. Риски выше 1:100 оцениваются как низкие. Риски в промежутке от 1:100 до 1-2000 относят к серой зоне , так называемым средним рискам . НИПТ может проводиться по желанию женщины, но он не носить обязательный характер. Перед проведением НИПТ обычно рекомендуют не колоть клексан за 24 часа до сдачи.
Здравствуйте. Врачи извели уже все мои нервы. Начиная с 1го скрининга выявляют 2 патологии у ребенка: ДПЖП и укорочение трубчатых костей. Сначала отставание рук и ног было 2-3 недели, сейчас на сроке 27 недель ставят отставание уже на 5 недель. НИПТ - все риски низкие,...
Добрый день, Виктория! Понимаю ваше беспокойство. Конечно шансы на здорового ребёночка есть! В рамках выполненного НИПТ и амниоцентеза вам исключили хромосомную патологию плода - грубые крупные нарушения. Это уже очень хорошо. К сожалению,на пренатальном этапе исключить весь массив патологии невозможно, так как бывают более мелкие повреждения, поэтому доктора и не могут вам однозначно сказать,что все в порядке. Учитывая,что у вас есть нарушения кровотока, укорочение длины конечностей может быть связано и с плохим кровоснабжением. Не переживайте, даже в случае наличия патологии сейчас существует современное лечение такой проблемы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не визуализируется носовая кость
11 ответовЗдравствуйте. Я уже писала пост. Хочу еще раз спросить. Последние месячные были 20 сентября, сегодня нам 14,1 день! Первое узи прикреплю, все хорошо,НО не видим нк! Я сдала все анализы и нипт тоже! Вызывает генетик, так как нк нет, успокаивает меня и говорит по крови все...
Здравствуйте, с учетом, что не визуализируется носовая кость и высокий риск синдрома Дауна по биохимическому скринингу, рекомендуется проведение инвазивной диагностики и по ее результату определяется дальнейшая тактика.
