Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика, расшивровка анализа
4 ответаНужно заключение по результатам малекулярно-генетического исследования опухоли
Здравствуйте! Перенаправьте вопрос врачам КДЛ в раздел «Расшифровка анализов».
Протокол от генетика
18 ответовДобрый день. Обратилась по собственной инициативе за консультацией к генетику по вопросу своих показателей крови 1 скрининга. ХГЧ и ПАППа равномерно повышены (2,9 МОМ), риск трисомии 21 1:2700 Врач предположила, что такое повышение может быть из за крупного плода в...
Вероятно, аы имеете в виду синхронное «повышение» хгч и рарра. Тогла - да, это так. Но и все равно не забывая о том, что это хулиганство ) а все равно все показатели оцениваются комплексно и выражаются в итоге в виде «чичсоенных рисков».
Первый скрининг/генетика
6 ответовДобрый день! Сдала первый скрининг. По узи все замечательно а вот по крови все плохо. Хгч 12,6 Нг/мл (0,24 мом), папп-а 1.36 (0,34 мом) риски на Патау и эдвардса 1:133. Стоит ли бить тревогу? Прилагаю скрининг
Есть понятие - "порок отсечки", то есть что-то вроде верхней границы нормы. Для Т13/18 это обычно - 1:150. А обычно бывает, как я вам доложил - 1:20000. Это редкие ХА.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. С наступающим Новым годом ! Во вложении первый скриниг перенатального центра . Гинеколог у которого наблюдается жена отправила на консультацию к генетику. Сказала что показатели (трисомия 21) предрасположенность малыша на болезнь Дауна не слишком высокие ....
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Подобные риски считаются низкими и обычно не требует проведения дополнительных обследований. Но при наличии возможности и чтобы убедиться в низких рисках дополнительно может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Но а целом такой результат скрининга оценивается как успешно пройденный.
Генетика по беременности
3 ответаЗдравствуйте! Репредуктолог сказала сдать на генетические заболевания. Подскажите, нашли какие то отклонения?
Здравствуйте, картиотип у вас в норме нет отклонений. По результатам есть нарушения усвоения фолиевой кислоты, в таких случаях обычно рекомендуется прием метилфолата, а так же ограничение употребления кофе, больше ввести в рацион продуктов богатых фолиевой кислотой и витаминами В12, В6 и С. Так же рекомендуется проконтролировать уровень гомоцестиина. Так же есть риск развития артериальной гипертензии, рекомендуется контролировать артериальное давления. Есть повышенный риск потери беременности
Генетика цвета глаз
2 ответаЗдравствуйте. Не знаю в какую категорию отнести свой вопрос. Подскажите пожалуйста, могут ли у голубоглазого и зеленоглазого родителя родиться дети кариеглазые? Как часто такое встречается? Заранее спасибо за ответ!
Здравствуйте, согласно правилам генетики, если один из родителей с зелеными глазами, другой – с голубыми, ребенок унаследует цвет глаз одного из них – 50 на 50, кареглазого ребенка не будет. Но если у одного из родителей есть карего цвета пигмент хотя бы на 1%, то у детей могут быть карие глаза (бабушки-дедушки, прабабушки-прадедушки). Чаще всего этот пигмент в зелёных глазах. Окончательный цвет глаз формируется к 10-12 годам. Есть глаза-хамелеоны, это тоже надо учитывать. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика щитовидной железы
7 ответовЗдравствуйте! Мучаюсь уже года 2 с хронической усталостью, недомоганием. Сдал все что можно) Сразу пишу, витамин D, железо в норме, все принимаю. В даном вопросе хочется понять с точки зрения щитовидной железы и генетики. Стоит ли копать в этом направлении ? Все анализы...
Здравствуйте, Евгений щитовидной железой занимается врач эндокринолог, по поводу генетического исследования можно проконсультироваться с врачом генетиком, данные специалисты есть на сервисе и будут более компетентны в данных вопросах. гастроэнтерологи специализируются на патологиях органов ЖКТ Перенаправить вопрос эндокринологам и генетикам можно в настройках
Генетика. Донора ооцитов
4 ответаЗдравствуйте В материале было обнаружено Спинальная мышечная атрофия, делеция . 7 экзона 2 копии экзона 7гена SMN1 Что это значит?
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста,сам результат анализа.
Акушерство, генетика, низкий_хгч
11 ответовЗдравствуйте. Обращаюсь по просьбе сестры. 32 года, вторая беременность, 12 недель. На скрининге было указано на низкий уровень ХГЧ и рекомендовано обратиться к генетику, хотя по комментарию выше - низкий уровень патологий. Как вы оцениваете - есть ли большая необходимость...
Здравствуйте! По ультразвуковому исследованию никаких патологий у малыша нет Снижена В-ХГЧ субъединица, из за этого повышаются риски в целом. Но если Вы сравните базовый риск - то есть общий популяционный риск всех женщин в возрасте 32 леи - у Вашей сестры он намного ниже. Индивидуальный это тот, что берет в рассчет все остальное - узи маркёры, гормоны,анамнез. И риски низкие. Поэтому в срочной консультации генетика сестра не нуждается. Если будет возможность - конечно, съездите, послушайте, но Ваш анализ в целом никаких подозрений не вызывает. Только по одному ХГЧ не нужно ориентироваться, нужно смотреть на все риски.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика, патология, беременность
8 ответовЗдравствуйте. Каким образом можно определить вероятность рождения у нас с мужем детей с патологиями ДО беременности, а не во время? Существуют ли какие-нибудь анализы генетические? Конкретных заболеваний наследственных у нас нет, но имеется родство. Существуют ли такие методы...
Здравствуйте. Да, существует, вы можете сдать генетический анализ на кариотип (исследование полного хромосомного набора, выявляет предрасположенность к рождению ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса и т.д.) и консультация генетика