Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика, расшивровка анализа
4 ответаНужно заключение по результатам малекулярно-генетического исследования опухоли
Здравствуйте! Перенаправьте вопрос врачам КДЛ в раздел «Расшифровка анализов».
Генетика будущего родителя
13 ответовЗдравствуйте! Скажите, пожалуйста, какие риски есть для будущих детей у мужчины, рождённого от больного раком? Есть ли вероятность, что дети родятся с патологиями или не родятся вообще? Может ли плохая наследственность повлиять на здоровье будущих детей?
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, онкология какого органа и в каком возрасте возникла у Вашего родственника?
Генетика фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Ребенку на момент анализа было 2г9м, сейчас 4г. До вчера ставили зрр, зпр, вчера поставили рас. MCM6 CT MTHFR 677 CC MTHFR 1298 AC MTR 2756 AG MTRR 66 AG
Здравствуйте! Ваш вопрос в компетенции у врача-генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика по беременности
3 ответаЗдравствуйте! Репредуктолог сказала сдать на генетические заболевания. Подскажите, нашли какие то отклонения?
Здравствуйте, картиотип у вас в норме нет отклонений. По результатам есть нарушения усвоения фолиевой кислоты, в таких случаях обычно рекомендуется прием метилфолата, а так же ограничение употребления кофе, больше ввести в рацион продуктов богатых фолиевой кислотой и витаминами В12, В6 и С. Так же рекомендуется проконтролировать уровень гомоцестиина. Так же есть риск развития артериальной гипертензии, рекомендуется контролировать артериальное давления. Есть повышенный риск потери беременности
Генетика щитовидной железы
7 ответовЗдравствуйте! Мучаюсь уже года 2 с хронической усталостью, недомоганием. Сдал все что можно) Сразу пишу, витамин D, железо в норме, все принимаю. В даном вопросе хочется понять с точки зрения щитовидной железы и генетики. Стоит ли копать в этом направлении ? Все анализы...
Здравствуйте, Евгений щитовидной железой занимается врач эндокринолог, по поводу генетического исследования можно проконсультироваться с врачом генетиком, данные специалисты есть на сервисе и будут более компетентны в данных вопросах. гастроэнтерологи специализируются на патологиях органов ЖКТ Перенаправить вопрос эндокринологам и генетикам можно в настройках
Протокол от генетика
18 ответовДобрый день. Обратилась по собственной инициативе за консультацией к генетику по вопросу своих показателей крови 1 скрининга. ХГЧ и ПАППа равномерно повышены (2,9 МОМ), риск трисомии 21 1:2700 Врач предположила, что такое повышение может быть из за крупного плода в...
Вероятно, аы имеете в виду синхронное «повышение» хгч и рарра. Тогла - да, это так. Но и все равно не забывая о том, что это хулиганство ) а все равно все показатели оцениваются комплексно и выражаются в итоге в виде «чичсоенных рисков».
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика. Донора ооцитов
4 ответаЗдравствуйте В материале было обнаружено Спинальная мышечная атрофия, делеция . 7 экзона 2 копии экзона 7гена SMN1 Что это значит?
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста,сам результат анализа.
Добрый день. С наступающим Новым годом ! Во вложении первый скриниг перенатального центра . Гинеколог у которого наблюдается жена отправила на консультацию к генетику. Сказала что показатели (трисомия 21) предрасположенность малыша на болезнь Дауна не слишком высокие ....
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Подобные риски считаются низкими и обычно не требует проведения дополнительных обследований. Но при наличии возможности и чтобы убедиться в низких рисках дополнительно может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Но а целом такой результат скрининга оценивается как успешно пройденный.
Гормональные нарушения, генетика
25 ответовЗдравствуйте. Ситуация такая: с лет 16 по 18-19 несколько раз лежала в больнице с кистой яичников, периодически беспоят боли во время полового акта в животе. Отсутствует собственная смазка. Ощущение жжения и натертости спустя мин 20-30 секса. На УЗИ яичники с фоликулами не по...
Здравствуйте. Судя по всему, цикл у Вас регулярный. Кисты образуются у всех. Вопрос, как часто они у ВАс?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика / первый скрининг
3 ответаВозраст 38, узи норм ( прилагаю ) по программе Astraia т21 1:2249, т18 1:757; т13 1:3417 . Один маркер в серой зоне . И показания биохимии папп 0,40 мом , хгч 0,412 мом . Показан нипт ? Гигеколог отправил на этот анализ . Почему биохимия может быть низкая ? На что обратить...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате риск одного из синдромов (синдрома Эдвардса) высчитался как средний, очень близкий к низкому. Могу вас успокоить, данный синдром не бывает без пороков развития у малыша, а ваш ребенок,опираясь на УЗИ, развивается отлично. Риск высчитался из за возраста и немного пониженных гормонов крови. Эти гормоны выделяет плацента, скорее всего это индивидуальная особенность работы вашей плаценты, изолировано небольшое снижение гормонов не оценивается, это никак не может говорить о патологии со стороны малыша. С 2026 года всем женщинам в России со средним риском проводится НИПТ по ОМС. В вашем случае это скорее формальность, синдрома Эдвардса с такими параметрами не бывает. Поэтому сдайте уточняющее исследование и спокойно ждите хорошего результата!💖