Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ВПР плода
4 ответаЗдравствуйте. В 15 недель было прерывание беременности из-за ВПР плода, и трисомии по 21 хромосоме. Мучает один вопрос. Такие генетические отклонения как синдром Дауна возникают сразу при зачатии и уже изначально ребенок заведомо будет нездоров или есть вероятность что...
Добрый день. Сразу, при зачатии. Когда формируются первые клетки нового организма, в них уже есть порочный набор хромосом - с добавочной хромосомой в 21 паре. Не ищите причин - это происходит случайным образом. Ни среда, ни родословная, ни какие-то заболевания не имеют к этому отношения. В следующий раз все будет хорошо.
Мпс (дмпп?) 5 мм
5 ответовЗдравствуйте. Мальчик, рождён 28.10.2025 в 33 недели гистации с весом 995гр. Генетические заболевания исключены. На Ивл не находился, получал кислород через конюли 1,5 недели. На данный момент кушает сам. Вес 2085. Сегодня на эхоКГ поставили диагноз МПС 5мм и отправили к...
Доброе утро. Дефект межпредсердной перегородки является врождённым пороком сердца бледного типа. Открытое овальное окно не является врождённым пороком. анатомические они находятся в одной области. Их часто путают. На данный момент ДМПП под вопросом. То есть это может быть просто открытое овальное окно. В целом,прогноз благоприятный. Так как размеры маленькие. Есть шанс на спонтанное самозакрытие к 1 – 3 годам жизни. В Подобной ситуации никаких ограничений у ребёнка нет, вакцинироваться можно. единственное, нежелательно болеть инфекциями. Поэтому минимизируем контакты. Массаж, гимнастика не ограничиваются Растите здоровыми 🍀
MTHFR 667 C>T
5 ответовДобрый день! Планируем вторую беременность, сдала анализ на гомоцистеин- показатель 17,99, пересдала через неделю - показатель 17,69 , Витамин В9- 4,7 Витамин В12-375 Сдала генетические анализы на фолатный цикл , выявлена мутация по гомозиготному типу ТТ Есть ребенок,...
была рада помочь🙌
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение фолатного цикла
4 ответаДобрый день. Всегда высокий гомоцистеин, дошел до 30. Сейчас 10 (после грамотного кардиолога). Понижены витамины группы В, и ни как не поднимаются. Заподозрили генетические нарушения, сдала анализы - подтвердилось. Как сохранять гомоцистеин в норме и поднимать В9 и В12, чтоб...
Здравствуйте, Евгения, вам необходим периодический прием Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, курсами 2 раза в год Ранее уровень витамина В12 у вас был снижен? (Сейчас он в норме)
Беременность в 35 лет
7 ответовЗдравствуйте! Мне 34 года, жене 33 будет осенью в этом году. У нее есть лишний вес и месячные сами не появляются, только с дюфастоном. Есть ли вообще шанс забеременеть естественным путем? И вообще не поздно ли? Стоит ли вообще беременеть если есть информация, что к 35 годам...
Добрый день! Лишний вес может блокировать наступление овуляции, что и препятствует наступлению беременности. Надо более подробно смотреть гормоны: ФСГ, ЛГ, эстрадиол, пролактин на 2-3 день цикла. 17-ОН прогестерон, альбумин, ГСПГ, общий тестостерон, кортизол, ДГЭА-с, андростендион на 8-9 день цикла. ТТГ, Т4, АТ к ТПО, АТ к ТГ в любой день цикла. Инсулин, глюкоза, индекс НОМА натощак. Вес надо нормализовывать. После анализов может быть использована терапия для коррекции веса. Возраст для беременности не критичен. Но надо также оценивать и понимать количество яйцеклеток в яичниках(овариальный резерв). Риск генетических мутаций есть в любом возрасте: и в 20 лет, и в 40. Считается, что после 35 лет этот риск выше. Большая часть патологических генетических поломок устраняется с выкидышем/неразвивающей беременности. Остальное можно выявить на скрининге и проводить исследование НИПТ-обнаружение хромосом плода в кровотоке матери. Все возможно. Главное в вопросе наступления беременности-это желание.
Назначение кок
6 ответовЗдравствуйте. Пошла на приём к гинекологу-эндокринологу с целью назначения мне оральных контрацептивов, т.к. тяжело переношу пмс. Врач назначила комплекс анализов,в тч. генетические нарушения гемостаза (т.к. есть предрасположенность к варикозу, из-за КОКов боюсь его...
Здравствуйте , вам необходима консультация гематолога, с целью исключения или подтверждения наследственной тромбофилии. Обнаружена мутация гена тромбоцитарного рецептора к коллагену, простыми словами - тромбоциты (клетки отвечающие за формирование кровяного сгустка) работают неправильно и есть риск тромбозов. КОК до установки диагноза не принимать. Если всетаки диагноз подтвердят - кок противопоказаны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак сигмовидной кишки
34 ответаНеделю назад бабушку положили в больницу в хирургическое отделение с болями в животе,провели обследование сказали дивертикулы и подозрение на опухоль.Сделали КТ и поставили рак сигмовидной кишки.Колоноскопию пока не сделали,так как снимают воспаление из за...
Здравствуйте. Да, конечно, без исследования кишечника - колоноскопии + взятия биопсии говорить о том, что это именно онкологический процесс, нельзя. Кишечник может изменять свою структуру на фоне длительно существующего воспалительного процесса - дивертикулеза. Но подозрение на онкологию есть. Из обследований - колоноскопия с биопсией в ближайшее время. Ответ будет по результатам гистологии. Эту же гистологию в случае подтверждения онкологии направят на KRAS, BRAF и MSI мутации, это генетика.
Добрый день, жён 40 лет, и муж 54 года. Какие анализы генетические на совместимость и на мутации генов необходимо пройти? Есть наследственные факторы и предрасположенность: бронх.астма, неврологические-полинейропатия, ожирение, суставные- артроз, также со стороны м. по роду...
Здравствуйте! Для исключения сбалансированных перестроек хромосом - анализ крови на кариотип, для определения носительства наиболее часто встречающихся мутации - скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" или "Экспертный"
Нарушение в гене F12 и беремнность
7 ответовПодскажите пожалуйста, я беременна (только недавно 4,3 нед. ) В прошлую беременность были пороки развития плода, из-за чего сдавала анализ на генетические заболевания. Обнаружен F12 в гетерозиготной форме. Я так понимаю это склонность к тромбообразованию? Коагулограмма и тд,...
Всех благ вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты МРТ головного мозга показало изменения в белом веществе и небольшой отек желудочков мозга. Лейкоэнцефалопатия. Добавлю, что у меня есть хроническое генетические заболевание - Фенилкетонурия. Обязательно ли это может быть на фоне ФКУ, что делать? Диагноз поставлен с...
Здравствуйте! Да, эти изменения на МРТ вероятнее напрямую связаны с фенилкетонурией. Тк описанная картина (перивентрикулярная лейкоэнцефалопатия и интрамиелиновый отек) является следствием хронически повышенного уровня фенилаланина в крови. Этот процесс в белом веществе носит обратимый характер, при нормализации диеты и снижении ФА отек спадает, а структура тканей может полностью или частично восстановиться. В таких случаях рекомендуется обычно консультация генетика и диетолога по фку. Повторное МРТ для контроля обычно назначается через 6-12 месяцев после того, как уровень ФА стабилизируется в целевом диапазоне.