Что вас беспокоит?
Боль в шее, головные боли - уже стали намного реже, чем были в июне. Эпизод - 4 дня головных болей утро / вечер стабильно - сейчас нет.
Результаты МРТ головного мозга показало изменения в белом веществе и небольшой отек желудочков мозга. Лейкоэнцефалопатия. Добавлю, что у меня есть хроническое генетические заболевание - Фенилкетонурия. Обязательно ли это может быть на фоне ФКУ, что делать? Диагноз поставлен с рождения - диета соблюдается, но не сильно хорошо. Анализ ФА в районе 15-18, но по самочувствию никак не ощущалось раннее.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте
По данным МРТ и с учётом фенилкетонурии описанные изменения белого вещества мозга могут быть связаны с недостаточным контролем уровня фенилаланина. При длительно повышенных значениях ФА может развиваться лейкоэнцефалопатия из-за нарушения миелинизации нервных волокон.
Ваш уровень фенилаланина 15–18 выше целевых значений для большинства взрослых с ФКУ, поэтому желательно обратиться к врачу по наследственным болезням обмена или генетику для коррекции питания и лечения.
Рекомендуется контролировать уровень фенилаланина в динамике, пересмотреть диету с учётом ФКУ, проверить В12, фолат, витамин D, ферритин, ТТГ, при необходимости выполнить контрольное МРТ в динамике.
По описанию МРТ нет признаков опухоли, инсульта, гидроцефалии или смещения структур мозга. Главная задача сейчас улучшить контроль ФА и наблюдаться у специалиста по ФКУ. При нормализации показателей изменения могут стабилизироваться, а иногда частично уменьшаться.
Здравствуйте
Очаги глиоза( сосудистые , дистрофические, очаги микроангиопатии , лейкоареоз ) приобретаются всеми в процессе жизни( при перепадах давления , при травме ) , также возникают внутриутробно при гипоксии плода. Они симптомов не вызывают.
В данном случае вероятнее всего очаги связаны с основным заболеванием. Консультация генетика необходима.
Можете обратится за бесплатной консультацией врача-генетика в
ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (ФГБНУ «МГНЦ». медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика выполняется на бюджетной основе.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Да, эти изменения на МРТ вероятнее напрямую связаны с фенилкетонурией.
Тк описанная картина (перивентрикулярная лейкоэнцефалопатия и интрамиелиновый отек) является следствием хронически повышенного уровня фенилаланина в крови.
Этот процесс в белом веществе носит обратимый характер, при нормализации диеты и снижении ФА отек спадает, а структура тканей может полностью или частично восстановиться.
В таких случаях рекомендуется обычно консультация генетика и диетолога по фку.
Повторное МРТ для контроля обычно назначается через 6-12 месяцев после того, как уровень ФА стабилизируется в целевом диапазоне.
Похожие вопросы по теме
- 3 Ноября 20232 ответа
- 12 Марта 202519 ответов