Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнку 2,6 года, сдали генетический анализ, обнаружили синдром Чарджа
Объясните что это такое? Чего ожидать
Диагнозы ребёнка на данный момент :
Порок сердца ( двустворчатый клапан без нарушения функций, оап)
Двусторонний крипторхизм
Двусторонняя расщелина верхней губы и...
У этого синдрома CHARGE нет четкой связи между тяжестью мутации и клинической картиной. Хоть и нашли здесь "нетяжелую" мутацию - прогноз все же зависит от внешних клинических проявлений.
Акроним «CHARGE» стал использоваться для новорожденных детей с врожденными признаками:
C – Колобома глаза , аномалии центральной нервной системы
H – Пороки сердца
А – Атрезия, заращение отверстий (хоан), соединяющих полость носа и носоглотку
R – Ограниченный рост и/или развитие
G – Дефекты половых органов и/или мочевыводящих путей ( гипогонадизм , неопущение яичек , помимо гипоспадии )
E – Аномалии уха и/или глухота , а также ненормально чашеобразные и вогнутые уши, известные как «вислоухие».
Дети с синдромом CHARGE будут сильно различаться по своим способностям в школе: некоторым может потребоваться небольшая поддержка, в то время как другим может потребоваться постоянная поддержка и индивидуальные программы.
Истории развития людей с этим синдромом можно найти на сайте фонда: https://www.chargesyndrome.org/about-the-foundation/our-stories/
Добрый день! 2 месяца назад прихватило спину, боль была гуляющей по всей спине. То болело в районе лопаток, то поясница, а затем даже стал хромать. Обратился по полису ДМС к неврологу, он сразу после осмотра поставил диагноз синдром грушевидной мышцы. Прописал пить 10 дней...
Здравствуйте. По представленному МРТ имеются умеренные дегенеративные изменения наиболее выраженные на уровне L5–S1. Такие изменения обычно лечатся консервативно и основой лечения являются ЛФК, коррекция двигательного режима и укрепление мышечного корсета.
Десять блокад за два месяца при сохраняющихся жалобах вызывают вопросы относительно эффективности такой тактики. Желательно очно исключить синдром грушевидной мышцы и фасеточный синдром, скорректировать ЛФК в режиме постизометрической релаксации со специалистом.
Здравствуйте! Уже писала сюда по поводу этого синдрома, но ответа нормального развернутого не получила. Хотелось бы получить полноценный и достаточно прокомментированный ответ. Приложу, все что меня беспокоит. Во первых я ипохондрик, жуткий, спать нормально не получается...
Здравствуйте! Ваше беспокойство понятно - в интернете много информации но корректных актуальных данных найти сложно если ее разбираться в вопросе . QT интервал не оцениваем по Холтеру из за большой скорости записи пленки и помех - сложности расчета и поэтому ошибочные данные . Только по обычной ЭКГ. Норма для женщин до 450/, 45»-470 это пограничные значения , а вот выше 480 это уже имеющие значение удлинение . И именно такое и встречается при врожденном синдроме а еще обязательно эпизоды потери сознания . Это очень редкое заболевание но по ЭКГ его можно установить . Все остальные случат удлинения это влияния лекарств и на если Вы их не принимаете то можно не переживать что он сам удлинится и у Вас есть тяжелых болезней.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
С детства снижение зрения, слуха, нарушение памяти, внимания, головокружения. В апреле 2023 я впервые посетил частного невролога. Он мне поставил диагноз «Мышечно-тонический синдром» «вертеброгенный миофасциальный болевой синдром», в совокупе с остеохондрозом и прочими...
Здравствуйте, когда ребенку делали первое узи, была гипоксия которая не как не проходила. Сначала лечили Цераксоном. Через месяц его отменили и назначили актовегин в таблетках, но и они результата не дали. Назначили актовегин в уколах имагне сульфатт в уколах, пантогам. В...
Нужно посмотреть в крови содержание 25-ОН витамин Д и по его результатам назначить лечение. Симптомы гидроцефального синдрома в виде срыгиваний, судорог, задержки развития, у ребенка как я понимаю этих симптомов нет.
Здравствуйте! В течение уже многих лет беспокоят следующие симптомы: немотивированная слабость, усталость, сонливость (не зависящая от времени суток и режима сна), проблемы с концентрацией внимания, высокая метеочувствительность.
В жаркое время года (при температуре выше +25)...
Алексей я бы рекомендовала бы вам поступить так, сдать анализ на исключение миастени - антитела к ацетилхолиновым рецепторам, затем возможно провести с неврологом очно тест с прозерином.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться с результатами 1 скрининга.
В УЗИ написали ,что пороков и аномалий развития на момент исследования не выявлено ,но расчет хромосомной патологии указали ,что необходима консультация генетика. B-ХГЧ 1.79, РАРР-А 0,89, возрастной...
У меня было 2 замершие беременности. В первую не делала кариотипирование плода, а во вторую сделала - моносомия Х. Проверялась потом на тромбофилии, афс, инфекции и все возможные проблемы моего организма - все в порядке. Кариотип мой тоже ок, но муж не сдавал ничего. Сейчас...
Добрый день, Анна!
Техническая возможность сделать НИПТ есть с 10-11 недели.
В вашем случае, на мой взгляд, целесообразнее дождаться 1 скрининга, это всего на 2 недели позже. В рамках 1 скрининга будет рассчитан комплексный риск по хромосомной патологии. Если вы попадете в группу низкого риска, можете сделать НИПТ просто для себя, лучше в объеме Стандартной панели. Если попадете в средний риск, НИПТ вам выполнят засчет ОМС, для вас - бесплатно. А в случае высокого риска стоит рассмотреть инвазивную диагностику.
Поэтому не торопитесь, оцените комплексно вашего малыша и,если будет оставаться желание, можете прибегнуть к стандартной панели НИПТ. Лёгкой беременности вам!💖
Здравствуйте!
Прошла 1 скрининг в 11нед.4 дня. По УЗИ - 12нед.1 день
По УЗИ врач сказала, что нет никаких отклонений. Но пришли результаты крови, где рекомендуют посетить генетика из-за пограничного риска трисомнии 13 - 1:768 и задержка роста плода до 37 недели - 1:61.
В...
Здравствуйте.
Судя по вышеперечисленной информации риск хромосомных аномалий плода средний, промежуточный, невысокий. В группу высокого риска Вы не попали. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет.
Норма биохимии от 0,5 -2 МоМ. Обычно ЧСС более 170 уд./мин и снижение показателей может влиять на риски по синдрому Патау. Говорит ли это обязательно о патологии - нет.
В таких случаях можно обдумать НИПТ. Контроль УЗИ в 15-16 недель.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пью селектру в дозе 5 мг, начинается серотониновый синдром, пульс 100, жидкий стул, сильнейшая тревога, пью давно селектру лет 6 наверное. Ещё принимаю магний и кальций дз никомед.Выпила таблетку феназепама под язык. БЕРЕМЕНА 30 НЕДЕЛЬ.что делать?