Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я ознакомилась с предоставленными бланками анализов. Большинство показателей находится в пределах нормы, что уже говорит против серьёзного метаболического нарушения. Есть несколько небольших отклонений: повышены лимонная и изолимонная кислоты, пара‑гидроксифенилмолочная и пара‑гидроксифенилпировиноградная кислоты, формиминоглутаминовая кислота, оротовая кислота, метилгиппуровые кислоты и 3‑гидроксипропановая кислота. Также отмечается небольшое снижение некоторых кислот, например янтарной. Эти изменения не формируют характерного метаболического синдрома и чаще связаны с питанием, особенностями кишечной микрофлоры, приёмом витаминов или лекарств и лабораторной вариабельностью.
Повышение отдельных кислот, например пара‑гидроксифениловых или формиминоглутаминовой, не имеет самостоятельного клинического значения и не указывает на тяжёлое наследственное нарушение обмена. Незначительное повышение оротовой кислоты также встречается у здоровых детей.
В клинической практике при ЗПРР такие анализы не являются ключевыми для диагностики и лечения. Основное внимание уделяется оценке слуха, когнитивного развития, особенностей общения, поведения, а также работе с логопедом или дефектологом. Дополнительные лабораторные исследования назначаются только при наличии клинических признаков метаболического нарушения, а не как рутинный скрининг.
По предоставленным анализам нет признаков классических органических ацидурий или тяжёлых врождённых нарушений. Результаты скорее подтверждают, что при ЗПРР главный акцент должен быть на коррекционной работе и развитии речи, а не на поиске редких метаболических болезней.
Внуку 5 лет.РАС. В общем анализе мочи 2й раз появились кетоновые тела. Решили посмотреть весь метаболизм. Сдали мочу на органические кислоты в Гемотесте. Попросили расшифровать, но у них не оказалось специалиста.Сама стала вникать ( я системный нутрициолог), но не хватает...
Низкий уровень молочной, фумаровой и других перечисленных вами кислот может быть связан с патологией углеводного обмена.
Да, можете заказать мою консультацию после того, как выполните дообследование.
Здравствуйте. По анализу мочи на органические кислоты у ребенка 8 лет некоторые значения либо завышены, либо занижены. Помогите расшифровать анализ. На что эти показатели влияют? Если есть отклонения к какому врачу обращаться?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышено два показателя в анализе на органические кислоты, что это значит? С чем может быть такое связано? может быть нужно сдать еще какие нибудь дополнительные анализы? Какие добавки попринимать????
Здравствуйте, прикрепите пожалуйста весь анализ, так как гиппуровую кислоту надо смотреть вместе с бензойной. Этилмолоновая повышается на фоне дефицита рибофлавина (витамина в2)
Анализ крови показал недостаток фолиевой кислоты, на прием к врачу идем через две недели. Какой препарат лучше принимать при недостатке фолиевой кислоты, чтобы лучше усваивалась? Ребенок 11 лет, 158/58
Добрый день, фолиевую кислоту нужно принимать 400мкг, после завтрака, запив водой. Торговых названий фолиевой кислоты достаточно много, главное чтобы дозировка соответствовала.
Добрый день! Отклонения незначительны, но есть некоторые взаимосвязи в этих 7 отклонениях:
1) 3-Индолилуксусная кислота: результат 18.030 ммоль/моль креатинина (ниже нормы 19.921 - 62.133).
2) Глутаровая кислота: результат 14.190 ммоль/моль креатинина (выше нормы 0.000 - 5.300).
3) Лимонная кислота: результат 954.360 ммоль/моль креатинина (выше нормы 75.000 - 667.000).
4) Метилянтарная кислота: результат 15.860 ммоль/моль креатинина (выше нормы 0.000 - 8.800).
5) Молочная кислота: результат 19.170 ммоль/моль креатинина (ниже нормы 33.000 - 285.000).
6) Пироглутаминовая кислота: результат 195.230 ммоль/моль креатинина (выше нормы 25.800 - 92.200).
7) Цис-аконитовая кислота: результат 200.210 ммоль/моль креатинина (выше нормы 26.870 - 189.000).
✔️ Повышение органических кислот цикла Кребса:
Лимонная кислота и цис-аконитовая кислота являются промежуточными продуктами цикла Кребса (цикла трикарбоновых кислот), отвечающего за энергетический метаболизм клеток. Их повышение может указывать на нарушение митохондриального метаболизма.
✔️ Повышение глутаровой и метилянтарной кислот:
Глутаровая кислота связана с метаболизмом аминокислот лизина и триптофана. Ее повышение может свидетельствовать о нарушениях в этих путях.
Метилянтарная кислота может повышаться при нарушениях в окислении жирных кислот.
Повышение пироглутаминовой кислоты:
✔️Увеличение уровня пироглутаминовой кислоты может быть связано с нарушением глутатионового цикла, что влияет на детоксикационные процессы в организме.
Снижение 3-индолилуксусной и молочной кислот:
✔️ 3-Индолилуксусная кислота является метаболитом триптофана. Ее снижение может указывать на недостаточное потребление или нарушение усвоения этой аминокислоты.
Молочная кислота обычно повышается при гипоксии или нарушениях в гликолизе. Ее снижение менее характерно, но может быть связано с общими метаболическими изменениями.
Возможные синдромы:
✔️ Глутаровая ацидурия I типа:
Наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это приводит к накоплению глутаровой кислоты и может вызывать неврологические симптомы, включая двигательные нарушения и задержку развития.
✔️ Митохондриальные нарушения:
Повышение метаболитов цикла Кребса может указывать на дисфункцию митохондрий, что влияет на энергетический обмен в клетках и может приводить к множественным системным проявлениям.
Несвязанные с заболеванием причины отклонений:
Диетические факторы:
✔️ Питание ребенка, богатое определенными аминокислотами (например, лизином и триптофаном), может влиять на уровень соответствующих метаболитов в моче.
Недостаточное потребление углеводов или голодание могут приводить к использованию жиров и аминокислот в качестве источника энергии, что изменяет метаболический профиль.
Прием лекарств или пищевых добавок:
✔️ Медикаменты или витаминные комплексы, содержащие аминокислоты или влияющие на метаболизм, могут изменять результаты анализов.
Пищевые добавки с высоким содержанием определенных веществ могут вызывать повышение соответствующих метаболитов.
Рекомендации:
Провести дополнительное обследование у врача-генетика.
Проанализировать диету и возможный прием добавок или лекарств ребенком.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Ознакомилась с предоставленными анализами. Хочу сразу сказать, что тест на органические кислоты показывает, как организм перерабатывает жиры, белки и витамины, но для обычного человека его сдавать не обязательно. Результаты сильно зависят от диеты, физической активности и стресса, и часто они не отражают реальных дефицитов или заболеваний. Такие тесты полезны только при редких наследственных нарушениях обмена веществ или при выраженных симптомах, когда обычные анализы ничего не объясняют. Для большинства людей достаточно обычных общих анализов крови на ключевые показатели.
Далее по результатам вашего OAT: 3-гидроксимасляная кислота сильно повышена — это значит, что организм сжигал больше жира вместо углеводов, что может быть связано с кето-диетой, голоданием или интенсивной физической нагрузкой.
Также анализ показывает, что у организма может не хватать некоторых витаминов группы B, особенно B12. Это не значит, что есть заболевание, но стоит проверить B12 обычным анализом крови, чтобы точно знать, хватает ли витамина.
Остальные показатели в норме.
Я бы рекомендовала при слабости, жажде или потере веса проверить глюкозу и гликированный гемоглобин. И не назначать себе большие дозы витаминов только по этому тесту.
Важно понимать, что этот дает косвенную информацию о текущем (в данный момент) обмене веществ, но сам по себе не ставит диагноз и не может помочь принять решение принимать какие-то препараты или БАДы.
Здравствуйте! Сдала анализ на желчные кислоты на тощак, так как беспокоит тяжесть в правом подреберье и частые запоры, результат <1 мкмоль/л. Скажите пожалуйста, является ли это значение отклонением от нормы, что это может значить? Спасибо
Здравствуйте! Принимала фолиевую кислоту 1мг при подготовке к беременности. Врач сказала из за возраста необходимо чуть больше. Сдала анализ фолиевой кислоты. Результат 27.8 нг.мл, при референсных значениях 3-17. Мог ли избыток фолиевой кислоты оказать влияние на...
Добрый день.
Отёк в таком сроке невозможен. Пройдите узи в другом месте и далее проходите его там.
От фолиевой кислоты никакого вреда не могло бы быть, однозначно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На протяжении более двух недель на правую сторону языка как будто налили кислоты. После приёма пищи становиться легче. А минут через 15 появляется привкус кислоты. Привкус кислоты не горькиц и не сладкий. А ещё сильно щиплет кончик языка. Биохимия и общий анализ в норме....
Здравствуйте
Данные симптомы могут быть на фоне гэрб, заброса кислого содержимого в пищевод
Рекомендую пройти фгдс для уточнения диагноза и после уже пройти необходимое лечение