Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонотальный скрининг новорожденного
6 ответовПри повторной сдачи крови у новорожденного показатель KREC 0. Может ли быть такой показатель у родителей и родственников подобных заболеваний нет. Что делать в данной ситуации и насколько это опасно?
Здравствуйте! Данный показатель говорит о нарушенном синтезе важного звена иммунной системы -В-лимфоцитов , которые необходимы в борьбе с инфекциями. Родственники , вероятнее всего , являются здоровыми носителями дефектного гена. Либо это мутация de novо, те возникла только у ребенка со здоровыми родителями. Здоровые родители, к сожалению, не исключают факт возможного иммунодефицита у ребенка. В Вашей ситуации обязательное Диспенсерное наблюдение врача аллерголога-иммунолога! Также в подобных ситуациях сдают иммунограмму с оценкой ig A, ig M, ig G, оценкой количества Т-клеток , с оценкой субклассов и оценка В-клеток. Аллерголог- иммунолог направляет на молекулярно-генетическое консультирование. В таких ситуациях ребёнку абсолютно противопоказано вакцинация живыми вакцинами . При патологии В- клеток в настоящее время существует пожизненное заместительной терапии иммуноглобулинами. Не падайте духом! Данное состояние при подтверждении или установлении диагноза требует лечения и лечится! В этой ситуации требуется от Вас соблюдение всех рекомендаций врача и определенных условий для здоровья малыша!
Здравствуйте! Пришли результаты неонатального скрининга с опозданием, не верно указали мой номер телефона и в итоге, я узнаю, что плохие результаты, когда малышу уже почти 2 месяца.. Скажите, уже поздно пересдавать кровь? Как быть, что это вообще значит, ничего толком не...
Добрый день, Татьяна! Понимаю ваше беспокойство за малыша. Результаты действительно находятся в серой зоне Это значит, что они пограничные между идеальной нормой и возможной патологией. Анализ ТREC показывает активность клеточного звена иммунитета, KREC гуморального (продукция защитных антител в ответ на патоген, инфекцию), их снижение может указывать на наличие иммунодефицита у ребенка и требует контроля. Иногда такие результаты бывают ложноположительными, так созревание иммунной системы зависит от ряда причин, например недоношенность при рождении = еще более незрелая иммунная система. В таком случае необходимо обратиться к педиатру, пересдать анализ трек и крек тк они не имеют возрастных ограничений и 2 месяца это не поздно, наоборот анализ будет достовернее, тк иммунитет ребенка немного окреп. Так же педиатр может направить на консультацию к генетику.
Иммунограмма
2 ответаДобрый день! Помогите оценить результат иммунограммы. На протяжении последних 5 лет беспокоят частые заболевания. В анамнезе бронхиальная астма. Trec/Krec норма. Периодически повышенный СРБ, суставной синдром, ревматологами осмотрена, данных за аутоиммунный процесс нет....
Добрый день! В иммунограмме полная норма. Обращаем внимание на снижение показателей (диагностика иммунодефицитарных состояний), у Вас этого нет. Повышение-следы от контакта с вирусами. Ничего с этим делать не нужно, с иммунитетом все в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сейчас ребенку 2 года. Подозрение на РАС, генетик запросила результаты неонатального скрининга на базе полного экзома. Сегодня забрала , все в норме , кроме TREC- 128.13, про референсе 451->10000. KREC 1036,46. Куда с этим идти ?
При некоторых иммунодефицитных состояниях возможно развитие симптомов, схожих с РАС, такие случаи описаны в научных исследованиях. Для поиска генетических причин РАС часто рекомендуют NGS-секвенирование экзома или более широкого: секвенирование генома. Эти методы помогают выявить возможные изменения, но наверное, важно будет сказать, что не всегда удаётся найти точный ответ , поскольку наука в этой области ещё развивается.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Результаты анализа KREC/TREK
3 ответаДобрый день! В ходе неонатального скрининга были получены следующие результаты анализов (приложила фотографию) не совсем понимаю референтные значения. У нас снижен показатель или наоборот завышен? Совершенно не знаю, что и думать
Референсные значения могут различаться в зависимости от используемых лабораторных методов и анализов. По вашим данным скорее всего от 2,4 до 29. Точный диапазон можно узнать в лаборатории.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, родила 27 февраля, вчера звонили из детской поликлиники сказали , что крек понижен , надо взять направление в Морозовскую на консультацию к аллергологу иммунологу. У них нет данных на сколько и что, роддом еще не получили результаты . Кровь роддом направляет в...
Здравствуйте. Анализы у новорожденных детей на уровень KREC делаются для выявления первичных (врождённых) иммунодефицитов(ПИД). Однако окончательный диагноз ставится только после повторных анализов крови на данный показатель. Не нужно переживать заранее,так как ПИД встречается редко,чаще всего сниженный показатель КREC у новорожденных детей постепенно нормализуется в течение первых месяцев жизни и его временное снижение связано с более медленным созреванием отдельных звеньев иммунитета( это состояние называется"поздний иммунологический старт"). На концентрацию KREC могут влиять такие факторы,как приём мамой медикаментов(влияет даже прием препаратов,снижающих артериальное давление)или перенесенные инфекции(ОРВИ). Рекомендуется дождаться консультации аллерголога -иммунолога и результатов повторного анализа. Всего доброго.
Анализ
1 ответЗдравствуйте есть анализ спермограмма, как анализ сдаётся , я узнаю смогу иметь детей или нет ?) хочу сдать анализ узнать смогу я иметь детей или нет это правильный Анализ ?) огромное спасибо суважннием ))))
Добрый день, Кирилл. Спермограмма — это важный и очень информативный анализ оценки репродуктивного здоровья мужчины. Очень часто это единственный анализ, который необходимо сдать мужчине при выяснении причин невозможности зачатия. Сдача спермограммы — обычная и частая практика в мировой медицине. Ничего страшного в этой процедуре нет. Требования минимальны. Подготовка к спермограмме предусматривает 2-5 дней воздержания от: половой жизни; приема алкоголя; походов в баню и сауну. Также при сдаче спермограммы необходимо сообщить о приеме медицинских препаратов. Оценивает спермограмму эмбриолог. Основными диагностическими критериями являются количество, подвижность и морфология (нормальная структура) сперматозоидов. Если в спермограмме обнаруживают некие патологические изменения, тогда рекомендуется дообследование: осмотр уролога, сдача анализов на ИПП, генетическое исследование. Будьте здоровы.
Анализы в период болезни
16 ответовЗдравствуйте. У ребёнка 3 г. постоянные гнойные отиты (ноябрь-декабрь 2 эпизода, март-апрель 2 эпизода). Для исключения нарушений в иммунитете врач рекомендовал сдать следующие анализы: -иммунограмма -иммунофенотипирование лимфоцитов крови -TREC/KREC Сдать здоровыми мы их не...
Хорошего дня
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребенок (9 мес). Родился через ЭКС(гипоксия), на 5-е сутки проведена операция на сердце(Резекция аорты с наложением аностомоза). После операции - нарастание ССВО, в итоге бактериальный сепсис. Осложнение - хронический остеомиелит тазобедренных суставов. Уже...
После вирусных инфекций могут снижаться лимфоциты вследствие угнетения костного мозга, на фоне сниженного иммунитета возможно присоединение бактериальной инфекции, о чем свидетельствует повышение нейтрофилов