Неонотальный скрининг новорожденного

Валентина Госниц29 Января

2.3

Аллерголог-Иммунолог

Принятый ответ

Здравствуйте!
Данный показатель говорит о нарушенном синтезе важного звена иммунной системы -В-лимфоцитов , которые необходимы в борьбе с инфекциями.
Родственники , вероятнее всего , являются здоровыми носителями дефектного гена. Либо это мутация de novо, те возникла только у ребенка со здоровыми родителями.
Здоровые родители, к сожалению, не исключают факт возможного иммунодефицита у ребенка.
В Вашей ситуации обязательное Диспенсерное наблюдение врача аллерголога-иммунолога! Также в подобных ситуациях сдают иммунограмму с оценкой ig A, ig M, ig G, оценкой количества Т-клеток , с оценкой субклассов и оценка В-клеток. Аллерголог- иммунолог направляет на молекулярно-генетическое консультирование.
В таких ситуациях ребёнку абсолютно противопоказано вакцинация живыми вакцинами .
При патологии В- клеток в настоящее время существует пожизненное заместительной терапии иммуноглобулинами.
Не падайте духом! Данное состояние при подтверждении или установлении диагноза требует лечения и лечится!
В этой ситуации требуется от Вас соблюдение всех рекомендаций врача и определенных условий для здоровья малыша!

Светлана Арутюнян29 Января

2.9

Аллерголог-Иммунолог

Принятый ответ

Здравствуйте.
В подобных ситуациях вас должны направить на консультацию аллерголога-иммунолога по месту жительства. Обязательно нужно встать к нему на учет. Вам назначат уточняющие обследования, обычно это общий анализ крови, иммунограмма (T-лимфоциты и их подвиды, В-лимфоциты, иммуноглобулины IgM, IgG, IgA), а также генетическое обследование.
KREC 0 при повторном исследовании говорит о нарушении образования В-лимфоцитов (они защищают нас от бактериальных инфекций). Отсутствие симптомов у родителей и близких родственников не исключает развитие иммунодефицита.
Сейчас старайтесь ограничить контакт ребенка с инфекциями (не посещайте людные места, не ходите в гости и к себе никого не приглашайте), прививки не делайте, если ребенок на ГВ не прекращайте (антитела в грудном молоке защищают ребенка до 4-6 месяцев).
Иммунодефицит опасное состояние, но при своевременном выявлении и лечении прогноз благоприятный.
Благодаря неонатальному скринингу выявили данное состояние вовремя. Следуйте рекомендациям лечащего врача. После установления диагноза, вам назначат необходимое лечение.

Алена Касимова31 Января

3.8

Аллерголог-Иммунолог

Принятый ответ

Здравствуйте в подобных случаях
нулевой показатель KREC у новорождённого указывает на низкий уровень новых В‑клеток и требует внимательного наблюдения. Даже если у родителей и родственников подобных заболеваний нет, это может быть связано с наследственными или спонтанными изменениями. Важно как можно скорее показать ребёнка иммунологу для очного осмотра и уточнения диагноза, а также для проведения дополнительных анализов и при необходимости генетического тестирования. Раннее выявление поможет вовремя скорректировать лечение и снизить риск осложнений.

Екатерина Бавыкина31 Января

4.7

Аллерголог-Иммунолог

Принятый ответ

Добрый день! KREC 0 при повторном тесте — признак возможного первичного иммунодефицита. Организм ребенка не производит в достаточном количестве В-лимфоциты, которые осуществляют гуморальный иммунитет защищая организм от инфекций. Риск есть даже при отсутствии семейной истории, так как болезнь часто вызвана новыми мутациями. Требуется безотлагательная консультация детского иммунолога в специализированном центре. В подобных случаях назначается до обследование с генетическим секвенированием для более точного определения характерна нарушений.