Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Всем добрый день! По анализам выявили первичное бесплодие. Назначили анализы и консультацию врача генетика, чтоб в последующем сдать генетические тесты. Прошу посмотреть на анализы и подсказать какие именно генетические тесты нужно пройти. Не можем записаться на...
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетикам и гинекологам Будьте здоровы)
Консультация генетика
5 ответовБеременность 26-27 недель! Имеются результаты биохимического скрининга и 1,2 узи скрининги! Получить консультацию генетика! Последняя менструация 17.12.2024 г. Биохимический скрининг от 11.03.2025 на сроке 12 недель 1 день, PAPP-A - 0,21 MOM, B-ХГЧ- 1,7! Возрастной риск -...
Здравствуйте. Главным ориентиром являются показатели индивидуального ( комбинированного) риска, рассчитанного компьютерной программой. Границы высокого риска - 1:100 и выше. Учитывая вышеперечисленные данные показаний к проведению инвазивной диагностики не было. Вполне можно обдумать НИПТ 21, чтобы уже не думать об этом всю беременность. Без учёта данных УЗИ первого триместра риски всегда выше.
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать первый скрининг, результаты анализов и узи Нужна консультация врача генетика Все ли хорошо ? Нет ли заболеваний ?
Здравствуйте. Приложите результат.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поставили диагноз: Наследственная абиотрофия сетчатки, преимущественного центрального типа. Рекомендации: консультация офтальмолога-генетика для уточнения типа абиотрофии. Проведение периметрии (исследование поля зрения)
Здравствуйте, достаточно для диагностики сделать компьютерную периметрию и окт центральной и периферических зон сетчатки. Это будет более чем информативно .
Нужна расшифровка заключения генетика. Делали Секвенирование генома. Ребенок отстает в развитии (ЗПРР) , искали генетическую причину. У ребенка есть митохондриальные нарушения, есть анализ на органические кислоты в моче, анализ крови , биохимия, аминокислоты (кровь) мрт, ээг,...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Неврология или генетика?
2 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, родился в срок, выписан из род дома с диагнозом- здоров. В два месяца отправили к неврологу из-за задержки моторного развития, в пол года начал ронять голову, появился тремор, в 1,3 года начались судороги, поставили диагноз ДЦП и эпилепсия,...
добрый день, ознакомилась с вашими выписками действительно складывается впечатление о том, что есть генетическое обменное заболевание. Скажите а чем капают ребенка, чтоб быстрее приходил в себя? Какое то лечение на постоянной основе ребенок получает ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемые доктора, прошу проконсультируйте и объясните ситуацию, какой план действий и какая вероятность рождения здорового ребенка. У генетика была напугала и была груба в конце апреля иду повторно к другому по направлению, живу в Москве. Нипт сдала, узи переделала, но все...
Здравствуйте, достоверность НИПТ 95% .я бы на вашем месте ориентировалась на него. Бывают ошибки при проведении 1го пренатального скрининга.
Добрый день, по второму скрингу рекондована консультация генетика, по поводу того что полость прозрачной перегородки менее 5 процентиля для срока гестации. Скрининги 1 и 2 прилагаю.
Здравствуйте. Полость прозрачной перегородки на нижней границе нормы, но самое главное, что она определяется. При этом не отмечается каких либо других отклонений. Обычно в подобных ситуациях рекомендуется наблюдение и контроль УЗИ в динамике. Чаще всего уменьшение размеров полости прозрачной перегородки не несет опасности и не влияет на развитие малыша.
Ребёнку три недели, были на приёме у невролога раньше месяца,по причине её отъезда. После осмотра было написано ,слабый тонус рук и ног, тремор рук и ног, астенический синдром, не правильная форма головы, с рождения у ребёнка пви лёгкой степени из за обвития. Так вот, наш...
Здравствуйте Когда врач на приеме отправляет к другому врачу своей же специальности, но более узкой, а так к же к генетику , вероятнее всего на приеме при проведении очного осмотра он что-то заподозрил В таких случаях врач говорит для какой цели он выдаёт направление
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!