Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать первый скрининг, результаты анализов и узи Нужна консультация врача генетика Все ли хорошо ? Нет ли заболеваний ?
Здравствуйте. Приложите результат.
Поставили диагноз: Наследственная абиотрофия сетчатки, преимущественного центрального типа. Рекомендации: консультация офтальмолога-генетика для уточнения типа абиотрофии. Проведение периметрии (исследование поля зрения)
Здравствуйте, достаточно для диагностики сделать компьютерную периметрию и окт центральной и периферических зон сетчатки. Это будет более чем информативно .
Нужна расшифровка заключения генетика. Делали Секвенирование генома. Ребенок отстает в развитии (ЗПРР) , искали генетическую причину. У ребенка есть митохондриальные нарушения, есть анализ на органические кислоты в моче, анализ крови , биохимия, аминокислоты (кровь) мрт, ээг,...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второй скрининг
6 ответовЗдравствуйте,сделала 2скрининг,переживаю из-за ДМЖП,предлагали прокол для дополнительной диагностики,я отказалась,стоит ли волноваться?
Не переживайте, в целом все хорошо по узи, никаких маркеров хромосомной патологии нет. ДМЖП закроется. Нет показаний для инвазивной диагностики.
Узи 2скрининг
9 ответовДобрый день, в 18,5нед.Узи : Бпр _44,Лзр -57,ОГ-166,РАЗМ.МОЗДЕЧКА 20.ДЛИНА БЕДР КОСТИ25,ПЛЕЧЕВОЙ-23.ВСЕ ОРГАНЫ ВИЗУЛИЗИРУЮТСЯ.ЕСТЬ ВОПРОСЫ К ГОЛОВНОМУ МОЗГУ ;БОЛ.ЦИСТЕРНА-9, ЗПД.РОГА бок.желудочков '7 мм.при этом 4 желудочек сообщаетмя с цистерной.червь мозжечка и Ппп не...
Добрый день . По УЗИ есть незначительные изменения в головном мозге плода. Но пока говорить о какой то патологии рано, возможно это временное явление. Необходимо переделать УЗИ через некоторое время как вам и рекомендуют.
Нипт и посещение генетика
9 ответовЗдравствуйте,пришли результаты первого скрининга,по узи врач сказала,что все в нормативах по развитию,но потом пришла кровь… и там риск поздней преэклапсии. Принимаю Кардиомагнил,гинеколог настаивает на посещении генетика,с возможным анализом НИПТ, насколько это правильно?...
Здравствуйте! По результатам скрининга риски всех трех хромосомных аномалий низкие - показаний для проведения НИПТ и консультации генетика нет у Вас. НИПТ информативен на 99%. В данном случае он проводится исключительно по Вашему желанию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неврология или генетика?
2 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, родился в срок, выписан из род дома с диагнозом- здоров. В два месяца отправили к неврологу из-за задержки моторного развития, в пол года начал ронять голову, появился тремор, в 1,3 года начались судороги, поставили диагноз ДЦП и эпилепсия,...
добрый день, ознакомилась с вашими выписками действительно складывается впечатление о том, что есть генетическое обменное заболевание. Скажите а чем капают ребенка, чтоб быстрее приходил в себя? Какое то лечение на постоянной основе ребенок получает ?
Уважаемые доктора, прошу проконсультируйте и объясните ситуацию, какой план действий и какая вероятность рождения здорового ребенка. У генетика была напугала и была груба в конце апреля иду повторно к другому по направлению, живу в Москве. Нипт сдала, узи переделала, но все...
Здравствуйте, достоверность НИПТ 95% .я бы на вашем месте ориентировалась на него. Бывают ошибки при проведении 1го пренатального скрининга.
Добрый день, по второму скрингу рекондована консультация генетика, по поводу того что полость прозрачной перегородки менее 5 процентиля для срока гестации. Скрининги 1 и 2 прилагаю.
Здравствуйте. Полость прозрачной перегородки на нижней границе нормы, но самое главное, что она определяется. При этом не отмечается каких либо других отклонений. Обычно в подобных ситуациях рекомендуется наблюдение и контроль УЗИ в динамике. Чаще всего уменьшение размеров полости прозрачной перегородки не несет опасности и не влияет на развитие малыша.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнку три недели, были на приёме у невролога раньше месяца,по причине её отъезда. После осмотра было написано ,слабый тонус рук и ног, тремор рук и ног, астенический синдром, не правильная форма головы, с рождения у ребёнка пви лёгкой степени из за обвития. Так вот, наш...
Здравствуйте Когда врач на приеме отправляет к другому врачу своей же специальности, но более узкой, а так к же к генетику , вероятнее всего на приеме при проведении очного осмотра он что-то заподозрил В таких случаях врач говорит для какой цели он выдаёт направление