Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 6 недель , первая за 30 лет. Так как в прошлом году был микроинсульт, 1 раз, но весь год все норм. Тромбозов не было судя по анализам и узи вен, но есть остеохондроз , неврологи решили, что из-за спазма шеи - он у меня почти постоянно, передавали сосуды. И вообще...
Добрый день! У меня проблема с циклом и весом. Все началось с подросткового возраста,когда цикл не установился,списали все на спорт профессиональный, в итоге в 21 год обследовалась капитально в платной клинике и нашли сначала повышенный гомоцистеин,дигидротестестерон , а...
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, какие генетические тесты можно сдать нам с мужем, чтобы провериться на генетические мутации при планировании беременности?
Спасибо 🙏🏻
Здравствуйте! При планировании беременности можно сдать обоим родителям анализ крови на кариотип для исключения сбалансированных перестроек хромосом и анализ на носительство наиболее частых мутации.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать генетические анализы, у сестры онкология, рак желудка 3 стадии, произошел рецидив и сейчас у нее канцероматоз брюшной полости, возможно ли таргетное лечение
Здравствуйте, мне 32 года, у меня диагноз эссенциальный тромбоцитоз (подтверждён генетически анализом jak2), в прошлом году на 38 неделе беременности у меня образовались Тромбы, которые закупорили пуповину и ребёнок замер, мне врач сказала сдать анализ на мутации генов...
Добрый вечер! Гигеколог назначил анализы на генетические исследования на 8 недели беремености!правильно ли это и достоверны будут результаты? Насколько я знаю,такое исследование должно проводиться не ранее 10 недели беременности!
Я посмотрела анализ ,ребёнок ваш тут не причём ,такие мутации у многих из нас есть ,ходите на плановые приемы и не пропустите сарининг первый,все нормально будет .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 38 лет.В марте была замершая беременность.Сделали МА.Узи сейчас отличное.Отправили сдать генетические анализы.Ниже прикрепляю.Что значит эти показания?Стоит ли беременеть с такими анализами?И что делать если беременность наступит?Ребёнок есть,хотим второго.
Сейчас все показатели в норме, но нужно понимать, что Ваш генотип в сочетании с беременностью может склонить гемостатический баланс в сторону гиперкоагуляции.
И все-таки сдайте еще анализы на наличие АФС - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину 1.
Добрый день. У отца был обнаружен рак кишечника (точное название опухоли не известно) в 48 лет на последней стадии. У его родного брата были обнаружены полипы кишечника. Какие генетические исследования мне рекомендованы для исключения наследственности?
Здравствуйте!
Причинами развития зно кишечника могут быть такие синдромы, как семейный аденоматоз и синдром Линча. В первом случае оцениваются мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; во втором мутация Гена APC.
Но, если эти синдромы не были установлены у Ваших родственников и образования были единичные, риск развития у Вас зно минимальный.
Нужно пройти консультацию генетика, и учитывая отягощенный анамнез проходить колоноскопию после 35 лет каждые 5 лет.
У мамы 22 года назад был рак груди 2 стадия.убрали всю 1 грудь,химиотерапия, лучевая.в 2025 обнаружили рак яичника 13 см.хайд грейд. нашли мутации brca 1.4 стадия с метостазами и асцитгм . мне 43 года сдала кровь на мутации и обнаружили 1. что и как с этим делать?
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Обнаружение мутации в гене BRCA1 означает повышенную предрасположенность к развитию определённых видов рака: рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака толстой кишки.
Сама по себе мутация не означает развитие рака, но существенно повышает вероятность.
Поэтому у лиц с такой мутацией требуется более тщательное наблюдение, которое включает: ежегодную МРТ молочных желёз с контрастом, маммографию, колоноскопию, узи органов малого таза и брюшной полости.
В некоторых случаях можно рассмотреть медикаментозную профилактику, например, тамоксифен может снизить риск рака груди, но данные для носителей мутаций BRCA ограничены и решение о приёме лекарств принимает онколог после оценки рисков и пользы.
Возможность профилактических операций в России не приветствуется, но за рубежом в ряде стран рассматривается такая мера. Это может быть двусторонняя мастэктомия (снижает риск рака молочной железы более чем на 90%) или сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб — снижает риск рака яичников более чем на 90%).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. При планировании беременности выявили тромбофилию (обнаружены гетерозиготные мутации MTR, MTRR, FGB, IGTA2, IGTB3 и гомозиготные мутации F13A1, PAI-1). Гематолог назначил при планировании только ангиовит, а при наступлении беременности сразу к нему на анализы....