Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические анализы
30 ответовПомогите расшифровать генетические анализы, у сестры онкология, рак желудка 3 стадии, произошел рецидив и сейчас у нее канцероматоз брюшной полости, возможно ли таргетное лечение
Только при доказанном снижении ферритина
Генетические мутации
12 ответовДобрый день. После замершей беременности сдала анализы на генетические мутации. Подскажите, чем опасны отклонения от нормы? Переживаю, сейчас беременность близнецами, почти 8 недель. Как подстраховаться? Результаты прилагаю.
Пожалуйста, легкой беременности!
Генетические исследования
19 ответовДобрый вечер! Гигеколог назначил анализы на генетические исследования на 8 недели беремености!правильно ли это и достоверны будут результаты? Насколько я знаю,такое исследование должно проводиться не ранее 10 недели беременности!
Я посмотрела анализ ,ребёнок ваш тут не причём ,такие мутации у многих из нас есть ,ходите на плановые приемы и не пропустите сарининг первый,все нормально будет .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические анализы
5 ответовЗдравствуйте. Мне 38 лет.В марте была замершая беременность.Сделали МА.Узи сейчас отличное.Отправили сдать генетические анализы.Ниже прикрепляю.Что значит эти показания?Стоит ли беременеть с такими анализами?И что делать если беременность наступит?Ребёнок есть,хотим второго.
Сейчас все показатели в норме, но нужно понимать, что Ваш генотип в сочетании с беременностью может склонить гемостатический баланс в сторону гиперкоагуляции. И все-таки сдайте еще анализы на наличие АФС - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину 1.
Генетические анализы
3 ответаДобрый день. У отца был обнаружен рак кишечника (точное название опухоли не известно) в 48 лет на последней стадии. У его родного брата были обнаружены полипы кишечника. Какие генетические исследования мне рекомендованы для исключения наследственности?
Здравствуйте! Причинами развития зно кишечника могут быть такие синдромы, как семейный аденоматоз и синдром Линча. В первом случае оцениваются мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; во втором мутация Гена APC. Но, если эти синдромы не были установлены у Ваших родственников и образования были единичные, риск развития у Вас зно минимальный. Нужно пройти консультацию генетика, и учитывая отягощенный анамнез проходить колоноскопию после 35 лет каждые 5 лет.
Планирую беременность. Мне 33, мужу 47. Имеется здоровая дочь двух лет. Каковы риски рождения ребенка с патологиями? у мужа имеется сын от другого брака аутист. Результаты своих анализов на генетические мутации прикладываю. Больше ни у каких родственников нет врожденных...
Здравствуйте. Аутизм мультифакторное состояние (то есть оно зависит и от множества генов, и от среды). Чаще всего данное состояние не является наследуемым и возникает оно случайно. Поздний репродуктивный возраст сопряжен с риском хромосомных аномалий, но они как правило носят случайный характер и не являются наследственными. Планирование беременности возможно, но дополнительно в таких ситуациях рекомендуется проведение с десятой недели НИПТ, так как он более информативен и его информативность составляет до 95-99 процентов, а в дальнейшем скринингов по сроку. Важным является на этапе планирования беременности прием обоими партнёрами фолиевой кислоты 400 мкг в сутки, а также йодида калия 200 мкг.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические риски развития тромбофилии
18 ответовДобрый день, мне 44 года, раннее истощение яичников, с января прекратилась менструация, появились приливы, слабость, перепады настроения, начали сильно лезть волосы. Назначили ГЗТ, с мая принимала сначала фемостон 2/10, менаструации начали снова приходить регулярно,...
Здравствуйте, Ксения, приложите результаты, пожалуйста
Генетические тромбофилии
5 ответовЗдравствуйте.2 беременность,2роды,гибель плода в40недель,тромбоз пуповины.сдала анализы на генетические тромбофилии.Результаты:PAI-1 4G4G,ITGA2 TT,F13 TT.первая беременность 10лет назад закончилась родами здорового ребёнка.Эта беременность протекала без...
Здравствуйте, Мария! Выявленные мутации сами по себе не являются клинически значимыми, только если есть дополнительные факторы риска ( тромбоз конечностей, потеря беременности на ранних сроках, АФС и др). Однако название низко молекулярных гепаринов распространенная практика, хотя есть более эффективные препараты, с меньшим количеством побочных эффектов.
Добрый день! Генетические риски развития тромбофилии. По генетическому тесту было выявлено отклонения в генах. Сейчас нахожусь на 14 недели беременности. Течение беременности нормальное, без осложнений. Насколько серьезные результаты и стоит ли буть тревогу и предпринимать...
Анастасия, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Изменения в коагулограмме отражают лишь физиологические изменения крови во время беременности, необходимыми для того, чтобы не допустить патологического кровотечения в родах. Это также не требует коррекции. Необходимо лишь соблюдение достаточного питьевого режима. Если у вас нет факторов риска тромбообразования (лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, 3 и более родов в анамнезе, применения вспомогательных репродуктивных технологий, многоплодной беременности), кроворазжижающая терапия не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня есть первый ребенок с синдромом смежной делеции/дупликации короткого плеча 9 хромосомы вследствие кольцевой хромосомы 9, сдавали ХМА и полногеномное секвенирование показал носительство гена MMACHC Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, ТИП CbC (277400)...
Здравствуйте В такой ситуации рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, анализ из вены (кариотипирование). При беременности рассматривается проведение 1 скрининга (узи 11-14 недель, анализ крови на ХГЧ и Papp-a), проведение 2 скрининга (узи в 18-20 недель ). На сроке более 10 недель доступно сдать НИПТ, где проводится оценка ДНК плода с целью исключения риска хромосомной аномалии