Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
7 ответовДобрый вечер. Помогите разобраться с результатами анализа. Не определена анеуплодия половых хромосом. Что это может означать? Не понимаю само заключение(
Здравствуйте! При заполнении анкеты перед исследованием, не указывали ли вы, что не надо определять пол ребенка?
Вентрикуломегалия
8 ответовНа 20й неделе при узи обнаружили: Легкая левосторонняя вентрикуломегалия (10.4 мм). Правый боковой желудочек на границе нормы (9.9 мм). Через 2 недели сделали узи сердца: все в норме и узи головы в другом месте: левый желудочек 10.1 мм, правый 10.2 мм еще через неделю...
Здравствуйте! Легкая вентрикуломкналия внутриутробно не обязательно в дальнейшем приводит к рождению ребенка с пороком развития, например гидроцефалией и тд . В большинстве случаев к родам показатели приходят в норму либо сохраняется легкая вентрикуломеналия которая нормализуется до года. Явной отрицательной динамике по размерам у вас не данный момент нет. Но настораживает что выявлена частичная дупликация гена ARID1B. Мутация в этом гене может приводить к развитию у ребенка синдрома Коффина — Сириса 1-го типа, которых характеризуется различными аномалиями и задержкой развития; также доказано что мутация этого гена может играть роль в развитии у ребенка аутизма . Если аномалия в этом гене наследована от родителей, но маловероятно что ребенок родится с патологией. Стоит дождаться результатов вашего генетического анализа
Выпал один хромосом
1 ответСестра попала в больницу с отравлением( как сказали врачи). Бактерий в крови необнаружили(видела выписку). Через неделю ее экстренно увезли в другую больницу острая почечная недостаточность(почки уже вообще отказали). Неделю лежит на диалезе. Сегодня добились хоть какого то...
Здравствуйте, хромосомы не выпадают. Скорее всего если говорить о генетическом дефекте, то онбыл с рождения, а отравление или еще-то запустило процесс или просто дебютировала болезнь.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анеуплодии половых хромосом
14 ответовЗдравствуйте! Сдавала НИПТ В 13 недель. Сейчас 16.6 недель. Пришел результаты высокий риск XYY. Файл прикрепила, что это значит. Напиши пожалуйста подробно. Врач сказала нужно делать прокол пуповины и брать кровь , чтоб опровергнуть или удостовериться. Очень боюсь и...
Здравствуйте. По данным НИПТ определяется: Пол плода - Мужской Трисомии 21, 18, 13 - низкий риск Синдромы половых хромосом XO, XXY, XXX - низкий риск Фракция фетальной ДНК 28,38% это отличный показатель (чем выше процент ДНК плода от общей, тем надежнее результат). XYY (синдром Якобса) - высокий риск. Это вариант нарушения числа хромосом, когда у мальчика вместо обычного набора XY (46 хромосом) есть 47 хромосом с лишней Y-хромосомой 47,XYY. У большинства детей нет характерных пороков развития (в отличие от синдрома Дауна). Внешне они выглядят как обычные дети. Большинство мальчиков имеют нормальный интеллект. 85-90% мужчин с XYY никогда не узнают об этом, потому что живут абсолютно нормальной жизнью, работают, имеют детей. По данным крупных исследований, до 40-50% положительных результатов НИПТ на XYY являются ложными. Поэтому в таких ситуациях рекомендуется проведение инвазивной диагностики для подтверждения наличия или отсутствия хромосомных поломок.
У меня нормальный кариотип,у мужа перицентрическая инверсия 7 хромосом Было 2 зб,есть здоровый ребенок и сейчас беременна Какова вероятность негативного исхода?
Здравствуйте Понимаю Ваши переживания … в такой ситуации высокий риск анэмбрионии и неразвивающейся беременности. Если беременность прогрессирует, соответственно, кариотип плода, с большей вероятностью, здоровый. Желательно провести НИПТ (с 10 недели беременности), обязательно 1 скрининг (11-14 недель ), 2 скрининг (18-20) с целью исключения хромосомной аномалии и врожденных пороков развития плода.
Повышен PAPP-A в 1 скрининге
4 ответаВ заключении указано, что Расчетный риск наличия у плода трисомий 21, 18 и 13 хромосом - низкий. Снижен уровень хорионического гонадотропина, повышен уровень РАРР-А.
Здравствуйте, отдельно показатели не оцениваются, они нужны лишь для расчета рисков. Риски по хромосомным патологиям и осложнениям беременности рассчитаны как низкие, поэтому нет повода для волнения. Скрининг считается пройденным успешно и дообследование не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик , кариотип
5 ответовЗаключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Здравствуйте К сожалению на этом сайте нет генетиков
Острый эритромиелоз,
1 ответМ6 по FAB, цитогенетика: множественные структурные и числовые аберрации.с вовлечением хромосом 2 и 14 (t(2;14)(p?;q11)?) маркерные хромосомы.Сильная одышка появилось головокружение низкий уровень тромбоцитов.
Добрый день, редкое заболевание, но главное вовремя обнаружить. Лечение уже начали?
Расшифровка анализа
27 ответовЗдравствуйте, получили результаты цитогенетического исследования препаратов хромосом, кариотипирование. Помогите разобраться. На что обратить внимание? Мой результат : 46XX [11]. У супруга : 46XY t(4;5)(q21;p12)[20]
Здравствуйте, приложите , пожалуйста, анализ целиком. По этому заключению у супруга выявлена поломка в генотипе.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ кариотипа лимфоцитов
1 ответСобираемся делать Эко и заранее сдать анализ "Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом)". Какой срок действия этого анализа, не придётся его пересдавать через полгода?
Добрый день, Василий! Анализ кариотипа (количественные и стркутурные аномалиии) не имеет срока давности. Его сдают 1 раз в жизни, поэтому, отвечая на Ваш вопрос-пересдавать его не придется. Можете сдавать заранее