Что вас беспокоит?
Вентрикуломегалия
На 20й неделе при узи обнаружили: Легкая левосторонняя вентрикуломегалия (10.4 мм). Правый боковой желудочек на границе нормы (9.9 мм). Через 2 недели сделали узи сердца: все в норме и узи головы в другом месте: левый желудочек 10.1 мм, правый 10.2 мм еще через неделю МРТ: Легкая двусторонняя боковая вентрикуломегалия (ширина преддверий 11 мм). Структуры мозга: Третий и четвертый желудочки не расширены. Прозрачная перегородка и мозолистое тело присутствуют. Ствол мозга, мозжечок и червь мозжечка в норме для гестационного возраста. - Вывод: Легкая двусторонняя боковая вентрикуломегалия. Причин для обструкции не выявлено. На той же неделе сделали амниотест. При заборе жидкости посмотрели голову: левый желудочек 11.1 мм, правый 11.8 мм Генетический микроаррей анализ: Мужской пол с вариантом неопределенного клинического значения (увеличение числа копий в локусе 6q25.3). - Интерпретация: Обнаружена частичная дупликация гена ARID1B. Клиническая значимость этого варианта неясна. Сдали оба кровь, сейчас ждем результата теста если дупликация в гене унаследована от одного из родителей. Склоняемся к прерыванию беременности. Живем в другой стране, на этой неделе срок когда по закону можно еще сделать прерывание. Можно ли считать небольшое изменение размера за несколько недель как негативный фактор? Все узи и МРТ другий отклонений не выявили. Если тест на генетику подтвердит что дупликация унаследована, то остается диагноз легкая вентрикуломегалия. Какая вероятность что родится ребенок инвалид?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Легкая вентрикуломкналия внутриутробно не обязательно в дальнейшем приводит к рождению ребенка с пороком развития, например гидроцефалией и тд . В большинстве случаев к родам показатели приходят в норму либо сохраняется легкая вентрикуломеналия которая нормализуется до года. Явной отрицательной динамике по размерам у вас не данный момент нет. Но настораживает что выявлена частичная дупликация гена ARID1B. Мутация в этом гене может приводить к развитию у ребенка синдрома Коффина — Сириса 1-го типа, которых характеризуется различными аномалиями и задержкой развития; также доказано что мутация этого гена может играть роль в развитии у ребенка аутизма . Если аномалия в этом гене наследована от родителей, но маловероятно что ребенок родится с патологией. Стоит дождаться результатов вашего генетического анализа
Спасибо за ответ.
Беременность вторя.
Первый ребенок 5 лет, здоров.
Правильно ли понимаю что мутация скорее всего если по наследству, то только от одного родителя передалась?
Носителями могут быть и оба родителя . В этом случае процент возникновения тяжелых форм проявления этой мутации у ребенка возрастает. Были клинические исследования по поводу выявления данной генной мутации у относительно здоровых людей. В большинстве случаев мутация проявляется трудностью в обучении , снижением зрения, когнитивными проблемами. В тяжелых случаях может проявится судорожным синдромом, аутизмом или синдромом Коффина- Сириса 1
Принятый ответ
Здравствуйте.
Расширение желудочков головного мозга нередко связано с перенесенной внутриутробной инфекцией. В подобных случаях, помимо, генетических исследований, рекомендуется проведение обследования на ТОРЧ-инфекции.
Синдром ARID1B был обнаружен относительно недавно. В
клинической генетике этот термин обозначает умственную
отсталость, связанную с геном ARID1B. Есть риск развития ребенка с генетическим заболеванием и последующим формированием инвалидности.
Но обычно рекомендуется генетическое обследование обоих родителей для понимания рисков формирования данного синдрома. Возможно, что ребенок является просто носителем гена.
Принятый ответ
Здравствуйте, понимаю ваши переживания, если отталкиваться от самого узи то отклонения незначительные так как вы и указали легкая вентрикуломегалия, она ни на что не должна влиять. Вентрикуломегалия в норме может быть связана например с перенесенной инфекцией во время беременности (орз мамы). Настораживает что обнаружена частичная дупликация гена ARID1B, косвенно это может приводить к умственной отсталости, в данной ситуации важно заключение генетика.
Принятый ответ
добрый день, такого рода отклонения по размерам желудочков могут говорить о перенесенной мамой инфекции, обследовались ли вы на торч- инфекцию? Не болела ли мама во время берменности, такие отклонения по узи -могут сами нормализоваться или быть бессимптомными для ребенка. Что касаемо генов, не факт, что данный повтор нуклеотидов, который выявили по генет. анализу является патологическим. В семье еще дети есть? Какие - то проблемы со здоровьем у матери есть? Какая по счету беременность?
Беременность вторая. Первый ребенок в норме.
Делали анализ на инфекции - отрицательный.
Мама болела простудой в первый триместр
Доброе утро, точно спрогнозировать к сожалению невозможно, будут данные изменения по узи прогрессировать или нет, иногда бывают остаются такие же как на вашем сроке до конца беременности, затем нормализуется в течение первого года жизни ребёнка, тут наверняка, к сожалению не сказать, но риски проблем есть, к сожалению.
Похожие вопросы по теме
- 14 Августа 20229 ответов
- 14 Июля 20236 ответов
- 25 Сентября 20248 ответов