Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик , кариотип
5 ответовЗаключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Здравствуйте К сожалению на этом сайте нет генетиков
Результаты анализа на Кариотип
9 ответовЗдравствуйте. У меня была замершая беременность на 8 неделе. Сейчас на протяжении 6 месяцев беременность не наступает. Сдала анализ на Кариотип. Выявлена проблема: аномальный несбалансированный женский Кариотип с дополнительным материалом неизвестного происхождения в...
Здравствуйте, Алина! У вас есть дополнительный материал на 15 хромосоме. К сожалению, при анализе кариотипа невозможно полностью оценить его клиническую значимость, вам можно рекомендовать сдать исследование "хромосомный микроматричный анализ". Обычно такие изменения никак не влияют на их носителя,вы навсегда останетесь здоровым человеком. Но учитывая высокий риск замерших беременностей и пороков развития у плода, не рекомендуется планировать беременность в естественном цикле. Вам стоит прибегнуть к методу ЭКО с тестированием эмбрионов на структурные перестройки (ПГТ-СП). С 2026 года анализ входит в ОМС, для вас будет бесплатным. Удачи вам и здорового малыша!💖
Расшифровка анализа на кариотип.
2 ответаДобрый день. Находимся в состоянии планирования беременности с помощью ЭКО, получили результаты анализа на кариотип. Женский кариотип без Анатолий, в мужском выявлена сбалансированная транслокации. Какие шансы на успешную беременность и чем эта транслакация чревата?
Здравствуйте! При сбалансированных транслокациях есть несколько вариантов развития событий: Ребенок с обычным строением хромосом Ребенок с той же сбалансированной транслокацией, что и у родителя Замершая/самопроизвольный выкидыш Продолжающаяся беременность, при которой у самого плода есть несбалансированная хромосомная аномалия. Такая беременность может прерваться спонтанно или может привести к рождению ребенка с нарушениями физического и/или умственного развития. Поэтому в данной ситуации необходима ПГТ для эмбрионов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аномальный мужской кариотип
1 ответЗдравствуйте. Планируем с мужем беременность в программе ЭКО. Т.к. на протяжении 10 лет беременность не наступала. Сдали анализ на кариотипы. У меня нормальный женский кариотип. У мужа аномальный мужской кариотип. 46XY, T. Сбалансированная транслокация с точками разрывов и...
Здравствуйте! Мужчина является здоровым носителем. У него нет потери или добавления существенного генетического материала. Весь необходимый генетический код присутствует, но распределен иначе — части хромосом 11 и 18 поменялись местами. При данном варианте кариотипа высокий риск невынашивания, так как эмбрион с несбалансированным набором хромосом часто нежизнеспособен.Также есть риск рождения ребенка с хромосомной аномалией,если он унаследует несбалансированный набор хромосом. Если используется ЭКО, можно проверить эмбрионы на наличие сбалансированной/несбалансированной транслокации до переноса в матку.
Кариотип мужской хуу
3 ответаЗдравствуйте! Ребенку 8 месяцев, обратились к генетику по поводу гипотонуса. Сдали анализ на Кариотип результат Кариотип мужской хуу. Генетик толком ничего не объяснил, сказал что мышечная слабость бывает с таким кариотипом и все, прочитала в интернете немного информации там...
Этот синдром встречается давольно редко, не настолько редкое, чтобы считаться исключительным, но на моей практике детки с таким синдромом рождались. В силу своей специализации, таких деток не веду. В целом, дети с этим синдромом не отличаются от мальчиков с обычным кариотипом и развиваются нормально, особенно при своевременной поддержке родителей и помощи специалистов.
Кариотип 46ху,fra(17)(p12)
1 ответЗдравствуйте, кариотип мужа 46ху,fra(17)(p12). Мой кариотип в норме. Подскажите это как то влияет на вынашивания и рождения ребенка с отклонениями?
Здравствуйте, нет, потому что у вас нет аналогичной аномалии, значит ребенок не будет болен, он может быть только носителем такой же мутации, и то не факт
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро! Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим. Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
Кариотип ребенка
8 ответовЗдравствуйте! Сделали кариотип ребенку. Результат 46Х,i(X),(q10).Объясните пожалуйста что это значит? Какое заболевание и как это лечится? Ребенку 7 лет 11 месяцев. Беспокоит низкий рост 110 см. Гормоны роста в норме, есть субклинический гипотериоз.
На гормонах всю жизнь жить не надо - гормон роста даются только до достижения костного возраста 15 лет. Эстрогены даются с целью имитации нормального пубертата с 12 лет. А иногда, если с маткой и придатками все в норме, то пубертат наступает самостоятельно. Необходимо сделать узи малого таза для определения строения матки и придатков. Женщины с этим синдромом беременеют и рожают детей. Главное начать во время лечение в детском возрасте. И то может быть у вас мозаичный вариант , который сопровождается минимальными проявлениями.
Мужской кариотип
4 ответаЗдравствуйте. У моей дочки (17 лет, скоро 18) мужской кариотип: 45xy, der(13;14) (q10;10), гипоплазия матки. Дисгенезия гонад под вопросом. Вместо них тяжи. Аменорея. Врачи-гинекологи говорят об их удалении, из-за высокого риска озлокачествления. Можно ли восстановить яичники...
Добрый день.При этом есть ли у девушки мужские признаки?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте! с мужем общий сын, беременность состоялась 8 лет назад. планируем второго свыше 2х лет, обследованы полностью. делала еще лапороскопию, все в норме. у супруга 2% морфология, А 0, b 56%. планируем эко. сделали Кариотип, у мужа норма, у меня Кариотип; 46,ХХ, inv...
Добрый день! Как вы понимаете, с учетом наличия ребенка, это не основная, проблема с зачатием. Да, наличие инверсии снижает шанс на беременность, тк сам процесс мейоза(деления клеток ) затрудняется. Но у вас еще сейчас проблема и с мужем. 2% в морфологии-это в 2 раза меньше шансов на наступление беременности. Шанс есть на естественную беременность. Говорить об однозначности эко нельзя в вашем случае. Но шансы меньше среднестатистического.