Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип анализ.
1 ответПришол анализ на кариотип сделали на 9 день синдром дауна подтвердиля по УЗИ все хорошо
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста,в чем заключается вопрос
У меня нормальный кариотип,у мужа перицентрическая инверсия 7 хромосом Было 2 зб,есть здоровый ребенок и сейчас беременна Какова вероятность негативного исхода?
Здравствуйте Понимаю Ваши переживания … в такой ситуации высокий риск анэмбрионии и неразвивающейся беременности. Если беременность прогрессирует, соответственно, кариотип плода, с большей вероятностью, здоровый. Желательно провести НИПТ (с 10 недели беременности), обязательно 1 скрининг (11-14 недель ), 2 скрининг (18-20) с целью исключения хромосомной аномалии и врожденных пороков развития плода.
Кариотип результат
1 ответЧто означает кариотип 46 хх [11]? Написано в заключении аномалии не выявлены. Цифра 11 меня смутила
Здравствуйте. Число 11 в квадратных скобках указывает на количество клеток, которое было проанализировано. По результату данного исследования нормальный женский кариотип. Данных за хромосомную патологию нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип рас
7 ответовДобрый день……. Сдали с мужем анализ кариотип , так как было несколько беременностей замерших и выкидышей Помогите с расшифровкой
Здравствуйте Нужна консультация генетика
Вторичное бесплодие
1 ответЗдравствуйте подскажите пожалуйста у меня вторичное бесплодие сдавала недавно анализы на гормоны, пришёл результат анализа фолекула стимулирующий гормон - 4,33 это норма? Сдавала анализ на 18 день м. ц
Здравствуйте . Анализ крови на половые гормоны , кроме прогестерона , сдаются на 2-4 день цикла , на 18 день они не информативны.
Кариотип мужа
2 ответаПрокомментируйте пожалуйста заключение. Кариотип нормальный мужской 46 XY qh-, выявлен вариант нормального полиморфизма уменьшение длины гетерохроматинового сегмента длинного плеча Y хромосомы. Прикрепила результат
Заключение означает, что выявлен нормальный мужской кариотип 46,XY, без хромосомных и геномных нарушений, а обозначение Yqh- указывает на вариант нормы. Речь идет об уменьшении гетерохроматинового участка на длинном плече Y-хромосомы, что относится к индивидуальному хромосомному полиморфизму. Гетерохроматин Y-хромосомы не несет функционально значимых генов, поэтому его размерные варианты не влияют на развитие, гормональный статус, половую идентичность и общее здоровье. Такой вариант кариотипа широко встречается в популяции и сам по себе не считается патологией. С позиции доказательной медицины Yqh- не ассоциирован с бесплодием, невынашиванием беременности или врожденными аномалиями у потомства. Дополнительных обследований или лечения по факту этого заключения не требуется, если нет клинических проблем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аномальный кариотип
6 ответовПришел анализ на кариотип :46хх, t(17;20)(p10;p10) кариотип женский аномально сбалансированный- транслокация между хромосомами 17 и 20. Что это и чем чревато? Направили к генетику после родов из-за аплазии носовой кости в беременность ( был нипт, результат хороший), после...
Здравствуйте. Вам нужно переадресовать свой вопрос генетикам для более корректного ответа.
Кариотип с аномалией
1 ответДобрый день! Планируем беременность, сдали анализы на кариотип. У супруги кариотип без аномалий, у меня 47,XY,+mar. Подскажите, пожалуйста, какие последствия при этом могут быть? Проблемы с зачатием, хоромосомные аномалии у эмбрионов? В анамнезе одна беременность, замершая на...
Здравствуйте, Кирилл! В норме у мужчины 46 хромосом. У вас 47. Лишняя хромосома называется маркерной. Это маленький фрагмент ДНК, структура которого неясна при обычном микроскопировании. Обычно в данной ситуации назначают хромосомный микроматричный анализ. Он определит происхождение маркера. Обычный кариотип видит только наличие лишней хромосомы, но не что это. ХМА покажет какой участок какой хромосомы продублирован,есть ли там гены, опасные для потомства,является ли маркер «молчащим» или функциональным,выявит скрытые микроделеции/микродупликации. Иногда у носителя маркера есть незамеченные мелкие перестройки в других хромосомах, которые снижают фертильность. ХМА их найдет.А также поможет в случае необходимости ЭКО с ПГТ.
Результаты анализа на Кариотип
9 ответовЗдравствуйте. У меня была замершая беременность на 8 неделе. Сейчас на протяжении 6 месяцев беременность не наступает. Сдала анализ на Кариотип. Выявлена проблема: аномальный несбалансированный женский Кариотип с дополнительным материалом неизвестного происхождения в...
Здравствуйте, Алина! У вас есть дополнительный материал на 15 хромосоме. К сожалению, при анализе кариотипа невозможно полностью оценить его клиническую значимость, вам можно рекомендовать сдать исследование "хромосомный микроматричный анализ". Обычно такие изменения никак не влияют на их носителя,вы навсегда останетесь здоровым человеком. Но учитывая высокий риск замерших беременностей и пороков развития у плода, не рекомендуется планировать беременность в естественном цикле. Вам стоит прибегнуть к методу ЭКО с тестированием эмбрионов на структурные перестройки (ПГТ-СП). С 2026 года анализ входит в ОМС, для вас будет бесплатным. Удачи вам и здорового малыша!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа на кариотип.
2 ответаДобрый день. Находимся в состоянии планирования беременности с помощью ЭКО, получили результаты анализа на кариотип. Женский кариотип без Анатолий, в мужском выявлена сбалансированная транслокации. Какие шансы на успешную беременность и чем эта транслакация чревата?
Здравствуйте! При сбалансированных транслокациях есть несколько вариантов развития событий: Ребенок с обычным строением хромосом Ребенок с той же сбалансированной транслокацией, что и у родителя Замершая/самопроизвольный выкидыш Продолжающаяся беременность, при которой у самого плода есть несбалансированная хромосомная аномалия. Такая беременность может прерваться спонтанно или может привести к рождению ребенка с нарушениями физического и/или умственного развития. Поэтому в данной ситуации необходима ПГТ для эмбрионов