Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейрофиброматоз у ребёнка
7 ответовЗдравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте! По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1). Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают: -Пятна цвета «кофе с молоком» на коже -Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей. -Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением. Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения. Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения. При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь. Рекомендации 1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен. 2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога. 3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.
Похоже на нейрофиброматоз
26 ответовУ мужа 24 летнего человека есть такие (фото прикрепила)это нейрофиброматоз да?помимо этого с 9лет эпилепсия и у нашего 4 месячного ребенка есть 5 светлые пигментные пятна
Здравствуйте. По представленным фото это скорее обычные невусы и папилломы, а не нейрофиброматоз. Нейрофиброматоз обычно сопровождается множественными пигментными пятнами как кофе с молоком, узловыми образованиями под кожей и возможными неврологическими симптомами, а также имеет наследственный характер с известными генетическими мутациями. Если есть сомнения в наследственном риске для ребёнка, можно обсудить с генетиком проведение анализа на мутации NF1, NF2 или SMARCB1, чтобы точно исключить или подтвердить нейрофиброматоз.
Нейрофиброматоз
1 ответЗдравствуйте! Ребенку 3.5 года, только что прилетели с отпуска (есть костюм с спф защитой, пользовались кремами спф50). Еще там обратила внимание на светлое неровное пятно а области подбородка, примерно 0.5 см, сейчас на коленке, уже крупнее, думаю около 3 см. Похоже на...
Здравствуйте, отсутствие пятен до настоящего момента не говорит о том, что нейрофиброматоз можно исключить. Пятна не обязательно должны быть с рождения, они часто появляются позже. Но и на основании одних только пятен такой диагноз, конечно, поставить нельзя. Если у ребенка нет веснушек в подмышках, пятен на радужке глаза, других жалоб - диагноз маловероятен. Для того, чтобы окончательно его снять, можно обратиться к генетику очно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейрофиброматоз??
16 ответовДобрый день.У ребенка на теле такие пятна.Большое пятно на боку появилось в 4 месяца примерно, маленькое на боку и пятно на ноге недавно Ребенку 1.6 Может ли это быть нейрофиброматоз?? Переживаю ужасно!Куда бежать? Спросила в группе ВК о нейрофиброматозе,сказали что это...
Здравствуйте, это кофейные пятна . Часто у детей встречаются в норме до 5-6 пятен
С 1года появились пятна ,увеличились в количестве. Анализы ,УЗИ,щетовидка,печень ,аллергии в норме .Со временем пятна темнеют и ростет количество. Генетик ставит под вопросом Нейрофиброматоз. Что делать
Здравствуйте. Генетический анализ, подтверждающий заболевания делали?
Нейрофиброматоз у взрослых
10 ответовЗдравствуйте. Я прочитала про нейрофиброматоз и нашла у себя симтомы. - Кофейное пятно. Я не знаю сколько у меня это пятно, возможно что с рождения, но я знаю его минимум с 14 лет. Достаточно большое 4 см в длину и 2 в ширину. Находится на бедре с внутренней стороны ноги....
1 Здравствуйте Ольга. Внешне не похоже на это заболевание. 2 к медицинскому генетику и дерматологу 3 не бывает 4 к консультации с медицинским генетиком по вопросу возможности передачи этого заболевания по наследству.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У ребенка 1.4 врачи начали подозревать нейрофиброматоз из за множественных кофейных пятен по телу. Раньше не замечала, но в последнее время как будто появились новые мелкие как веснушки. Пошла на консультацию к генетику, та предложила сдать анализ. Сдали анализ...
Но вариант со сдвигом рамки считывания, настоятельно рекомендую наблюдаться пока маленький раз в пол года у специалистов, затем раз в год для исключения новых проявлений. Ни у кого в семье больше пятен по типу « кофе с молоком» нет?
Нейрофиброматоз 1 типа
1 ответЗдравствуйте, нам ставят нейрофиброматоз й типа в головном мозге нашли что то, по телу пятна, в глазах ни чего нет, сказали пройти МРТ позвоночника и грудной клетки, но каких именно позвонков не сказали. К генетику не попасть. Стоим в листе ожидания. Подскажите пожалуйста к...
Добрый день, Вам нужно МРТ всего позвоночника, а это шейный, грудной и поясничный отделы
Нейрофиброматоз у взрослых 2
23 ответаЗдравствуйте. Я прочитала про нейрофиброматоз и нашла у себя симтомы. - Кофейное пятно. Я не знаю сколько у меня это пятно, возможно что с рождения, но я знаю его минимум с 14 лет. Достаточно большое 4 см в длину и 2 в ширину. Находится на бедре сверху с внутренней стороны...
Здравствуйте.Вы не до конца прочитали информацию по данной проблеме.Одними пятнами диагностика не ограничивается. У вас очаговая гиперпигментация,у мамы-невусы,у отца невус. К нейрофиброматозу данные образования не имеют отношения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейрофиброматоз или нет
21 ответЗдравствуйте Ребёнку 4 месяца Обнаружила на теле два пятнышка светло светло серо-коричневый Перепугалась Почитала в интернете симптомы нейрофиброматоз Стала искать их у ребёнка Малыш голубоглазый На радужке есть будто темные пятнышки или мне уже кажется ( Никаких узелков на...
Здравствуйте.может это родимые пятна и вы их раньше не замечали . Если будут появляться новые пятна , и когда их будет больше шести - тогда желательно проконсультироваться с генетиком, и он уже вас направит на генетический тест для подтверждения или исключения диагноза