Что вас беспокоит?
Нейрофиброматоз
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, моему сыну почти 7 мес, с рождения на животе было кофейное пятно , потом спустя время появилось еще одно , потом и на коленке чуть больше размером .Сейчас их 4 (фото прилагаю) Дерматолог поставила под вопросом нейрофиброматоз Так же ходили к неврологу так как ребенок не гулит и нет лепета соответствующего его возрасту, в основном остальное развитие в норме.она так же сказала что надо наблюдать риск нейрофиброматоза! И вот недавно у старшей дочери ей 10 лет на шее такое пятно , только одно ,больше нет симптомов . Какие сейчас должны быть мои действия? Можно ли сдать кровь? Сделать мрт? Или просто ждать ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте,Роза! Вашему сыну почти 7 месяцев. В этом возрасте клинические признаки нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) часто еще не проявляются в полной мере, и диагноз поставить сложно,тем более по фото.
Лучше всего обратиться за очной консультацией к генетику.
Если такой возможности нет, существует генетический анализ крови (мутации в гене NF1).
В такой ситуации обычно назначают консультацию офтальмолога. Специалист должен осмотреть глаза ребенка на специальном оборудовании (щелевая лампа).
Здравствуйте, если потдвердится данное заболевание
Можно ли жить полноценной жизнью ?
Большое количество людей с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1) живут обычной жизнью, учатся, работают, создают семьи
Принятый ответ
Здравствуйте, Роза! Понимаю ваше беспокойство.
Ребенку в 7 месяцев очень сложно поставить данный диагноз по внешним признакам, на МРТ также может не быть никаких изменений, часто рекомендуют просто наблюдение за малышом.
Однако материальной основой заболевания являются мутации в гене NF1. Можете провести анализ секвенирования данного гена.
Здравствуйте, у нас же есть шанс на обычную жизнь?
Конечно! Ряд пациентов только во второй половине жизни обращаются к врачу,никак не обращая внимания до этого на свои особенности
Похожие вопросы по теме
- 3 Сентября 4 ответа
- 2 Сентября 26 ответов
- 2 Сентября 8 ответов
- 2 Сентября 9 ответов
- 1 Сентября 18 ответов
- 1 Сентября 8 ответов
- 31 Августа 1 ответ
- 29 Августа 8 ответов
- 29 Августа 2 ответа
- 28 Августа 3 ответа