Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушения фолатного цикла
14 ответовДобрый день! В марте 2024 была замершая беременность на сроке 8 недель. Сейчас снова беременна, срок 4 недели. Сдала анализ на нарушения фолатного цикла и тромбофилию. Пришли результаты. Прошу разъяснить, каковы риски для беременности, насколько серьезные проблемы выявлены и...
Ульяна, здравствуйте! Данный вопрос рекомендуется переадресовать в раздел гематолога/гемостазиолога. Специалисты прокомментируют Вам результаты обследования и дадут рекомендации. С заключением — консультация гинеколога.
Нарушение фолатного цикла
14 ответовЗдравствуйте, наткнулась на статью, в которой говорится что наличие у ребенка пятен на лбу и затылке при рождении говорит о нарушении фолатного цикла? У дочери (7 месяцев) есть и на лбу и на затылке такие пятнышки от рождения есть. Как нам быть в данной ситуации? боюсь делать...
Здоровья и Удачи!
Был выкидыш, потом зб, есть тромбофилия и нарушение фолатного цикла, сейчас беременна 6 недель, гематолог назначил клексан 0,4/ сутки и фолиевую кислоту 4мг/ сутки, правильное ли лечение? Анализы прилагаю
Здравствуйте, планово стоит проверить уровень гомоцистеина. Показаний к гепаринопрофилактике и приему больших доз фолиевой кислоты нет. Выявленные полиморфизмы не влияют на осложнения , исходы беременности и вынашивание. Клинически значимые генетические тромбофилии у вас в нормозиготе( FII, FV). Возможно, имеются ещё какие-то отягощающие обстоятельства для назначения клексана?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаЗдравствуйте. Сдавала анализы на мутации фолатного цикла. Планируем с мужем беременность. Год назад была замершая беременность на сроке 6 недель. Во время беременности при очередной сдаче анализов медсестры постоянно говорили, что у меня какая-то густоватая кровь. Скажите...
Анастасия, здравствуйте! По вашему анализу у вас все хорошо, наследственных тромбофилий не выявлено, выявленные полиморфизмы являются нормальными вариантами генов, никакого лечения не требуют. По поводу замершей беременности можно исключить АФС: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя прямых показаний для назначения этих анализов у вас на данный момент у вас нет. Если АФС будет исключен, то потеря беременности со свёртывающей системой крови связи не имеет. Дополнительно полезно будет проверить уровень ферритина, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.
Мутация фолатного цикла
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно
Здравствуйте, в анемнезе 2 биохимические беременности, 1 анэмбриония на сроке 7 недель 4 дня, обследовалась, сдавала на наследственные тромбофилии, антитела (все в норме), выявили нарушения фолатного цикла MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G, MTHFR обнаружен полиморфизм...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализами. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Данных за антифосфолипидный синдром как причина неудач беременности также не выявлено. Дополнительно может потребоваться сдать ферритин,ТТГ, анти ТПО, гомоцистеин, исключить с очным врачом гинекологом патологии эндометрия.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
7 ответовДобрый день. Хотела поинтересоваться насчет мутаций фолатного цикла. Сдавала в марте анализ на привычное невынашивание беременности. Гены в свертывающей системе крови F2, F5 - в порядке, ничего не обнаружили. А вот фолатный цикл… MTHFR 667: результат Т/Т - в гомозиготной...
Юлия, эти мутации достаточно часто встречаются, около 30 % людей их имеют. Поэтому никак Ваши риски они не повышают, не переживайте за них.
Нарушение фолатного цикла
5 ответовДочери 18 лет , с 10 до 16 сильные головные боли в висках ( с потерей сознания и оч низким давлением 70/40 80/50 , нестабильн шейного отдела . Нарушение фолатного цикла . Сейчас стала болеть голова в теменной части . Повышен Гомоцестеин 15 . Мес с задержкой + 2 недели...
Здравствуйте, вам нужно сдать анализ крови на ТТГ, Т3, Т4, антиТПО, антиТГ , витамин Д , ферритин . Сейчас можете начать прием фолиевой кислоты по 400 мкг в сутки -постоянно, и витамины нейромультивит по 1 таб -2 раза в день -1 мес ( 2 месяца перерыв , потом курсы повторять). Как будут готовы анализы , присылайте , напишу лечение. И сделайте УЗИ щитовидной железы.
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! При сдачи анализов на мутации фолатного цикла были выявлены следующие мутации: 1. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T гетерозиготная мутация 2. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C ( (Glu429Ala) - А/С гетерозиготная мутация...
Здравствуйте, мутации фолатного обмена не считаются значимыми и обычно рекомендуется при выявление мутаций стандартный прием фолиевой кислоты на этапе планирования в дозировке 400-800 мкг ежедневно. На развитие плода это никак не повлияет. Чаще всего прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений и в большинстве случае они не повторяются
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Беременность 15 недель. По 1 скринингу все риски низкие, нарушений не обнаружено. Но сдала генетику, так как ранее были две ЗБ. Пришли следующие результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691...
В таком случае на данный момент антикоагулянтная профилактика не требуется. По поводу мутаций фолатного цикла - сдайте анализ на гомоцистеин, фолиевую кислоту и витамин В12. Если они в норме, коррекция не требуется. На АФС анализы все же желательно сдать. Что касается дальнейших рекомендаций по поводу тромбофилии: рекомендуют соблюдать принципы здорового образа жизни: соблюдение питьевого режима, отказ от курения, при наличии лишнего веса снижение массы тела, ограничение в рационе быстрых углеводов, мучных изделий из белых сортов пшеницы, рафинированных масел, добавить в рацион овощи, фрукты, морепродукты, жирную рыбу; физическая активность не менее 150 минут в неделю; контроль холестерина, сахара, артериального давления, при наличии варикоза ношение компрессионнного трикотажа. При длительных перелетах стараться вставать и ходить, менять положение тела. Если появляются различные жалобы (боли и отёк конечности, внезапные одышка, кашель, сердцебиение), необходима консультация врача. Может потребоваться назначение антикоагулянтов в ситуациях, повышающих риски тромбообразования: длительные перелёты, большие хирургические вмешательства, иммобилизация, обширные тяжелые травмы, тяжелое течение инфекций и др. Избегать приема эстроген содержащих гормонов.