Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос генетику. СМА
3 ответаДобрый день. Расшифруйте пожалуйста анализ. Сдала кровь свою на СМА. Не могу понять ответ. Я могу родить ребёнка больного СМА? Или риск низкий? Есть малыш, небольшая задержка развития. Спасибо
Здравствуйте, нет, риск рождения большого реьенка очень низкий, маловероятный
Оклюзия центральный сетчатки глаза
14 ответовЗдравствуйте,у меня оклюзия ЦАС, один глаз видит на 20%, сказали не какая операция не поможет при таком диагнозе .Делала МРТ головного мозга и глазниц ,ходила к неврологу .Все хорошо.Пропила кучу лекарств ,колола ретиналомин.Сегодня уже в 2х глазах пошли цветные зигзаги .Что...
Да, извините, обезательно показаться лазерному хирургу, на предмет лазерной коагуляции, надо или нет. По поводу озурдекса, это препарат выбора для лечения тромбозов, многие клиники оформляют, как ВМП, не знаю из какого вы города. Причину надо установить: исключить наследственную тромбофилию(12 показателей) это генетика. Можно начать с развёрнутой коагулограммы:, протромбин, МНО, фибриноген, АЧТВ, тромбиновое время, антитромбин 3, D - димер). Протромбин– один из главных компонентов.
Стеноз СМА
5 ответовБолее месяца кружится голова и болит шея. Прикрепляю заключении узи. Может ли стеноз Правой СМА давать такие симптомы? Стоит ли делать КТ ангиографию
Здравствуйте! Узи имеет очень низкую информативность для оценки артерий головного мозга. Возможно начать с МР-ангиографии (исследование без введения контраста), если по данным этого исследования будут выявлены изменения, то тогда уже будет рекомендовано выполнение КТ ангиографии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА 2 типа
4 ответаДобрый день! Внуку 2 года 1 месяц, на днях сдали анализ и у него СМА 2 типа. Невролог сказала, что срочно укол Спинразы или капли Рисдиплам, и что Золгенсма не подходит, т.к.ее делают с СМА 1 типа. Так ли это? И можно сначала сделать Спинразу, а затем Золгенсму? Спасибо
Здравствуйте. Золгенсма запрещена к применению у деток старше 2 лет,поэтому остается только спинраза.
Расшифровка анализа СМА
2 ответаЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, расшифровку анализа. Является ли пациент носителем СМА или нет?
Здравствуйте! Да, является
Анализ на СМА
6 ответовДоброго времени суток уважаемые доктора. Прошу помочь с результатами ген.анализа на СМА. Ребёнок девочка, 7 лет, обратились к неврологу из за слабых мышц. Доктор рекомендовал сдать анализ на СМА. Результаты во вложении. До очного приёма долго. Боюсь, что сойду с ума. Скажите...
Если у Вас остались ещё какие-либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Оклюзия подключичной вены
3 ответаЗдравствуйте, с 2020 года стоит диагноз -облитерирующий тробмоангиит, поражены логтевые артерии,трофические язвы на пальцах рук и ампутация указательного пальца по поводу гангрены. В октябре 2022 тромбоз подключичной вены и меняют диагноз на АФС, в декабре частичная...
Если не будет реканализации, то компрессия надолго. Обычно минимум 3-6 месяцев, часто продлевается до года. Возможно понижения класса компрессии, если останутся какие-то изменения, а носить этот рукав не сможете. Пока об этом говорить рано. Другие препараты не нужны. Детралекс назначается на 2 месяца обычно.
Анализ СМА
1 ответЗдравствуйте!нужна консультация генетика.расшифруйте пожалуйста анализ!сдавали кровь на генетический анализ СМА,ребёнку 1 год.в год,самостоятельно не сидит,не встаёт на четвереньки и у опоры,ползает по-пластунски
Юлия, здравствуйте! По анализу можно сказать следующее: число копий экзонов 7-8 гена SMN1 соответствуют референтным значениям. Однако это не обьясняет симптоматику у ребенка. Вам с малышом обязательно рекомендуется очно посетить врача-генетика, скорее всего необходимо будет дополнительно провести исследование на определение количества копий гена SMN2 для верификации или опровержения диагноза СМА. P.S. к сожалению, специализация врача клд не позволяет и не предполагает верифицировать диагнозы, назначать лечение. С уважением, Евгений!
Носительство СМА
2 ответаДобрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Изменения КИМ сонных артерий
12 ответовДобрый день! Сдела УЗИ брахиоцефальных артерий. В заключении написано: начальные изменения КИМ сонных артерий. Перепад скорости кровотока в СМА 1 слева. ТКДС в левой СМА М1 Vmax 107 см/с, Ved 48 см/с, Ri 0,55(n050-060), перепад на Vemx175 см/с, Ved 94см/с, и Ri 0,46. С...
Так как явного атеросклероза сосудов нет, участки глиоза в головном мозге, это участки которые могли сформироваться на фоне перепадов артериального давления, когда к клеткам головного мозга не поступала кровь, на этом месте образовались такие рубрики. Также они могут быть и с рождения.