Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, невролог назначил анализ на органические кислоты, сказал что у ребенка много стигм и надо бы исключить генетические заболевания. Пришел вот такой анализ на кислоты, что он обозначает?
Здравствуйте. В целом, если говорить про данный анализ, то для него есть только одно абсолютное показание - это диагностика врожденных ацидемий или ацидоурий у детей, во всех остальных случаях это не имеет совершенно никакой доказательной базы. То есть, если есть данные по данному анализу на наследственные заболевания, то только данного анализа недостаточно, в дополнении нужны потом еще: - анализ крови на аминокислоты - молекулярно -генетический анализ И важный момент, что выполнять анализ нужно только на "чистом" фоне, то есть, если ребенок принимает какие-либо препараты или БАДы, то анализ уже будет искажен. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Органические кислоты в моче
3 ответаСыну 9 лет. РАС, плохо развита речь, стимы, дефицит внимания. ЭЭГ - норма. Питается полноценно (мясо, субпродукты, рыба, овощи и фрукты), стул в норме. Пытаюсь разобраться, что мешает полноценному развитию. Прошу помочь расшифровать результаты расширенного анализа мочи на...
Добрый вечер! По результату анализа мочи на органические кислоты: 1. Обнаружение в моче глутаминовой кислоты может встречаться при нарушениях обмена глутамата. Глутамат - это важнейший нейромедиатор возбуждения в клетках головного мозга. Нарушение обмена глутамата и дофамина в клетках центральной нервной системы чаще всего является причиной расстройств аутистического спектра. В вашем случае результат лабораторного исследования совпадает с поставленным диагнозом. 2. Наличие гиппуровой кислоты и её производных в моче может встречаться при органических ацидуриях. Органические ацидурии - это группа наследственных заболеваний обмена веществ, которые связаны с избытком органических кислот в крови и моче у ребёнка. Помимо гиппуровой кислоты, в моче превышено количество многих органических кислот. Желательно выполнить анализ крови на органические кислоты. Нужно посмотреть повышены ли эти кислоты в крови, либо только в моче. При органических ацидуриях также могут наблюдаться описанные вами симптомы. Возможно, что при подтверждении органической ацидурии диагноз будет пересмотрен. 3. Низкий уровень молочной кислоты и высокий уровень изолимонной кислоты могут указывать на патологию углеводного обмена. Углеводы очень важны для работы центральной нервной системы. Главными тестами для исключения нарушения углеводного обмена являются анализы крови на глюкозу, инсулин и гликированный гемоглобин. Желательно сдать эти анализы. Нарушения углеводного обмена могут проявляться не только в форме сахарного диабета, но и, наоборот, в форме гипогликемии. Гипогликемия - это стойкое снижение уровня глюкозы в крови. Длительная гипогликемия обычно очень плохо сказывается на головного мозга. 4. Помимо анализов крови и мочи на органические кислоты, в подобных ситуациях желательно выполнить "Эли - Н - тест". Для выполнения этого исследования берётся кровь из вены. Этот анализ позволяет оценить активность различных типов нейронов головного мозга. В частности: дофаминовых, глутаматных, ГАМК, серотониновых, норадреналиновых и других важнейших нейронов головного мозга. Результат "Эли - Н - теста" может помочь в подборе рациональной схемы терапии. Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Добрый день! Ребенку 3,5 года, ЗПРР, невролог направила на анализ мочи ( органические кислоты) Подскажите пожалуйста, что по результату?
Здравствуйте. Я ознакомилась с предоставленными бланками анализов. Большинство показателей находится в пределах нормы, что уже говорит против серьёзного метаболического нарушения. Есть несколько небольших отклонений: повышены лимонная и изолимонная кислоты, пара‑гидроксифенилмолочная и пара‑гидроксифенилпировиноградная кислоты, формиминоглутаминовая кислота, оротовая кислота, метилгиппуровые кислоты и 3‑гидроксипропановая кислота. Также отмечается небольшое снижение некоторых кислот, например янтарной. Эти изменения не формируют характерного метаболического синдрома и чаще связаны с питанием, особенностями кишечной микрофлоры, приёмом витаминов или лекарств и лабораторной вариабельностью. Повышение отдельных кислот, например пара‑гидроксифениловых или формиминоглутаминовой, не имеет самостоятельного клинического значения и не указывает на тяжёлое наследственное нарушение обмена. Незначительное повышение оротовой кислоты также встречается у здоровых детей. В клинической практике при ЗПРР такие анализы не являются ключевыми для диагностики и лечения. Основное внимание уделяется оценке слуха, когнитивного развития, особенностей общения, поведения, а также работе с логопедом или дефектологом. Дополнительные лабораторные исследования назначаются только при наличии клинических признаков метаболического нарушения, а не как рутинный скрининг. По предоставленным анализам нет признаков классических органических ацидурий или тяжёлых врождённых нарушений. Результаты скорее подтверждают, что при ЗПРР главный акцент должен быть на коррекционной работе и развитии речи, а не на поиске редких метаболических болезней.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТМС и органические кислоты в моче
9 ответовУ ребёнка 1,8 лет в 11 месяцев началась эпилепсия. КТ и МРТ причину не указали. Сдали анализ на ТМС крови и органические кислоты в моче. Прошу помочь расшифровать
Добрый день! Прикрепите пожалуйста результаты ваших анализов.
Добрый вечер! Сдали расширенный анализ на органические кислоты. Ребенку 7 лет, диагноз - РАС, аутизм В анализе много показателей снижены. На что это влияет и как можно их восполнить? Результат анализа приложила.
добрый день, с результатами анализов ознакомилась, при РАС нет корреляции между уровнем кислот в моче и вашим состоянием, каких - то конкретных препаратов пропить чтоб данные изменения нормализовались тоже достаточно проблематично. У ребенка есть какие - то обменные нарушения (эндокринологические заболевания)?
Ребенок 1 год, Оперированный порок сердца (большой Батал), ГЭРБ, парез гортани, запоры, рецидевирующая инфекция мочеполовой системы, плохой набор веса (7600). Сдали анализы на органические кислоты и аминокислоты в моче, нужна расшифровка и назначение лечения
Здравствуйте! По результатам анализа положительный скрининг на большинство болезней обмена. Учитывая пороки развития, плохой набор веса и результаты скрининга рекомендую медико-генетическое консультирование, консультацию генетика. По результату скрининга лечение не возможно назначить, необходимо генетическое обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите пожалуйста расшифровать анализ на органические кислоты в моче. Ребенку 4 года, аутизм
Здравствуйте! Анализ показывает, что в организме ребёнка есть сбой в переработке энергии и питательных веществ. Это значит, что клетки не до конца «сжигают» пищу, и поэтому накапливаются кислоты, которых в норме должно быть мало. Особенно видно, что клетки не справляются с выработкой энергии — это может вызывать утомляемость, перевозбудимость или нестабильное поведение. Также видно, что в кишечнике, скорее всего, нарушен баланс микробов — из-за этого вырабатываются вещества, которые могут влиять на мозг и настроение. Такие изменения бывают у детей с аутизмом довольно часто. Обычно в таких случаях помогают витамины группы B, добавки для поддержки энергии (например, коэнзим Q10 или карнитин) и средства для восстановления микрофлоры кишечника.
Здравствуйте! Получила результаты расширенного анализа мочи на органические кислоты. Пожалуйста, помогите разобраться, что означают результаты и что нужно сделать, чтобы скорректировать выбивающиеся показатели.
Добрый день! Этот анализ используется для диагностики врожденной ацидурии и контроля над ее лечением. Судя по всему, ацидурия подтверждена. Анализ редкий, и его не используют в диагностических целях в повседневной практике. А с какой целью сдавали Вы его? Какие у Вас жалобы со стороны мочевыводящей системы?
Здравствуйте. По анализу мочи на органические кислоты у ребенка 8 лет некоторые значения либо завышены, либо занижены. Помогите расшифровать анализ. На что эти показатели влияют? Если есть отклонения к какому врачу обращаться?
Здравствуйте. В связи с чем Вам назначили такой анализ ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ мочи на органические кислоты
6 ответовВнуку 5 лет.РАС. В общем анализе мочи 2й раз появились кетоновые тела. Решили посмотреть весь метаболизм. Сдали мочу на органические кислоты в Гемотесте. Попросили расшифровать, но у них не оказалось специалиста.Сама стала вникать ( я системный нутрициолог), но не хватает...
Низкий уровень молочной, фумаровой и других перечисленных вами кислот может быть связан с патологией углеводного обмена. Да, можете заказать мою консультацию после того, как выполните дообследование.