Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли криминал по результатам УЗИ
7 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, есть ли криминал по УЗИ почек и мочевого. Ребенок, мальчик, 8 лет, хр. Заболеваний нет. После сдачи генетики на ауто воспалительные заболевания, поставлен под ? ТРАПС синдром, на данный момент, ждем ответа секвенирования по Сенгеру
Добрый день. Никаких проблем в почках нет, мочевой пузырь и мочеточники тоже без патологии. За органы мочевыделительной системы можете не переживать.
Консультация по результатам
8 ответовРебёнку 5 лет . По результатам видео ээг поставили эпилепсию. Эпилептолог назначала анализ крови на секвенирование экзома. Может поможете разобраться что показывает результат. К врачу ещё не скоро. А тревожно.
У ребенка нет данных заболеваний; гены обнаружены в рецессивном положении . Они развиться никак не могут; есть некоторые риски для будущих поколений ; но это только вероятность
Синдром ТРАПС (подтверждение по сенгеру)
10 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, подтвердили ли нам синдром ТРАПС? Мальчик, 8 лет. Часто болеющий ребенок. Было: повышение температуры до 39,6, ничем не сбивалась, крапивница, очень красное горло, без налетов, географический язык, увеличение лимфоузлов шейных и брюшной...
Добрый вечер, да подтвержден.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У ребёнка стоит зпрр, сделаны анализы в том числе генетич и секвенирование, интерпретацию хотелось бы пояснее услышать, и мрт есть, помогите побольше из того что есть узнать
Добрый день Прикрепление результатов обследования возможно только в платных вопросах
В этом году на диспансеризации у меня нашли доброкачественные узлы на щитовидной железе, также миому в перешейке матки, также злокачественную опухоль (плеоморфную саркому) на голени. Сейчас была операция с широким иссечением на голени. И меня сейчас беспокоит, как бы все мои...
Здравствуйте,Ольга. Внешне и на УЗИ/МРТ доброкачественные и злокачественные опухоли иногда выглядят похоже. Окончательный диагноз устанавливается только на основании гистологического и ИГХ-исследования . Фиброма не перерождается в саркому - это разные заболевания с разным происхождением. То есть изначально саркома не могла быть фибромой. Плеоморфная саркома в анамнезе предполагает осмотры у онколога каждые 3-4 месяца в течение 2 лет, МРТ зоны операции и КТ грудной клетки по графику. Узлы щитовидной железы и миома матки- доброкачественные образования. Они практически никогда не озлокачествляются. При выявлении таких находок рекомендуется наблюдение: УЗИ щитовидной железы с эластографией 1 раз в год . При размерах узла более 1 см или подозрительных признаках выполняется тонкоигольная биопсия. По поводу миомы УЗИ малого таза 1 раз в 6-12 месяцев. Вмешательство только при значительном росте и при проявлении симптомов . Таргетное секвенирование на первичные иммунодефициты в таких случаях не показано. Этот тест предназначен для пациентов с тяжёлыми, повторяющимися инфекциями с детства, аутоиммунными процессами ,с подозрением на наследственные иммунодефицитные синдромы . Анализ не даст полезной информации,не изменит тактику . Если у кого-то из близких родственников были онкозаболевания в возрасте до 50-ти лет , можно обсудить с лечащим врачом вопрос проведения теста на синдромы предрасположенности (например, мутации в гене TP53). Но этот тест также не проводится рутинно. Только при наличии показаний, например при множественных злокачественных опухолях у одного пациента. Главное -регулярное наблюдение по основному заболеванию и ежегодные профилактические осмотры .
Консультация Генетика
8 ответовНужно проконсультировать по медицинскому заключению по результатам секвенирование по Сэнгеру, ребёнку 8 лет , подтверждений диагноз ”синдром удлиненного QT” …………………………………………………………………..::………..::…:::::.
Здравствуйте, Дмитрий. Помню Ваш предыдущий вопрос Получила Ваш вопрос в личной консультации. Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь. С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ крови
1 ответПроведён генетический анализ крови полноэкзомное секвенирование. Надо расшифровать результат. Анализ назначен по итогу предварительного диагноза ПИД
Руслан, здравствуйте. По результатам полноэкзомного секвенирования в вашем геноме не найдены мутации, которые бы доказанно были связаны с первичным иммунодефицитным состоянием. Поэтому генетический анализ можно считать отрицательным. У любого человека есть те или иные мутации генов, но именно ответственных за ПИД у вас нет. Конечно, окончательную интерпретацию результатов даст тот доктор, который назначил обследование. Нужно сопоставить результат с другими лабораторными анализами и вашими жалобами (клиническими проявлениями). Но, надеюсь, диагноз не подтвердится. Здоровья вам!
Расшифровка анализа на мутацию BRSA
5 ответовДобрый день! У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста...
Для этого Гена генотип DEL/DEL является нормой.
Здравствуйте! У дочки (4 года ) подтверждён диагноз синдром Ретта , есть анализ трио по сенгеру , где у нас с мужем нет этой мутации , получается денова , сдали анализ на инактивацию х хромосомы, расшифруйте пожалуйста , что это значит ? Задам глупый вопрос , получается моя х...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Ребенку выполнялся анализ CAG-повторов на Х хромосоме. Согласно приложенному анализу неравновесная инактивации X-хромосомы у вашей дочери не обнаружена, анализ без патологических изменений. Учитывая,что мутация,отвечающая за синдром Ретта у малышки возникла de novo, это от вас никак не зависело, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Торсионная дистония
1 ответЗдравствуйте, болею торсионной дистонией в виде цервикальной дистонии(спастическая кривошея) хочу сдать генетический анализ для выявления гена который отвечает за болезнь. В дальнейшем нужно доя пренатальной диагностики Какой анализ лучше сдать? Полноэкзомное секвенирование...
Здравствуйте! Рекомендую вам написать генетику, в таких тонкостях они вам больше подскажут. Перед беременность можно прийти к нему на очную консультацию. Обычно обследование не дешевое, уточните непосредственно с врачом.