Что вас беспокоит?
Консультация по результатам
Ребёнку 5 лет . По результатам видео ээг поставили эпилепсию. Эпилептолог назначала анализ крови на секвенирование экзома. Может поможете разобраться что показывает результат. К врачу ещё не скоро. А тревожно.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Эпилептолог вас направил на секвестрирование генома для исключения генетической причины эпилепсии . У вас по результатам не обнаружены гены которые могли бы явится причиной заболевания, те эпилепсия не генетическая . Выявлены некоторые гены но они рецессивные, могут наследоваться но заболевание вызывать в вашем случае не могут. По ээг зафиксирована генерализованная эпилептическая активность . Вероятный диагноз идиопатическая эпилепсия . Терапия подобрана; препараты принимать длительно
Регина Динисламовна, здравствуйте. Можно уточнить получается, указанных заболевания -муковисцидоз и панкреатит содержатся в рецессивном гене и не проявятся? То есть можно не опасаться
Принятый ответ
У ребенка нет данных заболеваний; гены обнаружены в рецессивном положении . Они развиться никак не могут; есть некоторые риски для будущих поколений ; но это только вероятность
Здравствуйте
По результатам диагностики исключена генетическая этиология возникновения эпилепсии
В таком случае данный метод исследования идет как вспомогательный
Лечение и наблюдение у эпилептолога
добрый день, по результатам исследования исключена генетическая детерминированность заболевания, то есть эпилепсия является не наследственной у вас, те гены, которые обнаружены в рецессивном положении (в них ребенок просто носитель гена, болезнь чтоб проявилась, они должны быть в гетерозиготном положении, а у вас такого нету), не переживайте!
Все мы являемся переносчиками разных генов заболеваний в рецессивном типе, но чтоб именно рецессивная болезнь проявилась у наших детей, мы должны встретить человека, который тоже будет носителем именно тех же патологических генов, в природе это встречается очень крайне редко.
Здравствуйте, тут конечно лучше проконсультироваться с генетиком, видимо доктор направил вас на дообследование в связи с тем чтобы исключить генетическую эпилепсию, по этим анализам можно сказать чит причина не в этом. По ээг имеется эпи активность, важно принимать препараты.
Здравствуйте!
Данный метод диагностики проводится, чтобы исключить генетическую эпилепсию, по обследованию она исключена, то есть дело не в генетике.
Рекомендуется наблюдаться и получать лечение у эпилептолога.