Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ СМА
1 ответЗдравствуйте!нужна консультация генетика.расшифруйте пожалуйста анализ!сдавали кровь на генетический анализ СМА,ребёнку 1 год.в год,самостоятельно не сидит,не встаёт на четвереньки и у опоры,ползает по-пластунски
Юлия, здравствуйте! По анализу можно сказать следующее: число копий экзонов 7-8 гена SMN1 соответствуют референтным значениям. Однако это не обьясняет симптоматику у ребенка. Вам с малышом обязательно рекомендуется очно посетить врача-генетика, скорее всего необходимо будет дополнительно провести исследование на определение количества копий гена SMN2 для верификации или опровержения диагноза СМА. P.S. к сожалению, специализация врача клд не позволяет и не предполагает верифицировать диагнозы, назначать лечение. С уважением, Евгений!
Носительство СМА
2 ответаДобрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Болит пятка
7 ответовСильно болит пятка несколько дней, как обследовать самостоятельно платно?
Здравствуйте! Сдайте общий анализ крови, СРБ. Б/х - ревматоидный фактор, аццп, мочевая кислота Рентген пяточной кости в 2-х проекциях. Осмотр ортопеда
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болит пятка
11 ответовДобрый день! Моя мама достаточно пожилая женщина, у нее сильно болят суставы. Она почти не ходит, только несколько шагов с ходунками. Уже довольно давно у нее заболела пятка, и постепенно образовалась такая корка (прикладываю фотографию). Как это вылечить и что это такое?...
Наталия, здравствуйте! В данном случае больше похоже на сухую мозоль с начальным пролежнем пятки из-за постоянного давления. У пожилых малоподвижных такое бывает, когда пятка долго опирается на кровать или поверхность и кожа постепенно пересыхает, утолщается и начинает болеть. Ночные боли связаны с ухудшением кровообращения, давлением на ткани и раздражением нервных окончаний По фото признаков гноя или глубокой язвы пока нет. Как правило, в похожих случаях рекомендуют максимально разгружать пятку под пятку мягкий круг или противопролежневую подушку, чтобы пятка не давила на поверхность. Кожу не срезать и не распаривать Рекомендуют крем с мочевиной 10-15% 2 раза в день 3-4 недели, например Уродерм или Кератолан. Если будут трещины или воспаление Левомеколь 2 раза в день 5-7 дней. Боль ночью можно уменьшать приемом Нимесулида 100 мг 2 раза в день до 5 дней после еды, если нет противопоказаний Нужно очно показать хирургу или подологу и сделать УЗИ сосудов ног, особенно если стопы холодные. Здоровья Вашей маме🙏 Если у Вас остались дополнительные вопросы - обязательно задавайте
Болит пятка
16 ответовЗдравствуйте Подскажите пожалуйста что это может быть. Болит пятка когда нажимаю, ноет и пульсирует сегодня уже 4 день все сильнее начинает болеть Нигде не ударилась ни укололась.Без причины началась боль Пятка когда камень. Как будто внутри гноится как будто там выходит...
Здравствуйте, чтобы ответить на ваш вопрос и дать рекомендации необходима фотография проблемной области. Прикрепите пожалуйста к данному вопросу фотографию пятки и отметьте область которая вас беспокоит
Ретроградный компонент в сма
12 ответовДелала повторно кровоток, ретроградный компонент в СМА не ушел. Лежу в больнице, сказали, кровоток хороший, а сма оценить трудно и не в наших больницах ( живу в городе маленьком) и не оценивают никогда, и не дают ничего пить.. Ехать ли куда, страшно за малышку ( 29 недель)?
Добрый день. Подкрепите пожалуйста сам протокол исследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно. А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
Носительство СМА
2 ответаДобрый день. Получила результаты анализов на носительство СМА, мои и супруга. Сдавала вместе с расширенным НИПТ без показаний, просто для себя на 14 неделе беременности. Заключение вижу , но ввиду тревожности за малышку не понятно влияние отсутствия у меня и наличия у...
Здравствуйте По представленным данным носительства гена спинальной мышечной атрофии не обнаружено. Поводов для беспокойства нет. Спокойно ожидайте 2 скрининг (18-20 недель ). Важен прием калия йодид 200 мкг всю беременность, витамин д 500-1000 ме в сутки.
Расшифровка анализа крови
4 ответаЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, понять расшифровку анализа. Сдавали по рекомендации ангионевролога, приема лотков пятницу, а знать хочется уже сейчас🥺 Обнаружено гетерозиготное состояние -675 5G 4G в гене PAl-1. Определено гетерозиготное состояние G10976-А фактора VII,...
Ольга, со сторону мутаций гемостаза в данном случае нет причин. Целесообразно сдать кровь на протеин С, протеин S, антитромбин (если в роду также были эпизоды ранних ТИА или ОНМК).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стала болеть пятка ( дергает), есть шпора. Болела в прошлом году, сделали укол, боль прошла. Сейчас снова. Как облегчить состояние?
Здравствуйте! Скорее всего имеем дело с воспалением подошвенной фасции и места прикрепления ее к пяточной кости,это вызывает боль . Причина: неудобная обувь, лишний вес, возрастные изменения свода стопы.(при этом начинают перегружаться определенные отделы стопы) Диагностика : рентгенография , МРТ Обычно в таких случаях рекомендуют. ограничение нагрузок на конечность до купирования болевого синдрома -приём НПВС( например таб.Эторикоксиб 90 мг по 1таб 1 р/д - 7-10 дней ,попутно гастропротекторы капс.Омепразол 20 мг 2 р/д - 7-10 дней) -мазь НПВС местно на область( например Кетопрофен ,либо другую)2 раза в день длительно до купирования болевого синдрома. --Димексид-гель 2 раза в день местно (до 10 дней) -ношение индивидуальных стелек(можно изготовить в ортопедических салонах) -физиолечение (магнитотерапия 10 сеансов, электрофорез с гидрокортизоном 10 сеансов) -ударно-волновая терапия (6-7 сеансов)очень эффективна в вашем случае. -ЛФК при воспалении подошвенной фасции youtu.be/jPC5OUhJQls - -использование страсбургского носка во время сна Всего самого наилучшего!