Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Муж сдавал анализ (скрининг на наследственные заболевания), так как во время беременности у меня было обнаружено носительство гена тугоухости (GJB2). У мужа не обнаружен этот ген, но обнаружены копии Гена SMN (фото результатов прилагаю). Что это значит? Нужно...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Кровь
1 ответЗдравствуйте.Что означает результат анализа-Молекулярно-генетическое исследование,материал-кровь. Анализ полиморфизма генов. ген-Янус киназа2(тирозинкиназа) Jak2 полиморфизм Val617Phe Функциональная значимость полиморфизма-Избыточная пролиферация того или иного ростка...
Здравствуйте. Вам написали нормальная аллель, значит мутации нет.
Вирус Эпштейн-Барр
11 ответовДобрый день! В марте попала в больницу с вестибулярным нейронитом, после выписки назначили анализы на вирусы герпеса, скажите пожалуйста, опасны ли такие показатели? Какое лечение нужно? Часто болею орви, при простуде восполняются лимфоузлы на шее и еще беспокоит...
Здравствуйте По результатам анализов у вас латентное течение цитомегаловируса и вируса простого герпеса 1 и 2 типов. Но ИФА лучше сдавать в комплексе с IgM, который отвечает за острый процесс. IgG говорят о перенесенных инфекциях ранее. Они никак не влияют на ваши частые орви. Сдайте ИФА кровь на антителами капсидному и ядерному антигенам IgM и IgG При часторецидивирующем простом герпесе типа 2 можете использовать свечи виферон 500тыс МЕ х 2 раза в день 10 дней , местно гель панавир, мыло для интимной гигиены с антибактериальным компонентом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Грыжа пищевода
2 ответаДоброе утро. Мужа стала беспокоить изжога, иногда тошнота и ощущение что пища застревает где-то в желудке, не проваливается. Сделали ФГДС, фото прилагаю. Какое порекомендуете лечение, постоянно из лекарств принимает октолипен, чередуя с холитилином, в связи с основным ген...
Здравствуйте . По фгдс : заброс желудочного содержимого в пищевод , воспаление слизистой желудка . Грыжа пищеводного отверстия . Для определения истинных размеров грыжи, необходимо выполнить рентген желудка и пищевода с контрастом в позе транделенбурга .так как это рентгенологический диагноз . Необходимо соблюдать антирефлюксный режим . Спать с приподнятым головным концом на 15-20 см . После еды сразу же не ложится . Перед сном не кушать за 3 часа . Ограничить нагрузку на брюшной пресс , ношение тесной одежды , корсетов , тугих поясов, ремней . Не курить. Нормализация массы тела , если есть нарушения . Ограничить продукты , стимулирующие кислотность : цитрусы , чеснок , специи , алкоголь, кофе, молочный шоколад , помидоры , крепкий чай , алкоголь . Обсудить с доктором очно : Нексиум 20 мг 2 раза в день 14 дней , далее Нексиум 20 мг утром 14 дней Тримедат 200 мг 3 раза в день 4 недели Фосфолюгель 3 раза в день 14 дней
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Добрый день! Дочке 4,5 года ген анализ выявил аут- доминант форму Син альпорта или доброкачественная семейная гематурия,никто врачи точно сказать не могут, у меня мамы тоже такое ген анализ выявил, признаков никаких нет других, эндокринолог дочке назначил Вит Д,ТК понижен, в...
Добрый день. Заниматься можно, но профессиональный спорт может повредить почки. Нужно регулярно контролировать мочу: общий анализ и Нечипоренко; биохимию крови. Витамин Д принимать только после определения его уровня в крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ
4 ответаЗдравствуйте Помогите пожалуйста анализом разобраться F2(rs 179963) 20210 G/A-протромбин Результат G/G F5(rs 6025) 1691 G/A - ген фактора V свертывания крови Результат G/G F7 (rs 6046) 10976 G/A - ген прокорвертина Результат G/G F13A1(rs 5985): 103 G>A- фибриназа Результат...
Здравствуйте Данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении никакая терапия не назначается.
Тромбофилия расширенная
21 ответЗдравствуйте уважаемые врачи сдала анализ на Тромбофилия расширенная ген тест, были выявлены 5 или более мутации. Я курю уже более 20 лет и лет 5 принимаю ЗГТ Фемостон 2/10. Вопросы: Прошу ознакомится со всеми моими анализами и определить на что стоит обратить внимание, у...
Здравствуйте, выявленные мутации в генах не являются клинически значимыми и при их наличие возможен прием препаратов МГТ, если для их приема нет других противопоказаний. Но курение повышает риск тромбозов, поэтому прекращение курение снижает риск тромбозов в течение нескольких лет. Так же важным при наличии артериальной гипертонии, чтобы уровень артериального давления был компенсирован. Тромбоз - это процесс образования кровяных сгустков (тромбов) внутри кровеносных сосудов, который препятствует нормальному току крови. Он может возникнуть в любого человека, но когда есть дополнительные факторы риска, например курение, нарушение обмена холестерина, лишний вес, артериальная гипертония, риск может повышаться. При приеме МГТ важным является ежегодное обследование. Обычно рекомендуют общий анализ крови, биохимия крови с оценкой уровня липидов, коагулограмма, цитология шейки матки, узи малого таза, маммография, консультация узких специалистов при необходимости.
Добрый день, в августе сломала палец на ноге через неделю тромб глубоких вен, лечение 14 дней Клексан, затем ксарелто( сильные менструации) заменили на элеквис 5 мг утро/вечер. Сейчас февраль тромб по УЗИ полностью рассосался, хожу ещё в чулке 2 ко.компрессии, также пью...
Здравствуйте, приложите пожалуйста сюда заключение флеболога или сосудистого хирурга и УЗИ когда был выставлен диагноз тромбоза, чтобы понимать где это тромб был. На консультации у гематолога были после анализа на полиморфизмы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня в анамнезе 2 замерших беременности(6-7 недель), и сейчас 3 неделя беременности, но только сегодня пришли результаты анализов, вот список где выявлены мутации: Пакет №190 (ПЦР. Генетика. Фолатный цикл) ЦР. Фолатный цикл. MTHFR:...
Здравствуйте,да это и были причины. Вам нужно сдать коагулограмму. И консультация гематолога,для подбора дозы Клексан.