Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эпикантус
25 ответовЗдравствуйте. Моему ребенку 1,5 месяца. Прочитала, что эпикантус является признаком синдрома дауна. Мне кажется, что у моего ребенка есть эта складка. Я русская, муж казах. Подскажите пожалуйста, если других внешних признаков нет, может ли эпикантус свидетельствовать что у...
Добрый день. Вы только сейчас стали замечать странное в лице ребенка? фото можете приложить?
Результаты 1 скрининга
3 ответаДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться с результатами 1 скрининга. В УЗИ написали ,что пороков и аномалий развития на момент исследования не выявлено ,но расчет хромосомной патологии указали ,что необходима консультация генетика. B-ХГЧ 1.79, РАРР-А 0,89, возрастной...
Здравствуйте, Светлана. У вас близок к высокому риск с-ма Дауна. Консультация генетика показана по этой причине. Вероятно, будет рекомендован НИПТ
Данные УЗИ: КТР -59,8 мм ЧСС - 155 уд/мин ТВП - 1,3 мм БПР -18,7 мм Венозный проток - 0,990 Носовая кость - осмотреть не удалось, малыш спал и не поворачивался нужным ракурсом. РИСКИ: Трисомия 21 Базовый риск - 1:95, Индивид.риск 1:474 Трисомия 18 Базовый риск - 1:227,...
Добрый день. Результаты комбинированного скрининга - те, которые в вашем сообщении выше. Расчет "только по двум гормонам" неправомочен. Писк трисомии по 21 паре сильно не возрос, потому как остался в пределах допустимого (много ниже 1:100). Все у вас хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У мужа есть сестра ей 4 года девочка не разговаривает толком , и вечно сонная может заснуть и рот всегда приоткрыт по внешним признакам девочка с диагнозом синдрома Дауна ,но мать утверждает , что девочка здорова хотя мои знакомые говорят что видно , что есть это заболевание...
Здравствуйте, Кристина! Синдром дауна имеет набор характерных внешних признаков (морфотип), например миндалевидные глаза, уплощенное лицо, характерный череп и тд. Но это заболевание не передается по наследству, может возникнуть абсолютно в любой семье, считается, что риски повышаются с возрастом родителей. Возникает в связи с внезапной ошибкой в период раннего формирования эмбриона, не связана с полом, поэтому не передается по наследству.
Возможно ли,что ребенок может родится с синдромом Дауна?
Здравствуйте. Главным ориентиром выступают показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. По скринингу диагноз хромосомной патологии не ставят. Базовый- возрастной риск. Необходимо знать всю информацию, чтобы говорить об необходимости дальнейшего обследования.
Плохие анализы
1 ответУ эмбриона плохие анализы, риск синдрома дауна, что делать
Здравствуйте. рекомендуется проведения НИПТ, по анализу крови позволяет определить риски хромосомных аномалий у плода. Не везде этот метод доступен по ОМС, и тогда он делается платно. Но если платно данный анализ будет не доступен, то есть проколы , это уже инвазивные процедуры ( амниоцентез или кордоцентез - зависит от срока беременности), которые также определяют наличие или отсутствие хромосомных аномалий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТВП 3,8 на первом скрининге
143 ответаДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться, у меня паника. Сегодня была на первом скрининге, ТВП 3,8. Врач напугала, что у ребенка синдром Дауна. При первой беременности такого не было. Всё анализы в пределах нормы. Помогите, пожалуйста разобраться. Это уже...
Здравствуйте, Татьяна! Не волноваться! Расширение твп это один из маркеров, который говорит о риске синдрома Дауна, но не подтверждает диагноз. Все оценивается в совокупности. Нужно дождаться бланка с расчетом рисков, который при расчете включает себя не только данные УЗИ, но и данные анализа крови и анамнеза. Если риск будет высчитан высокий обычно рекомендуют консультацию генетика, где доктор предлагает инвазивное исследование биопсию хориона или сдать кровь нипт. Если есть финансовая возможность Вы можете сдать нипт сейчас самостоятельно, чтобы быстрее получить результат с хромосомным набором малыша. Самое главное постараться успокоиться, на ситуацию повлиять не возможно. Только ждать результат комбинированного скрининга или дообследоваться.
Расшифровать анализы
4 ответаРасшифровать анализы, биохимический скрининг апр и болезни Дауна у плода
Здравствуйте. Отмечено умеренное повышение АФП, из-за чего программа автоматически указала «повышенный риск дефекта нервной трубки». Это скрининговая оценка, а НЕ диагноз. Такое повышение часто бывает связано с индивидуальными особенностями плаценты, сроком гестации, массой тела, техническими факторами и само по себе не означает порок развития у ребёнка. Риски по синдрому Дауна указаны как 1:1270–1:1588, а это низкий риск, ниже возрастного, биохимических признаков хромосомной патологии НЕ выявлено. Дальнейшая тактика стандартная и спокойная: плановое экспертное УЗИ 2 триместра с детальной оценкой позвоночника и головного мозга плода. В большинстве случаев при нормальном УЗИ вопрос по АФП полностью закрывается. Оснований для тревожных выводов на данном этапе нет, прогноз, как правило, благоприятный.
НИПТ какой выбрать
6 ответовЗдравствуйте, подскажите как, прошла первый скрининг, срок 13 недель и 3 дня, по узи ТВП 3.1, анализ крови все риски низкие, кроме 21 (синдром Дауна), 1:248, направили на нипт, но их оказывается очень много, достаточно ли нипт только по синдрому дауна или лучше сделать более...
Поняла Вас. Тогда обычно такой панели действительно более, чем достаточно у такой ситуации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 22 по НИПТ
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.