Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов при глиосаркоме
6 ответовДобрый день. Диагноз мамы (68 лет): C71.1. Глиобластома (глиосаркома, G4, NOS) 24.11.2026 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. Принимали дексаметазон, на который было повышение сахара до 20-30 ед. назначен тимозоломид, но из-за повышения сахара и плохого...
Здравствуйте Соболезную Вашему горю Отсутствие мутаций в генах IDH говорит о двух моментах: 1- о высокой агрессии опухоли и слабой чувствительности к Темодалу 2 - о том, что это первичная глиома Grade 4 - то есть она исходно такая агрессивная, а не сформировалась путем трансформации из грейда 2-3 Такие опухоли в возрасте после 50-60 лет почти всегда фатальны независимо от сроков назначения Темодала
Беременность 6 недель. Первая прервалась на этом сроке. Гинеколог отправила сдать анализы. Но при получении результата не дала какого то полного ответа. Сказала не пить фолиевую вообще. И все. К гематологу на расшифровку не отправила. Обнаруженные мутации: MTR (2756 A>G)...
Здравствуйте, генетической тромбофилии у вас нет. Мутации фолатного цикла не имеют отношения к неудачам беременности и рискам тромбозов. В гинекологии и гематологии важны только FV, FII. У вас они в нормозиготах. Опасности нет. Фолиевую кислоту можно принимать по 400 мкг в профилактическом режиме. Планово можно проверить уровень гомоцистеина.
Добрый вечер! Сейчас 11 неделя беременности. По совету врача сдавала анализ на наследственные тромбофилии и узнала, что у меня мутации фолатного цикла. С тех пор, как узнала, что беременна и до этого момента принимала препарат Folio Forte , кот. Содержит 800мкг фолиевой...
Здравствуйте! По результату проведенного обследования клинически значимых мутаций, которые могли бы предоставлять угрозу нормального развития беременности, не выявлено. Обнаруженная мутация относится к мутациям невысокого риска и довольно часто стречается в популяции, чаще всего остается нераспознанной, такак большинство не имеют проблем с обменом фолиевой кислоты. Фолиевая кислота - жизненно важный элемент для человека, если бы мутация на это влияла и она не усваивалась, то это бы проявилось гораздо раньше - страдала бы функция кроветворения, нервной системы, сердечно-сосудистая система будущей мамы и другие. Подобные мутации не оказывают сильного влияния на общий обмен фолиевой кислоты, Вы принимали хорошую дозировку препарата, поэтому с гарантированной вероятностью никакого вреда эта мутация не оказала.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 6 недель. Ранее была замершая беременность на 8 неделе и анэмбриония 5 недель. Кариотипы супругов в норме. Антитела к кардиолипину, бета2 гликопротеину, волчаночный антикоагулянт – не обнаружены. Протеин C и S в норме. Сейчас обнаружили мутации Pai-1 4G/4G, ...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Никакая терапия при их обнаружении не назначается.
Добрый день! Мне 55 лет. Пременопауза. Миома матки. Последняя менструация в феврале 2024г. В мае 2025г. начались выделения по типу менструации (7 дней). На УЗИ Киста яичника (вероятно функциональная). На контрольном УЗИ через месяц - Миома. Аденомиоз. Киста левого яичника...
Здравствуйте, Анна Тактика выбрана врачом верная. Наличие данной мутации противопоказанием для назначения дюфастона не является. Дюфастон не увеличивает риск рака молочной железы. Это гормон, который вырабатывался у Вас в яичнике.
В протоколе ЭКО Самостоятельно, без назначения врача сдала кровь, в эко по мужскому фактору. У меня вроде нет ни каких проблем, но по крови нашли антитела к кардиолипину и мутации f13a1 и MTRR В эко было 1 бхб, больше беременностей не было Р.S. Сейчас вылезла проблема, с...
Здравствуйте, по приложенному скринингу генетических тромбофилий высокого риска не обнаружено. Антитела к кардиолипину сданы суммарно, не совсем правильно( обычно сдавать нужно раздельно IG M, G) Титр между тем невысокий, клинически незначим. Терапия никакая не требуется. Не было ли у вас или родственников первой линии родства тромбозов ( ТЭЛА, тромбозы глубоких вен)и сосудистых событий в молодом возрасте? По поводу обострения геморроя необходима консультация проктолога очно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как снизить гомоцистеин
3 ответаЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста как быть... В 2014 г. Была ЗБ на сроке 8-9 недель. При проверке анализов выявлены мутации в генах по на следственном тромбофилии. Гомоцистеин был 11,8. Генетики назначил тогда ангиовит 1т. 3 раза в день. На фоне этого через 3 месяца я...
Мария, здравствуйте. Это нормальный уровень гомоцистеина, норма до 12-13. Принимать по этому поводу ничего не нужно, повода для беспокойства нет.
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Здравствуйте, доктор. Планирую эко. 38 лет. Пожалуйста, расшифруйте анализы на мутации и что делать, что хорошо зачать и выносить ребенка? F2 (20210 G>A) Результат G/G Комментарий Не обнаружен, F5 (1691 G>A) Результат G/G Комментарий Не обнаружен, MTHFR (677 С>Т)...
Значимых мутаций не выявлено, сдайте на 3 неделе беременности тест на тромбодинамику если возможно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, мне 35 лет. у меня есть 2 детей 2011 и 2013 г.р., появились путем КС, в обе беременности принимала дюфастон 2 т. 3 р. и курантил 25 х 3 р. Планируем 3-го ребенка с 2017 г. В 2017 г. неразвивающаяся беременность 4-5 недель (ХГЧ 200) вакуум аспирация. В 2018 г....
Если беременность случится, вам стоит сразу наблюдаться у двух врачей-гинеколога и гематолога, сдать заново коагулограмму, развернутый анализ крови, д-димер, и решать вопрос о назначении НМГ