Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Меня зовут Александра, мне 28 лет. В ноябре 23 года была замершая беременность сроков 7-8 неделей. Абортированый материал отдали в генклинику, для определения причины. Как результат - трисомия хромосомы 4. Сейчас я беременна, на 10 неделе. Беременность...
Добрый день! В принципе при такой ситуации обычно достаточно и обычно скрининга в 11-13 недель. Но можете конечно сделать нипт, там расширенная модель на хромосомные аномалии. В первую очередь вам просто так будет спокойней!
Аллергия на бычий сывороточный альбумин.
11 ответовЗдравствуйте! Моему сыну 2 года 10 месяцев. Примерно в 4месяца у нас была очень сильная аллергия, пришлось ехать в больницу, чтобы сделали укол антигистаминного препарата. С тех пор у нас проявлялась временами крапивница, другие виды сыпи. Сейчас сделали педиатрическую ...
Добрый день, при аллергической реакции на бычий сывороточный альбумин нужно исключить из питания все молочные и кисломолочные продукты а также говядину и телятина. Но если вы хотите довыяснить какие можно все таки есть ребёнку молочные продукты то можно сдать анализ. IMMUNO CAP к молочным продуктам который точно вам определит, что можно, а что нельзя вашему ребёнку. А также по вашим результатам анализов ребёнку нельзя яйцо, картофель, а это значит и картофельный крахмал где содержится, и пшеничную муку. Убрать контакт с кошкой.
НИПТ при беременности
3 ответаЯ планировала сдать расширенную Панораму, но три врача, у которых я наблюдаюсь, твердили, что это неинформативно и могут быть ошибки. И я по настоянию врача сдала стандартную панель Геномед на 5 самых распространенных заболеваний. Анализ пришел хороший - с низкими рисками. По...
Здравствуйте. Вы сдали качественный тест — стандартную панель НИПТ на трисомии 13, 18, 21, X и Y. Это соответствует современным международным клиническим рекомендациям. Эти трисомии — единственные, для которых НИПТ имеет клиническую значимость и достоверность при отсутствии признаков по УЗИ. Расширенные панели (включающие микроделеции и редкие анеуплоидии) не рекомендованы к рутинному применению: они увеличивают частоту ложноположительных результатов без улучшения исходов. При нормальном первом скрининге и низких рисках по стандартному НИПТ пересдача или расширенное тестирование не показаны (!). Вы сделали всё правильно.🍀
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Биопсия ворсин хориона и амнеоцентез
5 ответовна первом скрининге в 13,2 недели определили высокую вероятность синдрома Дауна. По УЗИ отклонений нет. Показатели крови: ХГЧ 282,00 Ме/л 7,115МоМ РАРР 1,470 Ме/л 0,393 МоМ. В 14 недель сделали прокол (биопсию ворсин хориона), по нему 46ХХ, норма. Дополнительно сдала НИПТ...
Добрый день. Если по результатам "прокола" у вас 46ХХ - это исключает моносомию Х (было бы 45Х). В этом направлении обследоваться вам не нужно. вы уже обследованы.
Кашеобразный стул у подростка
52 ответаУ ребенка 14 лет кашеобразный стул, принимали баксет 1шт более менее, 2шт крепит, далее пробовали 5дн энтерол 2р/день и креон, крепило. Отдельно на креон стул мягкий оформленный. Не принимаем ничего снова жидкий. Началось все с мая(разово) анализы, что сдали прилагаю. Сейчас...
Наталья, здравствуйте! По предоставленным обследованиям патологии не вижу. В копрограмме, в анализе крови воспалительных изменений нет. По УЗИ так же без отклонений. Если стул такой более месяца, то кал на дисбактериоз тут не нужен, он никакой диагностической ценности в себе не несет. Действительно, для дообследования, я бы рекомендовала досдать: -Кал на кальпротектин -Кал на паразиты методом Parasep 3х кратно - дыхательный водородно-метановый тест с лактулозой для исключения синдрома избыточного бактериального роста - для исключения целиакии , сдать кровь на антитела к тканевой трансглутаминазе IgA +общий IgA - анализ кала на кишечные инфекции (патогенная флора). Если анализы будут без отклонений, то вероятно, что речь идет о функциональном нарушении, либо о синдроме раздраженного кишечника. Нет ли за это время снижения веса, температуры , крови видимой в кале, ночной диареи? Боли или вздутие имеются? После чего отметил появление симптомов? Было ли изменение в питании? Посещение новых стран? Стресс?
Добрый вечер. Ребенку 1,10 сдали анализа панель аллергенов пищевую, на яичный белок повышен 0,78 при норме <0,35. В связи с чем сдавали: с 6 мес у ребенка стул кашеобразный, редко когда оформлен. Недавно были со старшей дочкой у гастроэнтеролога и у нее выявилии аллергию на...
Да, ЖКТ тоже реагирует
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Здравствуйте, у сына 8 лет отёчность верхних век сохранялась 3 дня, пили антигистаминные - не помогало. Обработались к педиатру, она назначила анализ крови для проверки на аллергию и почки. Почечные в норме, повышен ige. Через несколько дней на фоне диеты и приёма...
Добрый день! Какой уровень общего IgE? Прикрепите бланки анализов и фотографии высыпаний
Кашель у ребёнка
9 ответовРебёнок, 6 лет. Дней 9 назад начался кашель без температуры, на больничном неделю. Кашель был сухой, сейчас влажный и насморк, отходит мокрота, желтая. Температуры нет, общее самочувствие нормальное. Но мокрота так и скапливается и вызывает кашель. Ночью не кашляет, не...
Бронхит можно только очно исключить, при наличие хрипов в легких
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Делала Коагулограмму, 29 неделя беременности. Повышен Протромбиновый индекс по Квику и Фибриноген понижен. Подскажите пожалуйста, это норма или не норма? Насколько это опасно? Нужно ли что-то предпринимать? Это повышенный риск к...
Здравствуйте! По коагулограмме у вас идёт вполне физиологичная активность свертывающей системы, чем ближе срок родов, тем гемостаз будет более напряжён, так как все факторы накапливаются для остановки кровотечения в родах, идут гормональные перестройки. Это норма. Опасности нет. Дополнительная коррекционная терапия не требуется. Клексан назначается строго по регламенту, по шкале RCOG, когда общий суммарный балл 3-4 и выше: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания. Целевой ферритин 40 нг/мл и выше. Рассмотрите с гинекологом прием тардиферон 80 мг в сутки.