Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перенос мозаичного эмбриона.
5 ответовЗдравствуйте! Сделали ПГД А эмбриона выявили мозаичная форма моносамии по хромосоме 12. Что это значит а репродуктолог и генетик что это за форма не объяснили. Скажите пожалуйста можно ли переносить такой эмбрион и какие риски. Спасибо
Здравствуйте. Мозаичная моносомия означает, что обнаружены клетки двух типов - часть клетки имеет нормальный набор хромосом (46 хромосом), а другая часть клетки имеет только один скелет 12-й хромосомы вместо двух (моносомия). Моносомия 12 хромосомы относится к вариантам мозаицизма, который может быть рркомендован к переносу. Успешность при переносе мозаичного эмбриона обычно 50/50%. Если измеренные клетки начинают преобладать, то обычно беременность перестает развиваться. А если здоровые клетки вытеснят клетки с моносомией, то беременность будет прогрессировать.
Здравствуйте, сейчас ребенку 2 года. Подозрение на РАС, генетик запросила результаты неонатального скрининга на базе полного экзома. Сегодня забрала , все в норме , кроме TREC- 128.13, про референсе 451->10000. KREC 1036,46. Куда с этим идти ?
При некоторых иммунодефицитных состояниях возможно развитие симптомов, схожих с РАС, такие случаи описаны в научных исследованиях. Для поиска генетических причин РАС часто рекомендуют NGS-секвенирование экзома или более широкого: секвенирование генома. Эти методы помогают выявить возможные изменения, но наверное, важно будет сказать, что не всегда удаётся найти точный ответ , поскольку наука в этой области ещё развивается.
Плохой скрининг
14 ответовВрач генетик срочно вызывают из-за скрининга, хотя вчера акушер сказала, что все норм. Посмотрите, пожалуйста, расскажите о результатах. А то паниковать начинаю... 35 лет , беременность 8-я, роды должны быть эти-третьи, остальные беременности-замершие
Здравствуйте! Не паникуйте? Прикрепите результат скрининга и УЗИ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкие показатели анализов
9 ответовСдала анализы сходила к терапевту терапевт сказал нужен гематолог. Помогите пожалуйста с лечением.
Для лечения можно на выбор принимать один из препаратов ниже Лечение около 3 мес , но через 1 мес необходим контроль эффективности терапии Сочетание с аскорбиновой и фолиевой кислотами дает лучший эффект Тотема 2 ампулы ( разбавить соком и пить через трубочку) ИЛИ Тардиферон 80мг( 2таб) однократно внутрь до еды или между приемами пищи в течение 1 мес -фолиевая кислота 400мкг/сут внутрь вместе с препаратом железа 1 мес -аскорбиновая кислота 200мг/сут (4шт драже) внутрь вместе с препаратом железа 1 мес ИЛИ -Ферретаб комплекс по 2 капсулы внутрь натощак за 30 мин до еды в течение 30 дней -аскорбиновая кислота 200мг/сут (4шт драже) внутрь вместе с первым приемом пищи 1 мес За 2 часа и после приема препаратов железа исключить: чай ,молочные продукты ,препараты магния,кальция и цинка Питание высокобелковое ,с содержанием источников железа:говядина,баранина, субпродукты шпинат,тыквенный семечки,гренчевая крупа,бобовые,курага и темный шоколад Контроль анализов ниже через 1 мес приема , отменив лечение на 5 дней -клинического анализа крови -ферритин
Оак,33 года
32 ответаЗдравствуйте! Терапевт говорит есть железодефицит, гематолог - нет. Что на самом деле? Спасибо большое!
Будьте здоровы!
Прокоментируйте анализ крови
4 ответаХодил сегодня к гематолог. Она ничего не сказала. Даже не знаю что думать.
Здравствуйте! Наблюдается незначительное повышение лейкоцитов за счет эозинофилов. В диагностическом плане повышение эозинофилов в абсолютном значении считается значимым. Обычно в таких ситуациях через 2 недели общий анализ крови рекомендуют пересдать в динамике, чтобы оценить, они сохраняются в крови повышенными или нет. В случае повышения рекомендуется искать причину. Самые частые причины эозинофилии: глистные инвазии и аллергические процессы. С целью исключения глистной инвазии выполняются: -Кал на яйца глист и цисты простейших трехкратно с интервалом 3-4 дня методом PARASEP (среда обогащения). Выполняется с целью исключения кишечных и протоковых гельминтов. -IgG к токсокаре с определением титра, IgG к описторху, лямблиям, трихинелле, эхинококку (сдается кровь из вены для исключения тканевых гельминтов, и для того, чтобы заподозрить некоторых просветных, в виду того что диагностика их зачастую затруднительна). По результатам обследования консультация инфекциониста. Если все исследования будут отрицательными – паразитарная инвазия исключается. Далее, рекомендуют исключить аллергические процессы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эквивалент в гепаринах
1 ответЭноксапарин натрия 6000 0,6 (клексан 0,6) это эквивалент по действию = Далтепарин натрия 5000 0,2 (фрагмин 0,2) ? Я принимала клексан 0,4, врач хотела поднять мне дозировку, прописала фрагмин 0,2. Но моя знакомая прислала скрин, где ее гематолог пишет, что клексан 6000 =...
Здравствуйте, Екатерина, эквивалент клексана 0,6 - фрагмин или дальтепарин 7500
Сегодня гематолог на очном приеме поставил страшный диагноз и направляет на госпитализацию в гематологическое отделение. Формулировка заключения гематолога: "У пациентки с учетом проводимой терапии и отсутствия ее эффективности вероятнее всего миелодиспластический синдром....
Да такая картина может быть от недостатка витамина В12, почему уколы не назначили?
Результаты скрининга
1 ответЗдравствуйте. На 1 скрининге результат ХГЧ 0.368, PAPP-A 0.393. На УЗИ отклонений нкт. Отправили на консультацию к генетику, а генетик сказала, что показаний для консультации нет, всё хорошо. Подскажите всё в норме, нет повода для беспокойства?
Добрый вечер! Да, повода для беспокойства нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По 1 скринингу повышение ТВП. 2.5 мм узи 12 недель 1 день Промежуточное узи 16 недель - все хорошо. 2 скрининг-дефект межмебранозной перегородки.1.5 мм То есть нет даже дефекта, самой межжелудочковой перегородки Генетик направляет на прокол
Да, на 95% все отлично