Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Объяснить заключение УЗИ
20 ответовПрошли с ребёнком узи сосудов головы и шеи. Ребёнку 2года 8 месяцев. Заключение врача: Гиперперфузия по СМА с обеих сторон (функциональный ангиоспазм). Признаки церебральной венозной дисциркуляции. К врачу записаны, но интересно узнать, что сейчас это значит
Здравствуйте. Можете прикрепить полное описание УЗИ? Что Вас беспокоит?
Где и какой НИПТ нужно сдать
3 ответа1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме. Сейчас беременность. В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией. Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.
Консультация МРТ
30 ответовДобрый вечер, получили заключение МРТ "МР картина ОНМК в бассейне правой СМА. Сосудистые очаги вещества головного мозга. Ретроцеребеллярная арахноидальная киста. Умеренное расширение наружных ликоврных пространств." подскажите на сколько все серьезно и что делать в таких...
Здравствуйте, какие жалобы сейчас у вас, принимаете какие-нибудь препараты? Прикрепите мрт, если возможно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ на муковисцидоз
7 ответовГотовлюсь к беременности, сдала заранее анализы генетики на СМА и муковисцидоз. Получила такие результаты, расшифруйте пожалуйста, пока сердечный приступ не случился))) норма ли это или есть большие риски и нужно ли после этого сдавать ещё и супругу?
Здравствуйте. Половой партнёр сдаёт анализ, если у вас есть мутации гена CTFR. Высокий риск муковисцидоза. У вас нет никаких мутаций, риск муковисцидоза общепопуляционный, поэтому в дообследовании ваша пара не нуждается.
Повышение КФК в крови
1 ответЗдравствуйте!Ребёнку 11 месяцев.При рождении делали генетические анализы и был обнаружен ген СМА в гетерозиготном состоянии.Назначены анализы крови.На данный момент сдали кровь из Вены по результатам анализа КФК повышен вдвое,билирубин низкий.Скажите пожалуйста что это может...
Здравствуйте! У Вас не простая ситуация, здесь, только очный осмотр невролога, соотношение лабораторных обследований, при необходимости врачебная комиссия по месту жительства.
Здравствуйте .мне поставили диагноз псориатический артрит обычная форма .полиартритический вариант,высокой октивности,диктилит 2 пальца правой кисти, Ro 1,ФК 2, ПРИПИСАЛИ МЕТОТРЕКСАТ,ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ,АРТРОЗИЛЕН,ОМЕПРАЗОЛ, это все провив мне не что не помогает начили болеть...
При постановке данного диагноза лечение подбирается в течении года, а не за один раз. Увеличиваются дозы метотрексата, есть и другие препараты. У каждого свой диагноз, схемы лечения индивидуальны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Точно ли это обычная родинка
8 ответовЗдравствуйте, подскажи это точно не мелонома? Дерматолог сказала что это Неву с и ничего страшного нет. Вчера она отшелушилась, врачу я жаловалась на зуд - периодически. Выросла она года за три, последние полгода не менялась.
Здравствуйте, Анна На фото доброкачественный меланоцитарный невус Внешне спокойный В плановом порядке надо показаться к дерматологу очно и провести дерматоскопию Оставить под наблюдением Показываться 1 раз в год и проверять этим методом Главное - не травмировать - мочалкой не тереть - сушить кожу промокательными движениями - летом защищать от солнца Если его можно травмировать Удалите методом Сургитрон с гистологией После примените левомеколь мазь 2 раза в день в течение 10 дней
Не обычная родинка на шее
2 ответаЗдравствуйте, вчера жена заметила у меня родинку на шее. Говорит вроде ее раньше не было. А я не помню была или нет. Но она вроде выглядит ни так как остальные. Как то темнее что ли. Что то заморочался я вообще сам по себе мнительный. Скажите пожалуйста она доброкачественная?
Здравствуйте. Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос требуется визуальная оценка состояния родинки. Поэтому прикрепите фото к вопросу или в очном порядке обратитесь к врачу-дерматологу.
Мигрень? Или головная боль обычная?
18 ответовС конца третьего триместра беременности началась ежедневная головная боль, родила- все продолжается. То бывает прям болит сильно, то просто как то давит на голову и состояние «пьяной головы», но ежедневно все это. Раздражают звуки, реагирую на свет- могу ощутить в висках...
Здравствуйте. Сколько дней принимаете амитриптиллин? Ежедневный прием суматриптана может вызвать абузусную головную боль.Это состояние, при котором боль возвращается из-за самого лекарства,когда его действие заканчивается. Триптаны для купирования приступа рекомендуют использовать не более 8–10 дней в месяц. Превышение этого лимита в течение 3 месяцев и более может привести к хронизации боли. Бета блокаторы считаются безопасными при лактации,они применяются для лечения мигрени. Например метопролол или пропранолол. Ботулинотерапию считают приемлемой для кормящих женщин с хронической мигренью. Исследования не выявили побочных эффектов у младенцев. Для купирования приступа может применяться парацетамол или ибупрофен,разрешены на гв.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Родинка не обычная так думаю
9 ответовРодинка появилась не так давно, не беспокоит, но кажется она не типичная
Здравствуйте Прикрепите фото почетче