Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
24 ответаДобрый день! Мне 27 лет. По УЗИ беременность 13 недель и 2 дня. Акушерский срок - 12 недель и 4 дня. По первому скринингу ножницы по биохимии вХГЧ - 2,682 мом и рарр-р - 0,433 мом. По узи данных за хромосомные аномалии у плода нет: ТВП 1,70. Генетик посоветовала сделать НИПТ...
Здравствуйте По тем данным, что Вы представили, риски по хромосомным аномалиям низкие. Биохимические показатели никогда отдельно не оцениваются, а только в совокупности. Программа рассчитала риски, и они низкие. Высокий риск это когда риск 1:100 и менее, допустим 1:32. Тогда действительно имеет смысл проводить НИПТ либо инвазивные методы исследования. В этих анализах риски низкие, так что все хорошо, не переживайте!
Первый скрининг- синдром Дауна
14 ответовЗдравствуйте! Возраст 36 лет.Помогите пожалуйста разобраться. Сдавала первый скрининг в 12 недель беременности, результат пришёл промежуточный, направили к генетику, та меня напугала т направила сразу сдавать Нипт, я решила не торопиться. Решила пересдать в платной клинике...
Здравствуйте. По обследованию все риски низкие, ребёнок растёт здоровым, всё у вас в порядке и Никакое обследование больше не нужно
Первый скрининг: высокий ХГЧ и АФП
7 ответовДобрый день, делала 1 скрининг на 13 неделе, на консультации только сказали риск преэклампсии и немного повышен ХГЧ, также 21я трисомия риск немного высок. Сегодня на 16й неделе сдала ХГЧ, он показывает 1366 при норме до 2,9; АФП 32,9 при норме до 10. Подскажите, пожалуйста,...
Добрый день. Если высоки и АФП, и ХГЧ - это как раз благоприятное сочетание, но дело даже не в этом. Если первый скрининг пройден с хорошими результатами, второй проходить уже не нужно. Потому. что какми бы не были результаты, результатов первого скрининга он не опровергает. НИПТ вы всегда можете пройти по собственному желанию, показаний для этого не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты нипт
14 ответовДобрый день. Сдала нипт . Помогите расшифровать . Все ли хорошо.
Здравствуйте Меня зовут Гумбатова Жала, я врач акушер-гинеколог и консультант сервиса «СпросиВрача». По результатам НИПТ все риски хромосомных аномалий низкие. С малышом все хорошо,он здоров.Легкой вам беременности
НИПТ VERAgene
1 ответЗдравствуйте, интересует мнение специалистов о данном тесте (НИПТ VERAgene), планирую в ближайшие дни сдать самый расширенный на осн мутации 100 моногенных заболеваний плода. И задумалась, стоит ли сдавать с моногенными заболеваниями, реально ли по этим данным что-либо...
Здравствуйте. НИПТ это не инвазивный метод диагностики РИСКОВ хром аномалий плода. Для этого вы сдаёте кровь из вены, где есть частички фетального ДНК, клеточки плода. Какие бы результаты вы не получили, с ними вы ничего не сделаете, никакими препаратами ничего не скорректируете. Достоверность метода для синдрома Дауна 99. 5%,Эдвардса 97.7 %, патау 96.1%.вообщем Достоверность достаточно высокая. НИПТ не подходит для моногенных заболеваний, таких как СМА например.
Какой НИПТ выбрать
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой НИПТ лучше выбрать? Выбираю между двух вариантов, отличаются тем, что один выявляет риски триплоидий, а второй триплоидии не выявляет, но выявляет носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери: CFTR,...
Поняла вас. Тогда делайте второй вариант, если оба варианта смотрят синдромы . Для нас (и вас в общем - то) самое главное исключить Т13,21, 18.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...
Здравствуйте. Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.
Результаты НИПТ
9 ответовПодскажите пожалуйста точен ли НИПТ при фракции фетальной ДНК 9,41%
Нет, если фетальной ДНК было достаточно, то ошибки быть не может
Беременность 1 скрининг
4 ответаБеременность. Первый скрининг. Помимо первого скрининга сдавала анализы Свободная b-субъединица ХГЧ и Ассоциированный с беременностью протеин А (PAPP-А) Плюс нипт. все документы прикладываю. У меня двойня. В связи с тем, что своему врачу написать не могу по поводу анализов....
Здравствуйте, Светлана. По результатам скрининга риски хромосомных патологий обоих плодов низкие. Высокими считают выше, чем 1:100( то есть 1:99, 1:98, 1:97 и тд), средними в диапазоне 1:101-1:1000. У вас всё в порядке, риски даже не средние, не пограничные. Что подтверждается результатом НИПТ, риски хромосомных синдромов по нему низкие. Биохимические показатели рарр и ХГЧ по отдельности от узи не имеют прогностического значения и не оцениваются. Точки на графиках означают где находятся значения показателей,выявленных у ваших малышей, в диапазоне допустимых норм. То есть линии красные это границы нормы, зеленая-это среднее значение в популяции-медиана, а крестики и точки конкретно ваши значения. Всё в пределах допустимых норм, не волнуйтесь. Скрининг пройден успешно!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Беременность 19 недель и 6 дней. Малыш активно шевелиться. Прошла 2 скрининг, увеличение шейной складки 6мм, остальное в норме. Сделала плацентоцентез, жду результат. Нипт не сдавала, т.к. в женской консультации пропустили этот момент, якобы пробирок не было, ну...
Здравствуйте . По результам 1 скрининга : - по узи - ТВП 2,7 находится на верхней границе нормы для срока 13 недель , визуализируется носовая косточка , что хорошо. Т.е достоверных узи -признаков хромосомной патологии нет. - по результатам крови риск по трисомии 21 - 1:564 ,считается низким риском , но в серой зоне , или пограничным риском , который требует дообследования , т.е проведения НИПТА . Это абсолютно не означает , что у малыша точно есть хромосомная аномалия , но чтобы убедиться , необходимо дообследование. Измерение шейной складки во втором триместре не имеет значимого диагностического значения. В данной ситуации необходимо набраться терпения и дождаться результаты генетического исследования, постараться не накручивать себя , как бы сложно это не было сделать.