Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 37 лет. Я беременна, срок 14 недель. Это моя третья беременность. Было 2 КС. 2 недели назад был скрининг на сроке 12 недель. По узи и анализу крови у меня все в порядке за исключением риска преэклампсии. Сейчас принимаю профилактические дозы Кардиомагнила...
Надежда, добрый день!
Давайте я вас немного успокою. По первому скринингу у вас всё хорошо, риски низкие, по УЗИ также никаких настораживающих изменений не выявлено. Возраст 37 лет сам по себе ещё не означает, что у малыша обязательно будут какие-то генетические нарушения.
НИПТ вы совершенно правильно решили сдать, если хотите дополнительно проверить риски. Это обычный анализ крови из вены, безопасный для мамы и малыша. Он позволяет с высокой точностью оценить вероятность наиболее частых хромосомных нарушений, в том числе синдрома Дауна.
Если результат будет хорошим, а по УЗИ всё благополучно, обычно этого достаточно для дальнейшего наблюдения. Специально делать амниоцентез или другие инвазивные исследования при низких рисках не требуется.
Но помните, что НИПТ не заменяет обычные УЗИ: на втором скрининге врач подробно посмотрит, как развивается малыш, все ли органы сформированы правильно.
И не читайте, пожалуйста, столько страшных историй в интернете. Там чаще пишут о редких и сложных случаях, а не о тысячах обычных беременностей, которые благополучно заканчиваются рождением здоровых малышей. Сейчас у вас всё складывается хорошо, поэтому постарайтесь не переживать заранее. ❤️
здравствуйте, позвонили и ошарашили что риск по 21 хромосоме, в генетическом центре послали на нипт стандартная панель. незнаю что делать, хочу собрать как можно больше независимых мнений специалистов
Здравствуйте. Супруга сдала нипт, ей сказали будто крови не хватило, только смогли 3 отклонения проверить 21, 18 и 13 хромосому. Потом взяли еще раз кровь и в ней нашли высокий риск Тернера. По результатам первого скрининга никаких отклонений не нашли. На среду назначили...
Здравствуйте, при 1 скрининге обычно определяется трисомия по 21, 13, 18 хромосомы. Синдром Тернера не проверяется при 1 скрининге. Риск по НИПТ достаточно высокий, для более точной диагностики рекомендуется инвазивная диагностика. Это только риск, это не значит, что это обязательно будет так. Повторный забор крови не влияет на результат
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Изначально была двойня 17.11 по узи выявили, что один из эмбрионов замирает , 24.11 уже его не было видно, осталось плодное яйцо.
Второй эмбрион развивается хорошо, на сегодняшний день 17 недель беременности.
Мне 30 лет, насколько нам с мужем известно в роду...
Здравствуйте.
НИПТ проводят по выявленным лимфоцитам плода, полученных из крови матери
Достаточным для анализа количество лимфоцитов становится только после 10 недель беременности.
Если эмбрион замер раньше, то количество его клеток в крови матери ничтожно мало. Поэтому на результат анализа повлиять не может.
Результат НИПТ будет корректным в вашем случае.
Здравствуйте, не понимаю как может быть такой результат, надо ли делать амниоцентез? Результат нипт стандарт (геномед) : трисомия 21, 18,13 - риск низкий.
Трисомия X, моносомия X: >1/100(>1%) - риск выше базового.
Была пересдача, 1й раз-риск не определён.
Узи 1 скрининг...
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый метод, не диагноз. 100 процентно определить не может хромосомную патологию. Но выявил изменения. Как верно указано, или недостаток Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45), или синдром трипло-X, XXX. Может быть ситуация, как мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х.
Очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В ЖК отправили на НИПТ после первого скрининга. Помогите, пожалуйста, разобраться, какие показатели не соответствуют нормам. Возраст 34 года.
Инд.риск Т21=1:398
Инд.риск Т18=1:15676
Инд риск Т13=1:3601
РАРР-А =0,629 МоМ
b-ХГЧ = 1,036 МоМ
УЗИ:
КТР =69,0
ЧСС=...
Здравствуйте. Беременность 14 недель ровно. В 11.4 сдала НИПТ расширенный. В 12.5 сделала экспертное узи, первый скрининг, на нем все отлично! По генетике тоже анализ пришел все хорошо. Через 15 дней пришел НИПТ, и тут сюрприз, высокий риск синдрома шерешевского тернера. У...
Здравствуйте.
НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. Если в плаценте есть мозаицизм, то результат может быть ложноположительным и кариотип плода при этом может быть нормальным.
Сложность синдрома Шерешевского- Тернера в том, что во время беременности клинические проявления не всегда есть.
Ваши переживания понятны, постарайтесь по мере возможности не накручивать себя заранее. Любую находку по НИПТ надо подтверждать инвазивной диагностикой. Амниоцентез наиболее безопасен из всех видов инвазивных процедур.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Все вроде хорошо) но иногда накрывает паника, наверное это норм при беременности. В общем хотелось бы узнать мнение могут ли ошибаться нипт и амниоцентез... На первом скрининге ставили даун 1 к 5. Отправили на дообследование. Возраст 42 года, беременность ЭКО,...
Здравствуйте, расчет рисков по НИПТ низкая (а его точность до 98 процентов), плюс инвазивная диагностика подтверждает нормальный кариотип и отсутствие хромосомной патологии, ошибка крайне маловероятна.