Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делала 1 скрининг, по УЗИ с ребенком все хорошо сказали УЗИ идеальное. Сдавала кровь на генетику по 3 показателям, показатель трисомии 18 занижен мне сказали 1:519. Направили на Нипт, но по Нипт не смогли выделить ДНК ребенка. Как это может быть. Что мне дальше делать. У...
Здравствуйте, Надежда! Количество ДНК плода в крови матери называется фетальная фракция. Низкая фетальная фракция,а соответственно и невозможность выполнить исследование, нередкость. Наиболее часто это встречается при наличии лишнего веса у женщины и индекса массы тела более 30 кг/м2, помимо этого причиной может быть гипертоническая болезнь, проблемы с почками, диабет. В такой ситуации рекомендуется сдать анализ повторно. По ОМС, согласно приказу, повторно можно сдать как раз до 17 недель, платно - срок не ограничен. Если вы не успеваете, не вижу у вас повода для переживаний, трисомия 18 хромосомы прекрасно регистрируется на УЗИ, повторите УЗИ на сроке 19-20 недель,если изменений там нет, речи о синдроме идти не может.
Добрый день. Очень нужна ваша консультация , после 1 скрининга направили к генетику, генетик по результатам сказала,что у меня высокие риски трисомии 21 и задержки развития плода до 37 недели и направила сдавать нипт и еще ген. Анализ (чтобы узнать причины задержки)
Здравствуйте У Вас низкие индивидуальные риски развития хромосомной патологии и осложнения беременности НИПТ не нужен
Нипт, показатели низкие 1:10000, на три патологии, это хорошо или плохо? И что значит фракция фетальной днк 9.65%?
Здравствуйте,Марина! В заключении НИПТ обычно указывают низкий/ высокий риск. 1/10000- низкий риск. Фетальная фракция-это процентная доля ДНК плода в общей свободной ДНК (внеклеточной ДНК) в крови беременной женщины.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, нужно ли пройти анализ НИПТ, если на 14 неделе беременности анализ ХГЧ 122,30 Ме/л (2.90 МоМ) выше нормы (читала, что в норме МоМ должен иметь значение до 1, и при высоком показателе есть риск синдрома Дауна)? Первый скрининг в норме. В...
На ваше усмотрение. Можно и на таргетном остановиться.
Какой нипт тест выбрать
12 ответовДобрый вечер! какой нипт тест выбрать ,мне 42 года ,беременность 12 недель ,нахожусь в Италии .склоняюсь к варианту исследования кариотипа, но ещё думаю о база плюс и микроделеции .подскажите пожалуйста !
Все верно. В целом у нас зачастую нет необходимости делать нипт, анализ не из дешевых и рекомендуется только если есть сомнения по основному тесту
Добрый день! Мне 37 лет. Я беременна, срок 14 недель. Это моя третья беременность. Было 2 КС. 2 недели назад был скрининг на сроке 12 недель. По узи и анализу крови у меня все в порядке за исключением риска преэклампсии. Сейчас принимаю профилактические дозы Кардиомагнила...
Надежда, добрый день! Давайте я вас немного успокою. По первому скринингу у вас всё хорошо, риски низкие, по УЗИ также никаких настораживающих изменений не выявлено. Возраст 37 лет сам по себе ещё не означает, что у малыша обязательно будут какие-то генетические нарушения. НИПТ вы совершенно правильно решили сдать, если хотите дополнительно проверить риски. Это обычный анализ крови из вены, безопасный для мамы и малыша. Он позволяет с высокой точностью оценить вероятность наиболее частых хромосомных нарушений, в том числе синдрома Дауна. Если результат будет хорошим, а по УЗИ всё благополучно, обычно этого достаточно для дальнейшего наблюдения. Специально делать амниоцентез или другие инвазивные исследования при низких рисках не требуется. Но помните, что НИПТ не заменяет обычные УЗИ: на втором скрининге врач подробно посмотрит, как развивается малыш, все ли органы сформированы правильно. И не читайте, пожалуйста, столько страшных историй в интернете. Там чаще пишут о редких и сложных случаях, а не о тысячах обычных беременностей, которые благополучно заканчиваются рождением здоровых малышей. Сейчас у вас всё складывается хорошо, поэтому постарайтесь не переживать заранее. ❤️
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт при замершем эмбрионе
3 ответаЗдравствуйте! Изначально была двойня 17.11 по узи выявили, что один из эмбрионов замирает , 24.11 уже его не было видно, осталось плодное яйцо. Второй эмбрион развивается хорошо, на сегодняшний день 17 недель беременности. Мне 30 лет, насколько нам с мужем известно в роду...
Здравствуйте. НИПТ проводят по выявленным лимфоцитам плода, полученных из крови матери Достаточным для анализа количество лимфоцитов становится только после 10 недель беременности. Если эмбрион замер раньше, то количество его клеток в крови матери ничтожно мало. Поэтому на результат анализа повлиять не может. Результат НИПТ будет корректным в вашем случае.
НИПТ - почему отправили.
10 ответовДобрый день. В ЖК отправили на НИПТ после первого скрининга. Помогите, пожалуйста, разобраться, какие показатели не соответствуют нормам. Возраст 34 года. Инд.риск Т21=1:398 Инд.риск Т18=1:15676 Инд риск Т13=1:3601 РАРР-А =0,629 МоМ b-ХГЧ = 1,036 МоМ УЗИ: КТР =69,0 ЧСС=...
Тогда ещё не понятнее. Не вижу в этом необходимости.
Здравствуйте. Беременность 14 недель ровно. В 11.4 сдала НИПТ расширенный. В 12.5 сделала экспертное узи, первый скрининг, на нем все отлично! По генетике тоже анализ пришел все хорошо. Через 15 дней пришел НИПТ, и тут сюрприз, высокий риск синдрома шерешевского тернера. У...
Здравствуйте. НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. Если в плаценте есть мозаицизм, то результат может быть ложноположительным и кариотип плода при этом может быть нормальным. Сложность синдрома Шерешевского- Тернера в том, что во время беременности клинические проявления не всегда есть. Ваши переживания понятны, постарайтесь по мере возможности не накручивать себя заранее. Любую находку по НИПТ надо подтверждать инвазивной диагностикой. Амниоцентез наиболее безопасен из всех видов инвазивных процедур.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт и подозрение на ППА
7 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста. У меня сейчас беременность 21 недель. Делала первый скрининг. Вроде все в норме. Второй скрининг. Вроде тоже. Пошла в платную перепроверить ставят подозрение на ППА. Все скрининг и сегодняшний прилагаю. Врач сказала нужно сделать НИПТ....
Добрый день! Абберантная правая подключичная артерия является пороком развития сердечно-сосудистой системы, но она существует чаще всего отдельно от хромосомных аномалий. На самом деле УЗИ во время беременности это не самый достоверный метод диагностики данного состояния, а все же когда рождается малыш- эхокг, КТ. И конечно кт во время беременности не выполняют. А только УЗИ в динамике. Учитывая тот факт, что малыш ещё растет, развивается, как и его сердечно-сосудистая система. И поэтому показано просто повторить УЗИ в третьем триместре в 32-34 недели. Если ППА также остаётся под вопросом, в таком случае после родов малышу проводят все необходимые обследования. И если диагноз подтверждается, тогда консультация детского кардиолога. На самом деле ППА редко когда оперируют, лечат, потому что чаще всего она не нарушает качество жизни. Лечение показано только в редких случаях, когда происходит сдавление соседних органов: пищевода, трахеи; наличии аневризмы (истончение стенки артерии с выпячиванием наподобие грыжи. По скринингам данных за хромосомную аномалию нет, не волнуйтесь