Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошлая первая беременность, закончилась преждевременными родами на 35 неделе, 7/7 апгар, ребенок жив и здоров. По здоровью, анализам, скринингам, УЗИ все было отлично, кроме низкого PAPP-A (0,2) и на последнем УЗИ ЗВУР было под вопросом. По результатам скрининга ставили...
Здравствуйте, Наталья, нет, данные мутации не могли послужить причиной преждевременных родов Вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину), проверить гормоны щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4)
В середине июля была выявлена аденокарцинома G2 в сигмовидной кишке и множественные метастазы в печень (один из них крупный в районе 10 на 10 см). Две недели назад в МРНЦ Цыба была сделана химиоэмболизация печени. Также назначили 3 курса Фольфокс 6 с последующей еще одной...
Здравствуйте. Отсутствие мутаций расширяет возможности лечения, это значит мы можем применять анти-EGFR терапию. При хорошем общем состоянии я бы обсуждал не FOLFOX в монорежиме, а FOLFOX + панитумумаб или цетуксимаб. Особенно если цель заключается в максимальном уменьшении метастазов печени с последующей оценкой возможности их локального лечения. MSS означает, что иммунотерапия в стандартной 1 линии не показана. После 2-3 месяцев лечения необходима повторная КТ и обсуждение в центре хирургии печени. При хорошем ответе возможны резекция, абляция или их комбинация. Температура может быть опухолевой или сохраняться после химиоэмболизации, специально снижать ее не требуется. При ответе на лечение она может исчезнуть.
О тромбофилии
2 ответаЗдравствуйте.12 недель беременности. Мультигенная тромбофилия(гематогенная). Выявлены полиморфизмы в генах фолатного цикла MTRR G/G и в гене PAI-1 (4G/4G). в гомозиготной форме, в генах F7 и FGB в гетерозиготной форме..Головные боли может быть из за этого ?
Здравствуйте. Указанные Вами полиморфизмы не являются тррмбофилией. Значение имеют только мутации F2 и F5; если они у Вас не выявлены, то по поводу остальных можно не беспокоиться. Указанные Вами полиморфизмы риск тромбозов не повышают, на течение беременности и на самочувствие никак не влияют, действий никаких не требуют. Причиной головных болей они не являются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Болею СД1 типа с детства, уже более 35 лет (инсулинозависимый). У меня среди ближайших родственников на 3 поколения нет никого, кто бы болел сахарным диабетом. Хочу сделать тест на определение мутаций генов, связанных с сахарным диабетом, чтобы понять, мог...
Здравствуйте. Сахарный диабет — это аутоиммунное заболевание, поэтому передаётся предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям. Есть известные поломки в генах, но есть и неизвестные, поэтому ни один генетический анализ не может пока со 100% точностью ответить, нет ли поломок в других генах. Но самые частые генные поломки тест посмотреть может. Поэтому даже при отсутствии самых частых поломок сказать, что 100% не будет диабета, нельзя. Как и если эти поломки найдут, не факт, что болезнь разовьётся. Но при таком знании наблюдение будет более пристальным. Что касается «умного» инсулина, то выход, конечно, планируется, разработки ведутся, но каких-то препаратов, которые уже проходят исследования, нет. Гораздо перспективнее в этом направлении работают в Европе по имплантации клеток поджелудочной железы и лечению аутоиммунных заболеваний. Там вроде как есть уже даже положительные клинические случаи. Надеемся, что это придёт и к нам.
Мутации и беременность
3 ответаБеременность эко, 9 недель Лежу на сохранении с гематомой 34х14х30. На 21 дпп на узи всё было хорошо, репродуктолог сказал сдать д-димер, анализ пришёл 700, при норме 243. Было сказано колоть сегодня же клесан 0.4. В 13.30 укол в 17.30 боль справа именно там где укол и сразу...
Молочница не входит в данную шкалу. 2 балла по шкале RCOG - риск низкий, антикоагулянты не назначаются.
Здравствуйте. Помогите расшифровать анализы. В 2018 - роды, здоровая беременность, 2022- анэмбриония, сентябрь 2024 - бхб. Все беременности с первого цикла планирования. По назначению репродуктолога сдала анализы. Вижу, что повышен гомоцистеин (10,04) и есть мутации фолатного...
Здравствуйте, маркеры афс синдрома отрицательные, при мутациях фолатного цикла рекомендован прием фолиевой кислоты в дозировке 1мг при планировании и при наступлении беременности. Потери скорее всего связаны с мутациями при оплодотворении.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! помогите пожалуйста. В нашем городе нет возможности попасть к врачу гематологу. Сейчас я нахожусь в свежем протоколе ЭКО, готовлюсь к пункции. Сдавала анализы на мутации генов и кровь коагулограмму. Выявлен F13A1, FGB, PAI-1, MTHFR,и MTRR. Имеется склонность к...
Здравствуйте, сдавали ли вы анализы на уровень гомоцистиена? Обследованы ли на антифосфолипидный синдром?
Срок 7 недель .Есть мазня коричневая длительное время и до сих пор ( через дня три , четыре по два дня мажет ),пару раз кровило по чайной ложки темной крови ,увозили на скорой ,остановили: транексам таблетки+ масляный прогестерон .Сдала анализы на генетику и гемостаз . К...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. По коагулограмме в беременность не оцениваем никакие риски осложнений, она исключена из скрининга, так как в беременность может меняться по физиологическим причинам. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Показания для аспирина и гормонов не совсем ясны. При активном кроветвотечении обычно все кроверазжижающие препараты отменяются до стабилизации ситуации.
Полиморфизмы в генах
7 ответовЗдравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализы. Сдавала генетические, свертываемость, фолатный цикл, ну и общие и биохимические анализы.
Здравствуйте Скажите какие у Вас жалобы , симптомы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза и беременность
8 ответовДобрый вечер! До беременности сдавала мутации по списку от репродуктолога. F5 и F2 -- норма GG (не выявлено) 1298 А>С MTHFR -- AC (гетерозигота!) 677 С>T MTHFR СС (не выявлено) 2756 A>G MTR -- AG (гетерозигота!) 675 5G>4G -- 5G4G (гетерозигота!) 66 A>G MTRR -- GG...
Вы уже беременны сейчас, не думайте о плохом, настройтесь на хороший результат, тем более поводов для беспокойства ни сейчас ни ранее не было Я считаю сейчас эти анализы сдавать не надо