Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день)
Мне 26 лет. Резус фактор отрицательный, у мужа положительный. На данный момент беременность 23 недели (первая). 2 года назад была замершая на 6-7 неделе.
На первом узи в 10 недель (ктр 38) обнаружили увеличенный ТВП 5,2 мм. Нос хорошо визуализируется.
Скрининг...
Добрый день!
Женщина 39 лет, беремененость 14,3 нед.
Проведен НИПТ.
В ходе НИПТ обнаружен риск мозаицизма по синдрому Шеришевского-Тернера.
Ранее, в 2020 году, проведено кариотипирование, и такой же мозаицизм обнаружен у самой матери, т.е. у меня.
Сегодня была...
Здравствуйте
При мозаицизме в менее 50 процентов ожидается рождение здорового ребенка, без признаков умственной отсталости, пороков развития сердца и иных проявлений.
В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика, где уже исследование кариотипа плода даст 100 процентный результат. При НИПТ могут быть ложноположительные результаты. Да, результат НИПТ может быть ошибочным из за наличия мозаицизма у матери
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Мы смотрим на индивидуальный риск, то есть на риск хромосомных аномалий с учетом именно ВАШИХ данных, у вас очень низкий риск. По УЗИ нет маркеров хромосомной аномалии: толщина воротникового пространства в норме, носовая кость есть, поэтому проведение НИПт не требуется.
А базовый риск, это скажем так, показатель, который отражает среднестатичстические данные без учета ВАШИХ показателей.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдала НИПТ в лаборатории Геноаналитика на сроке 15-16 недель, пришел результат недостаточность внеклеточной ДНК плода, предлагают перезабор, по рискам была трисомия 21 на первом скрининге 1:595, что лучше сделать сдать в другой лаборатории, это ее вина или моя...
Здравствуйте! Можно пересдать в этой же лаборатории, раз предлагают перезабор. Можно пересдать в новой + согласится на перезабор в вашей лаборатории (затем сравните результаты).
На количество фетальной ДКН в крови матери мы влиять никак не можем. Чем больше срок - тем больше фетальной ДНК в крови беременной- тем точнее анализ. Единственное , что могло повлиять- в принципе мало крови взяли , отсюда и концентрация ДНК могла быть не сильно высокой.
Здравствуйте. По узи-скринингу в 13н3д всё хорошо. Кровь от того же дня Рарр-а трисомия 21. Индивидуальный риск 1:5616 базовый риск 1:281. Гинеколог сказала, результат очень настораживает. Мне 35 мужу 50.
По узи результаты 1 скрининга хорошие, а по крови значение хгч 3,266Мом, а PAPP-A 0,692
Трисомия 21 1из511
Трисомия 18 и 13 1 из 20000
Генетик настаивает на нипт идти сдавать? Стоит ли?
Здравствуйте, риск по рисом им 21 хромосом в считается низким, но при значение от 1:100 до 1:2000 риск считается средним и по. Наличие возможности может быть предложено проведение НИПТ, возможно проведение НИПТ только на трисомию 21 хромосомы
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
После первого скрининга (13 нед. 2 дня по КТР) в ЖК отправляют на НИПТ.
Подскажите пожалуйста, какие показатели не соответствуют нормам. Действительно ли есть риск синдрома Дауна?
Возраст 40 лет, вторые роды
ЧСС - 157 уд./Мин
КТР - 72,0 мм
ТВП - 2,10 мм
БПР -...
Здравствуйте. Риск оценивается в совокупности. Возраст, анамнез, УЗИ, Биохимия. Толщина воротниковой складки норма. Носовая кость должна визуализироваться. На бланке 1 скрининга написаны ваши риски, спецц программа их считает, исходя из ваших данных.
Здравствуйте. Помогите пожалуйста как дальше действовать. Сегодня прошла 1 скрининг, по УЗИ все хорошо сказали, кровь будет только через неделю. На 11 неделе сдавала нипт, пришли высокий риск по патау. Может ли быть что недостаточно фракции оказалось и тест ошибочный, или...
Ксения, здравствуйте! НИПТ имеет точность 99.9 процентов. Иногда он ошибается. Рекомендую вам пройти инвазивное вмешательство - амниоцентез. Это исследование поставит окончательную точку в ваших сомнениях, тк оно уже на 100 процентов точное.
НИПТ информативен с 8-10 недели уже, тк изучается ДНК плода по крови матери. Фракция фетальной ДНК (ДНК плода) должна быть не менее 4%. (У вас 5%).
Беременность 16 недель, сделали стандартный нипт, но с лаборатории написали, что нужно повторно сдать биоматериал , причина: особенности биологического материала, что это означает? Высокий риск?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возраст 30 лет , срок беременности 12недель4 дня по скринингу. твп 1.97, носовая кость 2.4
Риск по трисомии 21 базовый 1:591. Индивидуальный 1:273.
Нужно ли проводить нипт? Риск высокий по трисомии21?
Они изолированно в разрезе риска так «напрямую» все же не оцениваются. Есть некоторое снижение Papp-a, что и «зафиксировалось» в рисках высоким риском преэклампсии и ЗРП. В этом отношении доктор, должно быть, с Вами уже обсудил профилактику в виде приема ацетилсалициловой кислоты?