Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Бургада
4 ответаДобрый день. У ребенка 5 лет в генетическом анализе выявлена мутация гена 600163 scn5a. Можно ли устанавливать диагноз синдром Бургада исключительно на основе генетического анализа? Если да, то какие дальнейшие действия необходимо предпринять родителям?
Добрый день, на основании одного генетического исследования этот диагноз не выставляется , ранние внезапные смерти в семье были? ребенку нужно снять ЭКГ, выполнить ХМ ЭКГ и ЭХОКГ
Клексан и тромбо асс
4 ответаДобрый день, на 29 неделе выявлена мутация гена mtrf c677t TT, выписан клексан 0,4 фемибион 2, тромбо асс 150 вопрос можно вместе клексан и тромбо асс??? Спасибо заранее за ответ, буду благодарна за ответ
Здравствуйте, мутация клинически не значимая. Исключительно по этому полиморфизмы не назначаются антикоагулянты. Врач должен оценить риски по шкале ВТЭО и шкале риска преэклампсии и назначить либо отменить антикогулянты и аспирин
Температура
1 ответЗдравствуйте могли бы Вы проконсультировать 5-летнего ребенка с диагнозом: гетерозиготная делеция CYP21 PA1-гена (псевдоген 21-гидроксилазы). У ребенка очень сильный волос. покров и проблемы с памятью. Вы могли бы мне ответить ? с уважением
Здравствуйте! Переадресуйте вопрос в раздел эндокринология. Терапевты в этом не компетентны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у моей шотландской кошки проблеммы с задними лапами. Из за гена вислоухости на задних лапах появились наросты. Скажите пожалуйста можно ли проделать в уколах хондропротекторы чтобы уменьшить воспаление и боль, а так же витамины?
Добрый день, как правило такие препараты не обладают выраженной эффективностью. Рекомендую следить за тем чтобы кошка не набирала вес, питалась хорошим кормом. Периодически можно курсами пропивать Мелоксикам или Онсиор (3-5 дней) при обострениях. Рекомендую консультацию ортопеда для тактики поддержки таких пациентов.
Добрый день, уточните, пожалуйста, нужно ли добавлять уколы клексан к принимаемому кардиомагнилу (по гемастазиогоамме в 17 нед.беременности вырос только д-димер, =1,182. По генетич.анализу дефект гена MTFHR, выраженная склонность к гипергомоцистеимии. Могу направить анализы...
Алла, здравствуйте! По представленным анализам наследственных тромбофилий у вас не выявлено. Повышение Д-димера во время беременности физиологично, лечения это не требует. Подскажите, нет ли у вас варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? По первому скринингу не выявлено повышенных рисков преэкламспии?
Полицитемия
16 ответовЗдравствуйте! Пришел результат анализа, подтвердивший мутацию гена jak2. Я буду находиться за границей еще месяц. Две недели назад гематокрит был 55%. Принимаю клопидогрел на протяжении 3-4 недель. Насколько срочно мне нужно идти к гематологу?
Здравствуйте! Скорее экстренности нет, заболевание хроническое и может никак не проявлять себя долго, организм как правило уже адаптирован к повышенным цифрам по эритроцитарным показателям. Прием антиагрегантов минимизирует риски сосудистых событий. В подобной ситуации тактика следующая: как завершится поездка - необходимо будет встать на учёт гематолога и рассматривать терапию в виде гемоэксфузии, подколок интерферона по показаниям.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены глухоты
3 ответаЗдравствуйте,у нас двое детей,старшей дочке 4 года и она нормальнослышащая, сыну 5 месяцев родился глухим,сдали тест на генетику и она подтвердилась. Я не могу понять несколько моментов если это генетика тогда почему первый ребенок слышит отлично и может ли в бушем у нее...
Здравствуйте, Анна! Для проявления рецессивной несиндромальной тугоухости ее проявления нужно, чтобы ребенок получил поломанный ген и от мамы, и от папы. Вы с мужем скорее всего- носители. У каждого есть один "хороший" ген слуха и один поломанный ген. Но так как у вас есть "хороший" ген, ваш собственный слух нормальный. При зачатии ребенок получает по одному гену от каждого родителя. Варианты для старшей дочери: 1 Она получила от вас "хороший" ген и от мужа "хороший " ген,т.е. здорова и не является носителем. В данной ситуации у нее будут здоровые детки ( по тугоухости) 2 она получила "хороший" ген от одного родителя и поломанный от другого. То есть она, как и вы, -здоровый носитель и ее слух в норме. В данном варианте если ее супруг будет полностью здоров,то и здоровые детки. Если будет носитель - то вариант ,как в вашей семье. Вариант для сына. Ему достались два поломанных гена. Если его супруга будет полностью здорова,то детки будут носители. Если супруга будет ,как вы носитель,то приблизительно, 50/50.
Пришли результаты анализа скрининга по крови, свободная бета хгч 2.237, расчтет риска трисомии 13- 1 из 54227, трисомии 18 - 1 из 17235, трисомии 21 - 1 из 7300, опрделение транслакации гена DDIT3 1 из 365, расчет риска при приэклампсии до 37 недель 1 к 45, определение...
Здравствуйте ! Хочу вас немного успокоить Вас, у Вас хорошие результаты скрининга ! ❤️ Риски патологии плода (хромосомные изменения) очень низкие. Все значения рисков ниже 1:100 (то есть 1:102, 1:103 и тд) расцениваются как низкие, а значит шансы на рождение здорового ребёночка у вас великолепные ✨ Несколько повышен риск преэклампсии, но это не обязательно , что этот риск реализуется! В такой ситуации обычно назначают кардиомагнил (ацетилсалициловую кислоту 75 мг) , а также рекомендуют проводить контроль АД уже на более поздних сроках , а также регулярный контроль мочи на предмет появления в нем белка. По поводу уровня хгч . Отдельно показатели не принято оценивать ,необходимо смотреть показатели в совокупности . все данные вносятся в специальную программу, которая учитывает много факторов и далее идет расчёт рисков .
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста КТ. Возможно ли проведение химии в таком состоянии? Малекулярное исследование опухоли: Заключение • При исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 2, 3 и 4 экзонах гена KRAS (NM_004985). • При исследовании...
Здравствуйте В каком состоянии находится пациент? Диагноз гистологически подтвержден?? Прикрепите свежий осмотр онколога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вакцинация
9 ответовЗдравствуйте, дочке 4 месяца нужно делать прививку Пентаксим( а я боюсь что будет анафилактический шок или еще что нибудь страшное ((( вот хотела спросить может возможно как-то это предусмотреть? И в каком возрасте лучше ставить прививки Как по календарю? Или после года когда...
Здравствуйте. Вакцинация очень важна до 1 года жизни ,инфекции,от которых защищает комбинированная вакцина "Пентаксим" не будут ждать пока ребенку исполнится год,инфекции ,особенно у маленьких детей ,протекают тяжело,молниеносно,поэтому их важно защитить как можно раньше. Заранее предсказать аллергическую реакцию на вакцину невозможно (как и на любой лекарственных препарат,пищу ,если иммунная система с ним не контактировала). После проведения вакцинации обычно всем рекомендуют оставаться в стенах мед учреждения в течение 30 минут для наблюдения. Чаще всего после вакцинации "Пентаксим" встречаются местные реакции (в виде покраснения,уплотнения в месте инъекции ,болезненности) и общие (повышение температуры тела,беспокойство). Данные симптомы проходят в течение нескольких дней. Не имеет смысла принимать антигистаминное за сутки,за 3,за 5 дней,они не профилактируют развитие аллергической реакции.