Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 триместр
9 ответовДобрый день Мне 37 лет, рост 171, вес сейчас 71, до беременности 69, есть двое детей, беременности были без патологий и проблем. После второго ребенка было две замерших беременности. Проходила обследование, обнаружен синдром жильбера, тромбофилия F7: 10976 G>A (Arg353Gln)...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется! По поводу Клексана лучше проконсультироваться с гематологом
Здравствуйте, я была на приеме у эндокринолога, она мне назначила сделать анализ на: Нарушения метаболизма лактозы ‹Мутация -Т1 3910C гена СТ «ИСМ6», скорее всего из-за остеопении и остеопорозе, выясняли причину. Результат: генотип С/С. По результату анализа, мне сказали...
Здравствуйте! Данный полиморфизм отвечает не только за лактазную недостаточность,но и за развитие остеопороза. В случае лактазной недостаточности при приеме продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Если при приеме молочных продуктов не возникает вышеописанных симптомов,то возможно рассмотреть вариант питания с наличием молочных продуктов и приема ферментов лактозы. Результаты исследования врач должен интерпретировать в комплексе с другими анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Расшифровка генетического теста
8 ответовДобрый день. У родной сестры обнаружили медуллярный рак щитовидной железы,сдали анализ на генетику, положительный.Генетик сказала нужно сдать сначала родителям потом остальным детям,готов у мамы анализ,выявлена мутация но отличаются от того чтоту сестры ,помогите разобраться,...
Нет! С имеющимися результатами Вам нужно записаться на очную консультацию к медицинскому генетику, только он сможет правильно интерпретировать результаты теста, дать вам КОНКРЕТНЫЕ рекомендации и определить дальнейшую тактику ведения. Допустим, у Вас есть 3е заключение, я Вам его расшифровала, как и два предыдущих, без рекомендаций это не имеет большого смысла. А делать рекомендации по генетическим анализам вне зоны ответственности, как моей, так и других узких специалистов, кроме генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Задержка 19 дней
7 ответовдобрый день! у меня гомозиготная мутация W748S в гене POLG гиперпролактинемия
Да, конечно. Узи малого таза трасвагинально
Анализ на наличие генетической тромбофилии. Мутация фактора I протромбина G20210 и мутация фактора VLeiden- отрицательно. Обнаружены полиморфизмы FGBhet, ITGA2 homo, ITGB3 het, PAI-1 het, MTHFRhet, MTRhomo На данный момент вторая беременность 7 недель. (Первая...
Здравствуйте, по скринингу генетической тромбофилии высокого риска тромбозов у вас нет. Подскажите, имеются ли другие отягощающие обстоятельства: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Замершая беременность
4 ответаЗдравствуйте, у меня на 21 неделе беремености случилась замершая беременость, гистология показала острую гипоксию плода, сдала анализы и выявили мутация плазминогена PAI1-675(гетерозигота) Мутация фибриногена, бета FGB - 455(патологическая гомозигота) Остальные анализы...
Здравствуйте. Досдайте еще протеин С и S, антитромбин 111, антитела к кардиолипину, антитела к В2-гликопртеину 1. Мутации фолатного цикла, которые у вас нашли говорят о повышенном риске тромбообразования. При планоирвании и вынашивании беременности рекомендованы фолаты. Можно принимать витаминный комплекс фемибион 1, в котором есть метафолин и фолиевая к-та в необходимых количествах. Если отклонений по анализам, которые я написала выше не будет, то кроме фолатов вам другое лечение не показано.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдала генетический тест, который показал мне, что у меня есть наследственная мутация в гене BARD1. Полиморфизм rs587782504 Расположение в геноме chr2:215595202 Мутация NM_000465.4:c.1932_1933delAT. Написано, что это патологическое состояние, при котором риск...
1.Клинический анализ крови , биохимический анализ крови, общий анализ мочи Онкомаркеры бесполезны все, кроме ПСА у мужчин 2. Рентгенография грудной клетки ежегодно 3. УЗИ брюшной полости, почек, малого таза , щитовидной железы ( при наличии патологии в соответствии с установленными сроками) 4. ФГДС раз в 3 года , колоноскопия раза в 5 лет после 50 лет + Кал на скрытую кровь методом ИХА 5.Консультация терапевта, дерматодога ежегодно. 6. Онкоцитология мазка шейки матки Маммография , УЗИ молочных желез . МРТ, только если будут жалобы или после консультации генетика, если будет необходимость
Расшифровка анализов на тромбофилию
5 ответовЗдравствуйте! После неудачного ЭКО (плод прижился, но на 12 день замер) меня направили сдать анализы на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, разобрать результаты анализов, понять есть ли какое-то заболевание и надо ли это лечить. Еще в дополнение обо мне: у меня ...
Ангиовит да можно (это большие дозы Фолиевой кислоты и витамины группы В) На счёт остальных не могу сказать (по вашим данным показаний нет)
Повышенный д димер
6 ответовД димер 653, железо 60. Что делать? Не беременна, есть мутация Лейдена.
Гетерозигота лейдена является тромбофилией низкого риска тромбозов. Потери беременности с данной мутацией не связаны .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Интерпретация BRCA 1 и BRCA2
1 ответПришел анализ, помогите пожалуйста расшифровать. Есть ли мутация, и что это означает?
Здравствуйте, прикрепите результаты