Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у меня есть эмбрион мазаик 30% трисомия по 22 паре, я так понимаю шанс родить здорового ребенка и замерание беременности 50 на 50, мой вопрос: какие риски и велики ли родить жизнеспособного ребенка с отклонениями в той или иной степени инвалида или здесь только...
Здравствуйте
Эмбрионы с мозаицизмом менее 50 процентов могут быть рассмотрены к переносу с письменного согласия пациента.
В такой ситуации может быть рождение здорового ребёнка, где здоровые клетки вытесняют аномальные и происходит формирование здорового кариотипа.
Может случиться замирание беременности на ранних сроках, при преобладании аномального кариотипа.
Но может быть и прогрессирование беременности с развитием у плода пороков развития органов и систем, задержка развития, где рождение ребёнка ожидается с умственными и физическими нарушениями .
Поэтому однозначно утверждать , что будет или рождение ребёнка, или замирание беременности на ранних сроках- нельзя. Может быть разный характер развития и течения беременности.
Здравствуйте, у меня на руках подтверждённый анализ на трисомию 21, у моего ребенка. Проводился на сроке 13 недель 6 дней, методом аспирации ворсин хориона. Насколько я знаю, по этому анализу можно узнать и пол ребенка, но в моем ответе этого нет. Или я просто не могу его...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала 1 скрининг сказали высокий риск развития вот результаты узи и крови
КТР 62 мм
ТВП 3,70мм
Хгч 93,22МЕ/л/3, 991МоМ
РАРра 2,448МЕ/л/1, 725МоМ
Базовый риск 1:87
Индивидуальный 1:9
Мне 41 год
Было эко с икси
Добрый день! На первом скрининге 13.2 недели, пришла плохая кровь : Биохимия материнской
сыворотки: дата сбора 25.07.2023 (13н + 3д). Анализ выполнен с помощью Elecsvs (Roche).
Бесплатный бета-
ХГЧ: РАРР-A:
76,900 МЕ/л соответствует 2.6802 МОМ.
2,380 МЕ/л соответствует 0,4991...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. К сожалению, у плода имеет место хромосомная аномалия - синдром Дауна, транслокационная форма, мозаичная ( два клона клеток ).
У плода есть три хромосомы 21, причём, две 21 хромосомы сцеплены, это транслокация.
Б/Х скрининг тоже показал высокий риск, цитогенетика подтвердила. Вероятно, кто-то из Вас с супругом является носителем транслокации 21/21. В обязательном порядке рекомендую кариотипирование вам обоим. Это необходимо для решения вопроса о дальнейшем деторождении.
Добрый день. Подскажите пожалуйста. По результатам 1 скрининга риск синдрома дауна 1:718, сделали тест НИПТ, выявлен высокий риск. Результат выдали не сразу, долго звонила, говорили, что все не готово, не готово... Потом сказали о том, что тест пришел сомнительный, якобы...
Здравствуйте.
Обычно результат НИПТа является высоко информативным методом диагностики хромосомных аномалий плода, точность НИПТа составляет около 99%.
Ошибки при проведении лабораторных тестов, как правило,довольно не частое явление, однако на 100 процентов ошибки всё же не исключаются, всё в жизни бывает.
Кордоцентез - это уже инвазивная диагностика, её рекомендуют проводить при высоких рисках для точного подтверждения патологии и при сомнительных результатах скринингов.
По узи результаты 1 скрининга хорошие, а по крови значение хгч 3,266Мом, а PAPP-A 0,692
Трисомия 21 1из511
Трисомия 18 и 13 1 из 20000
Генетик настаивает на нипт идти сдавать? Стоит ли?
Здравствуйте, риск по рисом им 21 хромосом в считается низким, но при значение от 1:100 до 1:2000 риск считается средним и по. Наличие возможности может быть предложено проведение НИПТ, возможно проведение НИПТ только на трисомию 21 хромосомы
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность, прошла первый скрининг, по итогу ручкой плсеокнуто и подписано зона риска: трисомия 21 базовый риск 1 и 116
Трисомия 18 базовый риск 1 из 273
Что это значит? Почему зона внимания?
Здравствуйте, Кристина! Базовый риск- это риск, рассчитанный ТОЛЬКО на основе вашего возраста и срока беременности.
Базовый риск: 1 из 116 означает, что если взять 116 женщин точно такого же возраста и срока, как у вас, то у 115 из них родится здоровый ребенок, и только у 1 - ребенок с синдромом Дауна.
Ваш индивидуальный риск 1:2311- это НИЗКИЙ риск, и он не требует никаких дополнительных вмешательств.
Скрининг именно для того и делается, чтобы от возраста перейти к реальным цифрам. УЗИ и гормоны показали, что риск хромосомных патологий (синдрома Дауна, Эдвардса и Патау) низкий.