Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №1344497

Что вас беспокоит?

Пол малыша, подтверждённая трисомия по 21 хромосоме.

Здравствуйте, у меня на руках подтверждённый анализ на трисомию 21, у моего ребенка. Проводился на сроке 13 недель 6 дней, методом аспирации ворсин хориона. Насколько я знаю, по этому анализу можно узнать и пол ребенка, но в моем ответе этого нет. Или я просто не могу его понять, так как не врач. Ни на одном УЗИ, включая контрольное, перед забором ворсинок, пол мне не назвали. Подскажите пожалуйста, можно ли по предоставленному мне ответу из лаборатории, сказать пол малыша, для меня это очень важно. Результаты прилагаю.

ГБ 2 ст. Миопия высокой степени.
36 лет
13 Апреля 2023·Просмотров: 895·Екатерина

Добрый день!
У вас девочка, тк в заключении нет у хромосомы, а только х.

Вера, спасибо большое за ответ. Вчера сделали прерывание, оказался мальчик (сказали врачи, анестезия была спинальная, я была в сознании), и на одном из уточняющих, платно проведённых мной УЗИ перед прерыванием (для своего успокоения), врач предположила мужской пол, только на словах, не вписывая его в результат. Возможна ли такая грубейшая ошибка лаборатории? Как так можно в хромосомном анализе ошибиться с полом ребенка? Получается я прервала здоровую беременность?

Я дала вам первое сообщение исходя из заключения. После вашего комментария я подробно посмотрела код генов. Но у хромосомы действительно нет

Бывают разные синдром в генетике, где внешне ребёнок выглядит как мальчик, но при этом на генном уровне девочка. Это вам генетик сможет поподробнее рассказать. По коду трисомия есть. Все таки кариотип-это наиболее точный анализ. Да и характеристики пола бывают не только по внешнему признаку

Вера, спасибо большое за подробный ответ( Как же мне теперь с этим всем разобраться. Наверно после выписки поеду в перинатальный центр, где проводили анализ. Запрошу у них все имеющиеся заключения по моему анализу.

Одной здесь очень сложно разобраться. Я думаю, что надо ехать в сам перинатальный центр и идти к заведующему отделения. То есть к человеку, кто сможет "поставить на уши" лабораторию. Это действительно странная ситуация.

Вера, что самое интересное, заведующий отделением перинатального центра и делал мне аспирацию, сам лично. Со мной этот анализ проходили ещё 6 женщин, звали в операционную одну за другой, по очереди. Вот я и думаю, мог ли это оказаться просто человеческий фактор, просто перепутали наши анализы, перед отправкой в лабораторию. Может и не лаборатория ошиблась вовсе.
Спасибо Вам за совет, в перинатальный центр я наведаюсь и побеседую с генетиком, которая прислала мне этот ответ. И ещё Подскажите пожалуйста, сейчас после выписки из гинекологии, дадут ли мне заключение, что плод был мужского пола. Мне делали малое кесарево, срок был на момент операции 18 недель 4 дня.

Я не знаю в деталях как проходила сама операция и как обустроена сама система в данном перинатальном центре. Но человеческий фактор вполне может быть.

Принятый ответ

Доказать теперь, что перепутали думаю не получится, даже если это так. Хотя мы не знаем наверняка

Здравствуйте. У вас девочка ( в графе результат описано 2Х хромосомы) и заключение только по Х хромосоме

Шушаник, спасибо большое за ответ. Вчера сделали прерывание, оказался мальчик (сказали врачи, анестезия была спинальная, я была в сознании), и на одном из уточняющих, платно проведённых мной УЗИ перед прерыванием (для своего успокоения), врач предположила мужской пол, только на словах, не вписывая его в результат. Возможна ли такая грубейшая ошибка лаборатории? Как так можно в хромосомном анализе ошибиться с полом ребенка? Получается я прервала здоровую беременность?

Принятый ответ

Мне очень жаль,что так получилось. Развитие хромосомной аномалии не гарантирует, что и в последующие беременности так будет.
Но у вас в анализе написано, что исследовать будут по Х, У хромосомам, на аномалии , а в результате исследования написано,что обнаружено 2 Х хромосомы, У-0, т.е хромосомный набор девочки. Все же исследование имеет высокую степень достоверности.Возможно, в лаборатории, где проводилось исследование дадут четкий ответ

Здравствуйте. В заключении 2 хромосомы Х- девочка.

Олеся, спасибо большое за ответ. Вчера сделали прерывание, оказался мальчик (сказали врачи, анестезия была спинальная, я была в сознании), и на одном из уточняющих, платно проведённых мной УЗИ перед прерыванием (для своего успокоения), врач предположила мужской пол, только на словах, не вписывая его в результат. Возможна ли такая грубейшая ошибка лаборатории? Как так можно в хромосомном анализе ошибиться с полом ребенка? Получается я прервала здоровую беременность?

Принятый ответ

Нет, ошибки что трисомия 21 нет. Визуально пол и хромосомный набор может быть расхождение

Здравствуйте.
По Результату у вас девочка , так как описывают 2 Х хромосомы

Галимат, спасибо большое за ответ. Вчера сделали прерывание, оказался мальчик (сказали врачи, анестезия была спинальная, я была в сознании), и на одном из уточняющих, платно проведённых мной УЗИ перед прерыванием (для своего успокоения), врач предположила мужской пол, только на словах, не вписывая его в результат. Возможна ли такая грубейшая ошибка лаборатории? Как так можно в хромосомном анализе ошибиться с полом ребенка? Получается я прервала здоровую беременность?

Здравствуйте!
По результатам анализа - девочка (2Х хромосомы)

Елена, спасибо большое за ответ. Вчера сделали прерывание, оказался мальчик (сказали врачи, анестезия была спинальная, я была в сознании), и на одном из уточняющих, платно проведённых мной УЗИ перед прерыванием (для своего успокоения), врач предположила мужской пол, только на словах, не вписывая его в результат. Возможна ли такая грубейшая ошибка лаборатории? Как так можно в хромосомном анализе ошибиться с полом ребенка? Получается я прервала здоровую беременность?

Принятый ответ

Нет, ошибка очень маловероятна.
Просто бывает такое, что при наличии хромосомных аномалий внешний вид наружных половых органов отличается от фактического пола (хромосомного).

Елена, спасибо за ответ.

Добрый день.
В заключении нет информации о половой принадлежности плода.

Игорь, спасибо. Но в лаборатории же он должен остаться? Или у генетика, который контролировал этот анализ?

Не уверен.
Выполнялось не кариотипирование, а фиш-метод - грубо говоря, поиск специфических фрагментов ДНК. У-хромосому не искали прицельно.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.