Консультация акушера /

Пол малыша, подтверждённая трисомия по 21 хромосоме. — вопрос №1344497

379 просмотров

Здравствуйте, у меня на руках подтверждённый анализ на трисомию 21, у моего ребенка. Проводился на сроке 13 недель 6 дней, методом аспирации ворсин хориона. Насколько я знаю, по этому анализу можно узнать и пол ребенка, но в моем ответе этого нет. Или я просто не могу его понять, так как не врач. Ни на одном УЗИ, включая контрольное, перед забором ворсинок, пол мне не назвали. Подскажите пожалуйста, можно ли по предоставленному мне ответу из лаборатории, сказать пол малыша, для меня это очень важно. Результаты прилагаю.

Возраст: 36

Хронические болезни: ГБ 2 ст. Миопия высокой степени.
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Добрый день!
У вас девочка, тк в заключении нет у хромосомы, а только х.
Клиент
Вера, спасибо большое за ответ. Вчера сделали прерывание, оказался мальчик (сказали врачи, анестезия была спинальная, я была в сознании), и на одном из уточняющих, платно проведённых мной УЗИ перед прерыванием (для своего успокоения), врач предположила мужской пол, только на словах, не вписывая его в результат. Возможна ли такая грубейшая ошибка лаборатории? Как так можно в хромосомном анализе ошибиться с полом ребенка? Получается я прервала здоровую беременность?

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Я дала вам первое сообщение исходя из заключения. После вашего комментария я подробно посмотрела код генов. Но у хромосомы действительно нет
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Бывают разные синдром в генетике, где внешне ребёнок выглядит как мальчик, но при этом на генном уровне девочка. Это вам генетик сможет поподробнее рассказать. По коду трисомия есть. Все таки кариотип-это наиболее точный анализ. Да и характеристики пола бывают не только по внешнему признаку
Клиент
Вера, спасибо большое за подробный ответ( Как же мне теперь с этим всем разобраться. Наверно после выписки поеду в перинатальный центр, где проводили анализ. Запрошу у них все имеющиеся заключения по моему анализу.
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Одной здесь очень сложно разобраться. Я думаю, что надо ехать в сам перинатальный центр и идти к заведующему отделения. То есть к человеку, кто сможет "поставить на уши" лабораторию. Это действительно странная ситуация.
Клиент
Вера, что самое интересное, заведующий отделением перинатального центра и делал мне аспирацию, сам лично. Со мной этот анализ проходили ещё 6 женщин, звали в операционную одну за другой, по очереди. Вот я и думаю, мог ли это оказаться просто человеческий фактор, просто перепутали наши анализы, перед отправкой в лабораторию. Может и не лаборатория ошиблась вовсе.
Спасибо Вам за совет, в перинатальный центр я наведаюсь и побеседую с генетиком, которая прислала мне этот ответ. И ещё Подскажите пожалуйста, сейчас после выписки из гинекологии, дадут ли мне заключение, что плод был мужского пола. Мне делали малое кесарево, срок был на момент операции 18 недель 4 дня.
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Я не знаю в деталях как проходила сама операция и как обустроена сама система в данном перинатальном центре. Но человеческий фактор вполне может быть.
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Доказать теперь, что перепутали думаю не получится, даже если это так. Хотя мы не знаем наверняка
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. У вас девочка ( в графе результат описано 2Х хромосомы) и заключение только по Х хромосоме
Клиент
Шушаник, спасибо большое за ответ. Вчера сделали прерывание, оказался мальчик (сказали врачи, анестезия была спинальная, я была в сознании), и на одном из уточняющих, платно проведённых мной УЗИ перед прерыванием (для своего успокоения), врач предположила мужской пол, только на словах, не вписывая его в результат. Возможна ли такая грубейшая ошибка лаборатории? Как так можно в хромосомном анализе ошибиться с полом ребенка? Получается я прервала здоровую беременность?
Акушер, Гинеколог
Мне очень жаль,что так получилось. Развитие хромосомной аномалии не гарантирует, что и в последующие беременности так будет.
Но у вас в анализе написано, что исследовать будут по Х, У хромосомам, на аномалии , а в результате исследования написано,что обнаружено 2 Х хромосомы, У-0, т.е хромосомный набор девочки. Все же исследование имеет высокую степень достоверности.Возможно, в лаборатории, где проводилось исследование дадут четкий ответ
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте. В заключении 2 хромосомы Х- девочка.
Клиент
Олеся, спасибо большое за ответ. Вчера сделали прерывание, оказался мальчик (сказали врачи, анестезия была спинальная, я была в сознании), и на одном из уточняющих, платно проведённых мной УЗИ перед прерыванием (для своего успокоения), врач предположила мужской пол, только на словах, не вписывая его в результат. Возможна ли такая грубейшая ошибка лаборатории? Как так можно в хромосомном анализе ошибиться с полом ребенка? Получается я прервала здоровую беременность?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Нет, ошибки что трисомия 21 нет. Визуально пол и хромосомный набор может быть расхождение
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте.
По Результату у вас девочка , так как описывают 2 Х хромосомы
Клиент
Галимат, спасибо большое за ответ. Вчера сделали прерывание, оказался мальчик (сказали врачи, анестезия была спинальная, я была в сознании), и на одном из уточняющих, платно проведённых мной УЗИ перед прерыванием (для своего успокоения), врач предположила мужской пол, только на словах, не вписывая его в результат. Возможна ли такая грубейшая ошибка лаборатории? Как так можно в хромосомном анализе ошибиться с полом ребенка? Получается я прервала здоровую беременность?
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте!
По результатам анализа - девочка (2Х хромосомы)
Клиент
Елена, спасибо большое за ответ. Вчера сделали прерывание, оказался мальчик (сказали врачи, анестезия была спинальная, я была в сознании), и на одном из уточняющих, платно проведённых мной УЗИ перед прерыванием (для своего успокоения), врач предположила мужской пол, только на словах, не вписывая его в результат. Возможна ли такая грубейшая ошибка лаборатории? Как так можно в хромосомном анализе ошибиться с полом ребенка? Получается я прервала здоровую беременность?
Акушер, Гинеколог
Нет, ошибка очень маловероятна.
Просто бывает такое, что при наличии хромосомных аномалий внешний вид наружных половых органов отличается от фактического пола (хромосомного).
Принятый ответ
Клиент
Елена, спасибо за ответ.
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
В заключении нет информации о половой принадлежности плода.
Клиент
Игорь, спасибо. Но в лаборатории же он должен остаться? Или у генетика, который контролировал этот анализ?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Не уверен.
Выполнялось не кариотипирование, а фиш-метод - грубо говоря, поиск специфических фрагментов ДНК. У-хромосому не искали прицельно.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Расшифровка анализа
13 ноября 2019
Марина
Вопрос закрыт
Расшифровка анализов.
8 июня 2021
Руфина
Вопрос закрыт
Расшифровка анализа
3 февраля 2022
Лидия, Новосибирск
Вопрос закрыт
Расшифровка анализа и назначение лечения
28 июля 2023
Екатерина
Вопрос закрыт
Результат анализа
14 августа 2023
Людмила
Вопрос закрыт
Увеличены подмышечные лимфоузлы
3 октября 2023
Олеся, Петропавловск-Камчатский
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Николаевна Белогурова
36 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
2010-2018 , Медицинский
Опыт работы: 6 лет
Елена Борисовна Абрамович
308 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Анна Михайловна Доровых
61 отзыв
Акушер, Гинеколог
Курский Государственный М
Опыт работы: 7 лет
Наталия Романовна Кошелева
41 отзыв
Акушер, Гинеколог
2014-2020, ГУ "ЛГМУ
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Все отлично, благодарю Консультация была полезна Да, посоветую. Благодарю
— Полина, г. Москва
фотография пользователя
Врач дала развернутую и грамотную консультацию, очень внимательно изучила все детали и выявила...
фотография пользователя
Лучший врач!!!! Очень внимательный подход и грамотная, развернутая консультация. Выявляет сразу...