Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В 2020 году я сдавала анализ « Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27». Узнала, что являюсь носителем гена B27. Недавно мне сказал врач, что анализ нужно сдать повторно, тк тот устарел. Нужно ли повторно сдавать анализ или его достаточно сдать 1 раз в жизни?
Не нужно повторять. Он не меняется. Единственным поводом для пересдачи может быть плохая репутация лаборатории и сомнения в результате.
Хочу забеременеть
6 ответовДобрый день. Мне 42 года. Был один выкидыш на 3-4 неделе. По анализам все прекрасно. После выкидыша выявили мутацию гена, и тромбофилию, Хотя по анализам крови все норм. Подскажите пожалуйста какие анализы надо сдать, чтобы обследовать организм на возможность забеременеть....
Здравствуйте Чаще всего однократный эпизод замершей беременности связан с хромосомными мутациями, и больше никогда не повторяется. Чтобы беременность наступила необходимо следующее : эндометрий толщиной более 6 мм во вторую фазу менструального цикла, проходимые маточные трубы, фертильная спермограмма партнера, наличие овуляции (чтобы проверить овуляцию нужно сдать прогестерон за 7 дней до менструации или выполнить УЗИ органов малого таза, чтобы подтвердить наличие желтого тела и жидкости в позадиматочном пространстве), регулярные половые акты, минимум один раз в 2-3 дня. Рекомендации перед планированием беременности 1) За 3 месяца до планирования беременности начать принимать вместе с мужем Фолиевую кислоту 400 мкг 1 раз в сутки. 2)Помимо этого принимаем йодомарин 200 мкг 1 раз в сутки, витамин д 2000 , и омега 3 3)Сдать кровь на ТТГ и Ферритин 4) Осмотр гинеколога на кресле, мазок на флору и онкоцитологию, ПЦР на ИППП или фемофлор 16 5) также сдаем Кровь ИФА на ТОRCH комплекс краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ВПГ 2. 6) Пролечить все зубы у стоматолога, исключить очаги хронической инфекции 7) Сделать УЗИ органов малого таза на 5 7 день менструального цикла. С учетом найденной мутации рекомендуется дообследование, у гематолога, возможно назначение антикоагулянтов во время беременности и планировании.
Добрый день! Планируем беременность, гинеколог направила сдать гомоцистеин. Сказала, что повышен - 9.8. А также выявлены изменения среди генов, продукты которых оказывают влияние на обмен гомоцистеина (активность продуктов гена MTRR снижена до 60%). Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте Норма гомоцистеина до 15. Повышения нет. ОАК в норме. Ферритин на нижней границе нормы (норма от 30). При планировании беременности начните прием фолиевой кислоты 400 мкг (именно она профилактирует патологию нервой трубки плода) в сочетании с железом (например, ферретаб или гинотардиферон) в течение 3 мес.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Торсионная дистония
1 ответЗдравствуйте, болею торсионной дистонией в виде цервикальной дистонии(спастическая кривошея) хочу сдать генетический анализ для выявления гена который отвечает за болезнь. В дальнейшем нужно доя пренатальной диагностики Какой анализ лучше сдать? Полноэкзомное секвенирование...
Здравствуйте! Рекомендую вам написать генетику, в таких тонкостях они вам больше подскажут. Перед беременность можно прийти к нему на очную консультацию. Обычно обследование не дешевое, уточните непосредственно с врачом.
Сделала анализ на вероятность тромбоза, чтобы лучше назначить КОК, врача смутила мутация, является ли она противопоказанием к кокам, в частности в Джес плюс и есть ли ещё какие-нибудь ограничения. Есть полный результат анализа.
Здравствуйте. Со стороны свертывающей системы нежелательно применение КОК (эстроген-содержащих препаратов), если есть мутации генов свертывающей системы F2 и F5. Остальные мутации генов свертывающей системы и генов фолатного цикла не влияют на риск тромбоза и на возможность применения КОК.
Добрый день! в результате анализа генетического теста ген MTHFR, полиморфизм rs1801133 - результат вышел генотип GA. Как понимать мой результат?
Здравствуйте. Клиническое значение имеет полиморфизм 677С/Т. Негативным является вариант ТТ. Вами указан полиморфизм 1295G/A, который не имеет клинического значения. Приложите, пожалуйста, файл исследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Показания поползли вверх, что может значить? Перерывов приёма Иматиниба с 2022 года нет. На прием к гематологу стою в листе ожидания))
Сейчас показатели на достаточном уровне чтобы говорить о наличии полного молекулярного ответа. Показаний для смены терапии нет.
Прием КОК при мутации гена
50 ответовДоброе утро! Назначили КОК впервые. Начала принимать Эстеретту. После недели приема начали болеть ноги (икры): тяжесть и как будто вены выкручивают. Узи вен без патологии. По анализу крови на тромбофилию F2 протромбин - результат G/A. В таком случае нельзя принимать КОК? Чем...
Совершенно безопасна обычная медь содержащая спираль, перед ее установкой рекомендуется провести узи органов малого таза, сдать мазок на микрофлору и цитологию. Если все таки выявятся проблемы - миома с признаками роста, эндометриоз - то рассмотреть установку спирали - кайлина - меньше гормонального препарата, ли мирена- больше гормонального препарата - эти спирали по данным исследований имеют минимальные системные действия
Анализ на мутации гена F2
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на генетические тромбоэмболии. Выявлены некоторые мутации, но сказали опасный самый F2, он у меня GA. Подскажите пожалуйста как дальше жить с таким мутацией , насколько это страшно? Что нудно пить и делать? Планирую беременность , была одна...
Аля, здравствуйте! С такми анализами и беременеют и рожают , ничего страшного в этом нет При беременности нужно рассчитать риски развития тромбозов по шкале RCOG 2015 и решить вопрос о необходимости терапии гепаринами Так как ген у вас в гетерозигота ( мутация только частичная), то в большинстве случаев никакая профилактика не требуется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В чем их взаимосвязь ?
4 ответаЗдравствуйте, объясните пожалуйста, какая взаимосвязь между HLA-DR3 03:01 и TNFA 308 ? HLA-DR3 это тоже какой то ген ? то есть если у человека есть HLA-DR3 03:01 , значит будет вариант гена TNFA 308 - AA или A/G , да ? Загружу сканы публикаций , помогите пожалуйста понять.
Здравствуйте, Лиана, по этому вопросу вам лучше проконсультироваться с генетиком