Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 23 недели, мозолистое тело плода 17мм по МРТ. Делала платный второй скрининг на 19 недели, на нем было все ок. Затем в 20 недель сделала скрининг по месту жительства (так как первый раз делала в Москве, в ЖК попросили сделать и у них). На нем мозолистое тело 16...
Здравствуйте! Гипоплазия мозолистого тела - это уменьшение размеров мозолистого тела ; изолированная гипоплазия у плода ( учитывая что никаких других отклонений у плода , таких как аномалии внутренних органов, гидроцефалия и тд у плода нет) как правило ни к каким страшным отклонениям в будущем не приводит . Опасность несет агенезия, то есть полное отсутствие мозолистого тела. Иногда может давать задержку психомоторного развития, но в большинстве случаев не вызывает каких либо симптомов . Сейчас рекомендуется консультация генетика для исключения хромосомных аномалий . Если все хорошо- рекомендуется наблюдение невролога после рождение
После первого скрининга анализы показывают что есть комбинированный риск Трисомия 21, что делать?
6 ответовЗдравствуйте, мне 22 года, срок беременности сейчас примерно 15 недель. На первом скрининге (13–14 недель) комбинированный риск по синдрому Дауна получился 1:200. Я сдавала УЗИ, но не до конца понимаю, насколько тревожны мои показатели и что ещё нужно уточнить. 1. Насколько...
Здравствуйте. Вообще такой риск считается пограничным, Поэтому в этом случае вам рекомендуется если есть финансовая возможность дать нипт и обязательно проконсультироваться с генетиком, далеко не факт что этот риск оправдается, не переживайте
Здравствуйте! Имеется эмбрион с ПГД, диагноз: мозаичная моносомия хромосомы 14, рекомендована консультация генетика. Подскажите, насколько большой шанс родить больного ребёнка?
Здравствуйте. Да, можно рассмотреть данный вариант. Есть хорошие шансы благоприятного прогноза. Если всё таки моносомия будет, то беременность не наступит или на ранних сроках остановится в развитии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте .Сделала скрининг , и сдала кровь , Побыла сегодня на приеме у врача генетика , врач сказал что у ребенка синдром эдвардса.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
2 скрининг
2 ответаЗдравствуйте. Посмотрите, пожалуйста, скрининг. Беременность 19-20 недель, поставили гипоплазию носовой кости, консультация генетика. Прикрепила результаты 1 и 2 скрининга.
Здравствуйте! По комбинированному скринингу на частые хромосомные патологии риски низкие. Только гипоплазия носовой кости ( при отсутствии других маркеров патологий) не является абсолютным показанием для инвазивной диагностики. Вы можете пройти УЗИ через 2 нед для контроля.
Трисомия 22 по НИПТ
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Токсоплазмоз при беременности
3 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, 17 недель беременности, на 16 недели пришел положительный анализ на токсаплазмоз ( М и G оба положительные, 170), начала пить антибиотик дорамицин, через 5 дней пересдала кровь в платной лабаратории, результат М 0,41 отрицательно, G...
не надо никакой амниоцентез. Прежде всего надо сдать кровь на авидность антител Toxo-IgG и кровь на ревматоидный фактор-М. На этом этапе похоже, что Вы перенесли токсоплазмоз давно и плоду он не повредит.
По узи у плода повышенная эхогенность легких+отсутствует одна почка+гипертелоризм и микрофтальм(хрусталика на одном глазу не видят)Амниоцентез на хромосомные мутации ничего не показал.Год назад была аналогичная ситуация,у плода не было мочевого,двух почек,желудка и катаракта...
Здравствуйте, Мила! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией. Пролонгированние текущей беременности,к сожалению, сомнительно. Вам необходимо более тщательно подготовиться к следующему малышу. Судя по клинической картине, у плода нет признаков инфекционного поражения, скорее всего это все таки генетический фактор,но на более тонком уровне. В рамках инвазивного исследования у вас проверили,нет ли повреждений хромосом - крупных участков генетической информации,которых всего 46 штук. Каждая хромосома внутри состоит из генов. А вот генов у нас около 22000. У вас есть косвенные признаки того,что у вас есть маленькая поломка в гене и у вашего супруга маленькая поломка в том же самом гене. Когда они соединяются при формировании малыша - развивается серьезное заболевание. Есть 2 способа обследования в таких случаях: 1. Полное секвенирование генома абортивного материала (напр. "Фертус") - проводится на ДНК плода. 2. Либо и вы,и супруг сдаете анализ на носительство рецессивной патологии (напр. скрининг Экспертный лаборатория Геномед) и с результатами приходите к генетику. Удачи вам и здорового малыша!💖
Положительная непрямая проба кумбса
7 ответовДобрый день. У меня отрицательная группа крови, у мужа положительной. На 16 неделе беременности делали амниоцентез и после него сразу же ввели иммуноглобулин. Сейчас 19 недель беременности, взяли анализ на антитела, непрямая проба кумбса положительная. Это значит, что теперь...
Светлана, здравствуйте Нет, вовсе нет, это значит что иммуноглобулин, введеный Вам подействовал и в Вашей крови циркулируют антитела. Так и должно быть. После введения иммуноглобулина вообще не имеет смысла сдавать эту пробу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез после бипсии хориона
4 ответаДобрый день, интересует мнение других специалистов. Пришли результаты первого скрининга, (завышен хгч, на момент сдачи крови ставила свечи утрожестан 200мгх2р в день), меня направили на биопсию ворсин хориона. По узи перед процедурой поставили срок 16нед 3дня и сделали...
Попросить можете. На сколько это выполнимо на практике — уточните у лечащего врача.