Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена MTHFR
3 ответаМне 32 года. Анализ на генетический риск тромбофилии показал риск гена MTHFR. В роду нет инсультов,варикозов,атеросклерозов. У меня нет естественной беременности,2 эко-биохимическая беременность. Гомоцистеин не сдавала. Ищу причину бесплодия. Что делать дальше?
Татьяна, здравствуйте. С геном MTGFR не надо делать ничего, наличие мутаций в этом гене не отражает риска тромбозов и/или невынашивания и не является причиной репродуктивных неудач. Для исключения патологии свёртывающей системы как причины неудач беременности нужно исключить антифосфолипидеый синдром: сдать анализы на антитела к кардиолипину, бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM к тому и другому) и волчаночный антикоагулянт.
Корь и осложнения
4 ответаДети заболели корью . Но меня пугает , что есть грозное осложнения панэнцефалит . Мальчик 6лет и доча 8 лет . Оба перенесли в средней тяжести с осложнениями . Как мне узнать и какой генетический анализ сдать на предрасположенность к панэцефалиту ?
Здравствуйте. Осложнения кори- пневмония( делается фогк для определения), ларингит, стоматит, энцефалит и менингит( делается пункция и определяется ликвор) развиваются на 3-15 день болезни.
Планирование беременности
1 ответЗдравствуйте! Год назад первая беременность закончилась прерывание по медицинским показаниям (ВПС). В семье ни кто не болел данным заболеванием. Какие следует сдать анализы мне и супругу, прежде чем планировать беременность? Может есть какой то генетический тест?
Доброе утро! Какой именно ВПС был у плода?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром жильбера
17 ответовУ меня синдром жильбера .Сдала генетический тест и оказалось что подтвердился.Врач гинеколог выписал оральные контрацептивы джес.Скажите можно ли принимать их при моем диагнозе ?очень плохо беспокоит пмс ,боли сильные ,уже не могу это терпеть …анализы прилагаю
Здравствуйте. Можно) Жильбер - это состояние! не надо его лечить без жалоб Надо сделать УЗИ органов брюшной полости
Дмжп под вопросом у плода.
6 ответовЗдравствуйте. Беременность 12 недель. Сегодня был первый скрининг. У плода обнаружили дефект межжелудочковой перегородки. Под вопросом. Направили в медико-генетический центр. Я напугалась. Насколько это серьёзно? Может ли затянуться? И смогу ли родить сама без кесарева?
Здравствуйте. Данный дефект не является жизнеугрожающим, не переживайте! Есть вероятность, что он закроется к родам или в первые месяцы после рождения. После рождения малыша , ему выполняют ДЭХОКГ в перинатальном центре, а также повторно в 1 месяц. По результатам исследования будет видна тактика решения. Обычно прогноз благоприятный и требуется только наблюдение и контроль. Способ родоразрешения зависит от данных последующих обследований перед родами. Здоровья Вам и Вашему малышу!
Расшифруйте анализы
4 ответаДобрый день! Беременна 11 недель. Эко+икси. Очень переживаю, хочется сохранить беременность. Сдала анализ для себя. Беспокоит повышенный ферритин и генетический анализ на тромбофилию. Подскажите, пожалуйста, с такими результатами есть риски невынашивания? Нужно ли принимать...
Здравствуйте Ферритин до 250 является нормой для беременности. На фоне беременности в 1 триместре часто бывает ложный результат ферритина. Обычно контроль рекомендуется во 2 триместре. Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Поводов для беспокойства нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка генетического теста
11 ответовСупругу 56 лет. В июне попал в больницу с флотирующим тромбом 6 см и тромбозом глубоких вен правой ноги. После выписки( выписной лист прилагаю), врач назначил сдать генетический тест. Помогите пожалуйста расшифровать этот результат анализа.С уважением Галина.
Здравствуйте, Галина, данных за тромбофилию по генетическому анализу у супруга нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют отношения к тромбофилии и встречаются у здоровых людей Но для полного исключения предрасположенности к тромбозам нужно еще дообследоваться - проверить уровни антитромбина 3, протеина С и протеина S, уровень гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину IgG и IgM раздельно, антитела к бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно, агрегация тромбоцитов с Адф, адреналином, коллагеном
Папулы у ребёнка
5 ответовЗдравствуйте. Ребёнку 1 год. Примерно месяц назад на ногах появились мелкие прыщики- папулы, недавно похожие появились на руках. У ребёнка вероятен нейрофиброматоз ( были у генетиков, сдали генетический анализ). Могут ли это быть фибромы характерные для этого заболевания?
Здравствуйте, Елена Внешне могу предположить развитие вирусных бородавок Рекомендовано - осмотр в дерматоскоп - при подтверждении удалить на месте жидким азотом
Мальчик 8 лет, метеоризм, вздутие. Сдали генетический анализ на лактазную недостаточность. Получили непонятный ответ. На первой странице написано, что нет лактазной непереносимости. А в справочной информации что те полиморфизмы, которые нашли характерны для лактазной...
Изначально случайно отправился незавершенный ответ. Исходя из описанной ситуации можно сказать следующее: все зависит от вариантов аллелей (аллель это Т/Т, С/С и т.д.). Есть доминирующий локус - это 13910, а есть вспомогательные локусы (со сниженной активностью). Основной показатель при лактазной непереносимости 13910 - Т/Т означает, что есть способность вырабатывать лактазу, соответственно генетическое заключение такое. Другие локусы 14010, 13907, 13915 носят больше предположительные варианты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
10 ответовГинеколог перед эко назначил пройти генетический тест на тромбофтлибию, риски атеросклероза и инфаркта. Анализы во вложении, расшифруйте пожалуйста. Вопрос на сколько высокий и опасный холестерин. Надо ли пить железо и витамин д, почему высокое СОЭ, очень переживаю …
Здравствуйте! По предоставленному результату клинического анализа крови данных за острый воспалительный процесс не получено. соэ в норме у женщин может составлять до 25-30, особенно если сдавать накануне или после менструации. Уровень лейкоцитов и нейтрофилов спокойные Уровень холестерин не считается критичным, во время беременности будет физиологически повышаться. Если лучше контролировать после родов Уровень гемоглобина и ферритина хорошие, данных за анемию или дефицита железа нет, показаний к приёму препаратов железа нет Всем женщинам в качестве прегравидарной подготовки рекомендуется пить витамин Д в профилактических дозировках 2000 МЕ в день