Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ. Сын сдавал на синдром Жильбера. Результат: исследуемый полиморфизм UGT1A1A(TA)6 TTA/A(TA)7AA Результат:6/6. Так есть у него этот синдром или нет? Заранее спасибо за ответ!
Здравствуйте! Есть предрасположенность к нему, а есть ли сама патология определяется комплексом клинико-лабораторных показателей.
Опишите предрасположенность к образованию тромбов или кровотечениям. Результаты генетического исследования на тромбофилию: 1. F2 (G/G) норма 2. F5 (G/G) норма 3. F7:10976 G>A (G/A) Выявлен гетерозиготный полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора 7 4. F13А1...
Здравствуйте, Дмитрий. Ваши результаты генетического теста показывают наличие нескольких мутаций, которые могут оказывать влияние на систему гемостаза, как в сторону повышенной склонности к образованию тромбов, так и в сторону кровотечений. В частности: Мутации в ITGA2, ITGB3, и SERPINE1 могут повышать риск тромбообразования. Мутация в F7 может снизить способность к свертыванию и повысить риск кровотечений. Мутации в MTR и MTRR могут повышать уровень гомоцистеина, что также связано с повышенным риском тромбообразования. Ваши анализы указывают на определенные проблемы в системе гемостаза, связанные с риском как кровотечений, так и тромбообразования. Важно обсудить эти результаты с врачом-гематологом.
Был хронический гипатит С, сдавал 18.01.24 повторый 20.05.24 а HCV+2, 634 (0, 250) а сегодня 22.07.24 на гена тип результат, Отрицательный по чему...
Здравствуйте! Расскажите подробнее, как давно выявлен гепатит С и как он диагностирован: по анализу крови на антитела или методом ПЦР?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Глюконат кальция при тромбофилии
5 ответовМожно ли колоть уколы глюконат кальция если я являюсь носителем Гена тромбофилии. Врач назначила, а дома я прочитала, что противопоказанием является склонность к тромбозам
Здравствуйте, Екатерина! Склонность к тромбозам, действительно, является одним из противопоказаний к применению глюконата кальция В подобной ситуации обычно рекомендовано: -не колоть глюконат кальция -поставить в известность своего лечащего врача о наличии гена тромбофилии и далее врач решит -чем заменить данный препарат, под корректирует лечение
Таргетная терапия
5 ответовОсновной диагноз ЗНО слепой кишки С18.0.1. Стадия 4 Б обнаружена мутация Gly12asp в 12d в кодоне гена К-ras. Вопрос какие таргетные препараты применяются
Здравствуйте Выявлен метастатический колоректальный рак с мутантом типом гена RAS Это говорит о неэффективности таргетной терапии EGFR-ингибиторами - Панитумумабом и Цетуксимабом Для полноценного выбора лекарственной терапии важно так же знать MSI статус Но при в первой линии терапии рака левой правой половины ободочной кишки mutRAS - оптимальной будет схема FOLFIRI с добавлением таргетного препарата Бевацизумаб (он действует независимо от мутаций в генах семейства RAS)
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос по анализам
4 ответаВ результатах анализов завышен параметр РСТ, а именно 1,81 mL/L. Насколько критично? В анамнезе ТЭЛА, тромбоз глубоких вен, полиморфизм F2 (нарушение свёртываемости крови). Периодически наблюдаюсь у гематолога. Сдаю ферритин, гомоцистеин и тд. Что предпринять?
Необходимо соблюдение достаточного питьевого режима, также перед сдачей анализа крови выпивать стакан воды натощак
Здравствуйте! Скажите пожалуйста при дисплазии соединительной ткани, ткань становится слабой, потому что нарушение гена и становится меньше коллагена? Его становится меньше или нарушается его качество?
Здравствуйте! Нарушается его качество из-за замены аминокислот. Он становится более расяжимым. Количество не изменяется.
Муковисцидоз
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, если у одного из родителей обнаружена мутация гена Муковисцидоз (кистозный фиброз), просто носитель, второй родитель здоровый, ребенок может быть просто носителем?
Здравствуйте. Мутация гена, вызывающая муковисцидоз (кистозный фиброз), передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо унаследовать мутировавший ген от обоих родителей. Если ребенок получает мутировавший ген только от одного родителя, он становится носителем, но, как правило, не проявляет симптомов заболевания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос генетику
27 ответовЗдравствуйте! Беременна вторым ребёнком срок маленький 4 недели. У первого ребёнка носительство Гена СМА. Какова вероятность, что ребёнок может родиться с носительством или с СМА ?
Здравствуйте,вероятность 25%.